Syndrome de Rett
Trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Le livret « Épilepsies et TND » (DITND/DGS, 2026) le cite parmi les causes génétiques d'épilepsie fréquemment associées à des troubles du neurodéveloppement. La HAS (TSA de l'enfant et de l'adolescent, 2018) le mentionne parmi les diagnostics différentiels du TSA : il peut comporter une altération des interactions sociales au cours de la phase de régression entre 1 et 4 ans.
Qu'est-ce que le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Il est souvent associé à d'autres troubles, notamment l'épilepsie, car la maladie génétique à l'origine du syndrome peut également être à l'origine de troubles du neurodéveloppement [3]. Ce syndrome peut comporter une altération des interactions sociales, particulièrement entre 1 et 4 ans, ce qui peut le distinguer du trouble du spectre de l'autisme (TSA) [9].
Les TSA, comme le syndrome de Rett, sont liés à des anomalies très précoces du neurodéveloppement. La biologie moléculaire a identifié plusieurs centaines de gènes dont la modification semble conduire à une plus grande susceptibilité à ces troubles. Ces gènes sont impliqués dans des processus biologiques divers, mais nombre d’entre eux participent précisément à la formation du système nerveux et des connexions synaptiques [5].
Ce que ça change au quotidien
Le syndrome de Rett peut entraîner des difficultés significatives dans l’acquisition et l’exécution de fonctions spécifiques intellectuelles, motrices ou sociales. Les signes d’alerte incluent une régression des habiletés langagières ou relationnelles, une absence de babillage, de pointage à distance ou d’autres gestes sociaux pour communiquer à 12 mois et au-delà, et une absence de mots à 18 mois et au-delà [11].
Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent également présenter des troubles des grandes fonctions physiologiques, tels que des comportements alimentaires et des troubles du sommeil, ainsi que des troubles psychopathologiques comme l'anxiété ou la dépression. Des pathologies neurologiques, telles que l'épilepsie, peuvent également être associées [7].
Ce qui peut aider
La prise en charge du syndrome de Rett nécessite une évaluation multidimensionnelle et multiprofessionnelle. Il est important de rechercher attentivement les troubles associés, tels que les troubles sensoriels, les états de marasme, les troubles de la communication, le retard global de développement, le trouble du développement intellectuel, le trouble de l’anxiété sociale, certaines formes d’épilepsie, et d'autres syndromes [9].
Les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) suggèrent que la recherche des signes d’alerte de TSA, incluant le syndrome de Rett, soit réalisée dans le cadre du suivi de l’état de santé des enfants de 0 à 6 ans. Ce repérage est à faire à chaque consultation obligatoire par le médecin traitant, le médecin de PMI ou le médecin scolaire dans le cadre des visites systématiques effectuées à l’école [11].
Qui contacter
Les sources disponibles ne précisent pas de contacts spécifiques à mentionner.