Syndrome de Rett
Trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Le livret « Épilepsies et TND » (DITND/DGS, 2026) le cite parmi les causes génétiques d'épilepsie fréquemment associées à des troubles du neurodéveloppement. La HAS (TSA de l'enfant et de l'adolescent, 2018) le mentionne parmi les diagnostics différentiels du TSA : il peut comporter une altération des interactions sociales au cours de la phase de régression entre 1 et 4 ans.
Syndrome de Rett
Définition clinique
Le syndrome de Rett est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Il est souvent associé à d'autres troubles, notamment des épilepsies, dans un contexte où l'épilepsie est fréquente chez les personnes avec des troubles du neurodéveloppement [3]. Ce syndrome peut comporter une altération des interactions sociales, particulièrement au cours de la phase de régression entre 1 et 4 ans [9].
Critères diagnostiques
Le syndrome de Rett est mentionné parmi les diagnostics différentiels du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Il peut comporter une altération des interactions sociales au cours de la phase de régression entre 1 et 4 ans [9]. Les critères diagnostiques spécifiques du syndrome de Rett ne sont pas détaillés dans les sources fournies.
Évaluation
L'évaluation du syndrome de Rett doit inclure la recherche de troubles associés, tels que les pathologies neurologiques comme l'épilepsie [7]. La démarche diagnostique pluriprofessionnelle doit être orientée sur l'examen du développement et la recherche des troubles associés [4].
Intervention
Les interventions pour le syndrome de Rett doivent être adaptées aux besoins spécifiques de l'enfant. Les recommandations spécifiques pour le syndrome de Rett ne sont pas détaillées dans les sources fournies. Cependant, la prise en charge doit inclure une évaluation multidimensionnelle et multiprofessionnelle [9].
Recommandations officielles
Les recommandations officielles de la Haute Autorité de Santé (HAS) pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA) incluent la recherche des signes d'alerte de TSA dans le cadre du suivi de l'état de santé des enfants de 0 à 6 ans. Ces signes d'alerte incluent l'absence de babillage, de pointage à distance ou d'autres gestes sociaux pour communiquer à 12 mois et au-delà, l'absence de mots à 18 mois et au-delà, et l'absence d'association de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà [11].
Articulation avec autres professionnels
La prise en charge du syndrome de Rett nécessite une approche pluriprofessionnelle. Les professionnels impliqués doivent inclure des médecins, des psychologues, des orthophonistes, des psychomotriciens, et des ergothérapeutes. La coordination entre ces professionnels est essentielle pour une évaluation et une intervention efficaces [4].
Références
- [1] DGS — Livret Epilepsie-TND 2026 (2026), p.25
- [2] DGS — Livret Epilepsie-TND 2026 (2026), p.24
- [3] DGS — Livret Epilepsie-TND 2026 (2026), p.17
- [4] HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018), p.7
- [5] INSERM — INSERM Autisme (2024), p.5
- [6] DGS — Livret Epilepsie-TND 2026 (2026), p.16
- [7] HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018), p.18
- [8] HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018), p.18
- [9] HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018), p.20
- [10] HAS — HAS TND Argumentaire 2020 (2020), p.6
- [11] HAS — HAS TND Argumentaire 2020 (2020), p.61
- [12] INSERM — INSERM Autisme (2024), p.3
- [KG-1] Syndrome de Rett → COMORBID_WITH → Épilepsie
- [KG-2] Syndrome de Rett → DIFFERENTIATED_FROM → Trouble du Spectre Autistique