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Neurofibromatose

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Les séquelles du cerveau du bébé secoué par exemple et qu’on voit quelquefois tardivement à cinq, six, sept ans sont souvent des troubles non verbaux ; puis il y a d’autres causes : neurofibromatose, encéphalite

En bref

Neurofibromatose

Définition clinique

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique autosomique dominante, neurocutanée et cliniquement hétérogène. Sa fréquence estimée est de 1/3 500 naissances [3]. Elle est souvent associée à des troubles cognitifs et des comorbidités variées, notamment des troubles de l'attention et de l'hyperactivité [2].

Critères diagnostiques

Les critères diagnostiques de la neurofibromatose de type 1 incluent la présence de neurofibromes ou de taches café au lait, ainsi que d'autres manifestations cliniques spécifiques. Cette pathologie est souvent accompagnée de troubles attentionnels, retrouvés chez 30 à 50 % des enfants atteints [3]. La neurofibromatose de type 1 est également associée à d'autres conditions médicales, telles que l'épilepsie et les parasomnies [KG-1] [KG-2].

Évaluation

L'évaluation de la neurofibromatose de type 1 doit inclure une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale pour identifier les lésions cérébrales potentielles. Cette imagerie est particulièrement importante chez les enfants présentant des symptômes subtils, intermittents ou à apparition tardive [5]. Les modalités de l'examen doivent être adaptées, le plus souvent sous prémédication ou anesthésie générale en service spécialisé [6].

Intervention

La prise en charge de la neurofibromatose de type 1 nécessite une approche multidisciplinaire. Les interventions peuvent inclure des traitements médicamenteux pour gérer les symptômes associés, tels que les troubles de l'attention et les crises épileptiques. Les antiépileptiques plus récents, comme la gabapentine, la tiagabine, la vigabatrine et la lamotrigine, ont moins d'incidence sur la cognition que les antiépileptiques traditionnels [5].

Recommandations officielles

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de systématiquement rechercher une neurofibromatose de type 1 chez les enfants présentant des symptômes de trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Il est également important de vérifier les capacités visuelles et auditives lors de l'examen clinique [2]. La HAS souligne l'importance de traiter les comorbidités lorsqu'elles coexistent avec le TDAH, notamment dans le cas de la neurofibromatose de type 1 [3].

Articulation avec autres professionnels

La prise en charge de la neurofibromatose de type 1 nécessite une collaboration étroite entre différents professionnels de santé. Les médecins, les psychologues, les orthophonistes, les psychomotriciens et les ergothérapeutes doivent travailler ensemble pour offrir une prise en charge globale et coordonnée. Cette approche multidisciplinaire est essentielle pour gérer les multiples aspects de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients [5].

Références

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Sources mobilisées (6)