Neurofibromatose
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Les séquelles du cerveau du bébé secoué par exemple et qu’on voit quelquefois tardivement à cinq, six, sept ans sont souvent des troubles non verbaux ; puis il y a d’autres causes : neurofibromatose, encéphalite
En bref
- Attesté par : 1 document (DGS) — niveau de preuve : Avis d'experts
Neurofibromatose
La neurofibromatose est une maladie génétique rare qui affecte le développement des cellules nerveuses et peut entraîner des tumeurs non cancéreuses dans le système nerveux. Elle se manifeste par des troubles cognitifs, des problèmes de vision et des difficultés d'apprentissage. Cette pathologie est souvent diagnostiquée dès l'enfance et peut varier en gravité d'une personne à l'autre [2].
Parmi les complications possibles, on retrouve des épilepsies secondaires, des parasomnies comme le somnambulisme ou les terreurs nocturnes, et des troubles de l'attention [KG-1] [KG-2]. La neurofibromatose est également associée à d'autres maladies neurocutanées, telles que la sclérose tubéreuse de Bourneville [KG-3]. Le diagnostic repose souvent sur des examens d'imagerie comme l'IRM, qui permet de visualiser les lésions cérébrales [1].
Pour un accompagnement adapté, il est recommandé de consulter un neurologue ou un généticien spécialisé. Les associations de patients, comme l'Association Neurofibromatose et Recklinghausen (ANR), peuvent également fournir des ressources et un soutien aux familles concernées.