INSERM - Dossier d'information Autisme

Définition clinique

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des altérations persistantes dans la communication et les interactions sociales, ainsi que par des comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs. La prévalence des TSA est estimée à 1% de la population, soit environ 8 000 naissances par an en France et 700 000 personnes concernées. Le sex-ratio est de 3 à 4 garçons pour 1 fille ^[KG-8].

Critères diagnostiques

Les critères diagnostiques des TSA sont définis par le DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) et incluent :

1. Altérations dans la communication et les interactions sociales :

   • Déficits dans la réciprocité socio-émotionnelle.
   • Déficits dans les comportements de communication non verbale.
   • Déficits dans le développement, le maintien et la compréhension des relations.

2. Comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs :

   • Mouvements, discours ou usage d'objets stéréotypés ou répétitifs.
   • Insistance sur le fait que les routines et les rituels soient suivis.
   • Intérêts restreints et spécifiques.
   • Hyper ou hypo-réactivité sensorielle.

Les signes d'alerte majeurs de TSA incluent :

• Absence de babillage, de pointage à distance ou d'autres gestes sociaux pour communiquer à 12 mois et au-delà.
• Absence de mots à 18 mois et au-delà.
• Absence d'association de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà ^[1].

Évaluation

L'évaluation des TSA doit être pluridisciplinaire et inclure des professionnels de santé, des psychologues et des paramédicaux. Elle comprend :

• Évaluation initiale : Réalisée par des professionnels de première ligne (médecins généralistes, pédiatres, psychologues, orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes).
• Évaluation spécialisée : Réalisée par des professionnels de deuxième ligne (équipes de pédopsychiatrie, centres médico-psycho-pédagogiques, réseaux de soins spécialisés).
• Évaluation complémentaire : Réalisée par des professionnels de troisième ligne (centres ressources autisme, neuropédiatres, généticiens) ^[3].

Intervention

Interventions précoces

Il est recommandé de mettre en place une intervention précoce dès l'apparition des premiers signes d'alerte, sans attendre la confirmation du diagnostic. Ces interventions doivent être globales, personnalisées et coordonnées, et inclure :

• Interventions directes auprès de l'enfant.
• Guidance parentale et soutien aux acteurs de l'enfance et de la petite enfance.
• Activités médiées par les parents à domicile.
• Interventions menées par les professionnels des modes d'accueil et de garde des jeunes enfants et des écoles ^[4].

Pour les enfants de moins de 6 ans, il est recommandé de prioriser des interventions précoces fondées sur des preuves d'efficacité, telles que :

• Interventions comportementales et/ou développementales précoces.
• Interventions comportementales développementales en milieu naturel.
• Interventions développementales.
• Pratiques médiées par les parents ^[4].

Recommandations officielles

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande que la recherche des signes d'alerte de TSA soit réalisée à chaque consultation obligatoire par le médecin traitant, le médecin de PMI ou le médecin scolaire dans le cadre des visites systématiques effectuées à l'école ^[1].

L'annonce du diagnostic médical est une obligation déontologique. Elle doit être effectuée en présence des deux parents, dans une consultation dédiée avec le médecin (pédopsychiatre, pédiatre ou neuropédiatre, compétent dans le domaine des TSA) et si besoin un autre professionnel. Il est recommandé d'utiliser le terme de trouble du spectre de l'autisme (TSA) en référence au DSM-5 ^[6].

Articulation avec autres professionnels

L'articulation entre les différents professionnels est essentielle pour assurer un parcours cohérent et fluide pour les enfants et adolescents concernés. Les professionnels de première ligne (médecins généralistes, pédiatres, psychologues, orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes) doivent travailler en collaboration avec les professionnels de deuxième ligne (équipes de pédopsychiatrie, centres médico-psycho-pédagogiques, réseaux de soins spécialisés) et de troisième ligne (centres ressources autisme, neuropédiatres, généticiens) ^[3].

Références

• ^[1] HAS — HAS TND Argumentaire 2020 (2020), p.61
• ^[2] FFP — FFP Autisme 2005 (2005), p.1
• ^[3] HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018), p.5
• ^[4] HAS — HAS TSA 2025 (2026), p.24
• ^[5] FFP — FFP Autisme 2005 (2005), p.1
• ^[6] HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018), p.23
• ^[7] HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018), p.6
• ^[8] HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018), p.44
• ^[9] Centre iMIND — iMIND Autisme filles/garcons 2025 (2025), p.1
• ^[10] DGS — Stratégie TND 2023 (2023), p.32
• ^[11] HAS — HAS TND Argumentaire 2020 (2020), p.150
• ^[KG-8] INSERM - Dossier d'information Autisme — Dossier d'information scientifique de l'INSERM sur l'autisme (TSA).