Syndrome de Rett

Cadre clinique

Le syndrome de Rett est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Il se manifeste par des altérations des interactions sociales, des problèmes de communication, des troubles du comportement avec un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif, ainsi que des réactions sensorielles inhabituelles ^[12]. Ce syndrome est souvent associé à des crises épileptiques récurrentes ^[KG-1].

Le syndrome de Rett est intégré parmi les troubles du spectre de l'autisme (TSA), mais il s'en distingue par des critères spécifiques. Il peut comporter une altération des interactions sociales au cours de la phase de régression entre 1 et 4 ans ^[9]. Contrairement à une idée répandue, l'autisme n'est pas systématiquement associé à un retard intellectuel. Cependant, un tiers des personnes concernées par un TSA présente un trouble du développement intellectuel de gravité très variable ^[12].

Repères épidémiologiques

Les épilepsies sont fréquentes chez les personnes avec des troubles du neurodéveloppement (TND). En France, près de 685 000 personnes sont traitées pour une épilepsie, soit près de 1% de la population générale ^[6]. Les épilepsies les plus fréquentes sont les épilepsies focales, qui représentent environ 60% des cas ^[6].

Les TSA concernent environ 700 000 personnes en France ^[12]. Les garçons sont plus souvent atteints d’autisme que les filles, mais ce chiffre doit être relativisé. Les outils de détection et d’évaluation de ce trouble ont été essentiellement validés sur des populations de garçons, avec le risque d’occultation de signes propres aux filles ^[5].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur une évaluation multidimensionnelle et multiprofessionnelle. Les critères diagnostiques incluent des altérations des interactions sociales, des problèmes de communication, des troubles du comportement et des réactions sensorielles inhabituelles ^[12]. Le syndrome de Rett peut être différencié du trouble du spectre autistique (TSA) par des critères spécifiques, notamment une altération des interactions sociales au cours de la phase de régression entre 1 et 4 ans ^[9].

Les signes d’alerte majeurs de TSA sont :

• Inquiétude des parents concernant le développement de leur enfant, notamment en termes de communication sociale et de langage.
• Régression des habiletés langagières ou relationnelles, en l’absence d’anomalie à l’examen neurologique.
• Absence de babillage, de pointage à distance ou d’autres gestes sociaux pour communiquer à 12 mois et au-delà.
• Absence de mots à 18 mois et au-delà.
• Absence d’association de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà ^[11].

Interventions recommandées

Les interventions recommandées pour les troubles du neurodéveloppement incluent une approche pluriprofessionnelle. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande que la recherche des signes d’alerte de TSA soit réalisée dans le cadre du suivi de l’état de santé des enfants de 0 à 6 ans ^[11]. Les interventions doivent être adaptées aux besoins spécifiques de chaque enfant et peuvent inclure des thérapies comportementales, des interventions éducatives et des soutiens médicaux.

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome de Rett.