Syndrome de Rett
Trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Le livret « Épilepsies et TND » (DITND/DGS, 2026) le cite parmi les causes génétiques d'épilepsie fréquemment associées à des troubles du neurodéveloppement. La HAS (TSA de l'enfant et de l'adolescent, 2018) le mentionne parmi les diagnostics différentiels du TSA : il peut comporter une altération des interactions sociales au cours de la phase de régression entre 1 et 4 ans.
Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Il se manifeste souvent par une régression des compétences motrices et cognitives, notamment une altération des interactions sociales [KG-2]. Ce syndrome est fréquemment associé à des crises épileptiques, avec un risque accru d'épilepsie chez les personnes concernées [KG-1].
Parmi les points clés, on note une forte composante génétique, avec des anomalies précoces du neurodéveloppement [3]. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles, bien que les outils de détection aient été principalement validés sur des populations masculines [3]. De plus, le syndrome de Rett peut être confondu avec d'autres troubles du neurodéveloppement, comme les troubles du spectre autistique (TSA), en raison de symptômes similaires [KG-2].
Pour obtenir de l'aide, il est recommandé de consulter un professionnel de santé spécialisé dans les troubles du neurodéveloppement. Les familles peuvent également se tourner vers des associations spécialisées pour un accompagnement adapté [2].