Syndrome de Rett
Trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Le livret « Épilepsies et TND » (DITND/DGS, 2026) le cite parmi les causes génétiques d'épilepsie fréquemment associées à des troubles du neurodéveloppement. La HAS (TSA de l'enfant et de l'adolescent, 2018) le mentionne parmi les diagnostics différentiels du TSA : il peut comporter une altération des interactions sociales au cours de la phase de régression entre 1 et 4 ans.
C'est quoi ?
Le syndrome de Rett est un trouble du neurodéveloppement. Il est d'origine génétique. Il peut causer des crises d'épilepsie. Il est souvent associé à d'autres troubles du neurodéveloppement [3].
Ce syndrome peut affecter la communication et les interactions sociales. Il peut aussi causer des comportements répétitifs et restreints. Il se manifeste souvent entre 1 et 4 ans [9].
Ce que cela veut dire pour vous
Le syndrome de Rett peut rendre difficile la communication. Il peut aussi rendre difficile les interactions sociales. Les personnes atteintes peuvent avoir des comportements répétitifs. Elles peuvent aussi avoir des intérêts restreints [12].
Elles peuvent aussi avoir des crises d'épilepsie. Ces crises sont des perturbations temporaires de l'activité électrique du cerveau. Elles peuvent causer des convulsions ou des pertes de conscience [KG-1].
Ce que vous pouvez faire
Si vous pensez que vous ou votre enfant avez le syndrome de Rett, consultez un médecin. Le médecin peut faire des examens pour confirmer le diagnostic. Il peut aussi orienter vers des professionnels spécialisés [11].
Il existe des aides pour les personnes atteintes de ce syndrome. Ces aides peuvent inclure des soins médicaux, des thérapies et des aides financières. Les parents ou les aidants peuvent faire les démarches pour obtenir ces aides [10].
Les professionnels peuvent aider à améliorer la communication et les interactions sociales. Ils peuvent aussi aider à gérer les comportements répétitifs. Ils peuvent aussi aider à prévenir et traiter les crises d'épilepsie [KG-1] [KG-2].