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Neurofibromatose

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Les séquelles du cerveau du bébé secoué par exemple et qu’on voit quelquefois tardivement à cinq, six, sept ans sont souvent des troubles non verbaux ; puis il y a d’autres causes : neurofibromatose, encéphalite

En bref

Cadre clinique

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique autosomique dominante, cliniquement hétérogène, avec une fréquence estimée de 1/3 500 naissances [3]. Elle est caractérisée par l'association de taches café au lait, de neurofibromes et de tumeurs du système nerveux central. La NF1 peut également être associée à des troubles cognitifs, des troubles du langage, des troubles de l'apprentissage et des troubles du comportement [2]. Les critères diagnostiques de la NF1 sont définis par la présence de deux ou plus des critères suivants : six ou plus de taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre chez les enfants ou de plus de 15 mm de diamètre chez les adultes, des neurofibromes ou des nodules cutanés, des taches oculaires (nodules de Lisch), une tumeur du nerf optique, une lésion osseuse caractéristique (dysplasie sphénoïde ou pseudarthrose), et un antécédent familial de NF1 [2].

Repères épidémiologiques

La prévalence de la neurofibromatose de type 1 est estimée à environ 1 cas pour 3 500 naissances [3]. Cette maladie génétique est l'une des phacomatoses les plus fréquentes, avec une incidence estimée à environ 1 cas pour 3 000 naissances [6]. La NF1 est une maladie neurocutanée cliniquement hétérogène, ce qui signifie que les manifestations cliniques peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre [2].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic de la neurofibromatose de type 1 repose sur des critères cliniques bien définis. Les critères diagnostiques incluent la présence de deux ou plus des critères suivants : six ou plus de taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre chez les enfants ou de plus de 15 mm de diamètre chez les adultes, des neurofibromes ou des nodules cutanés, des taches oculaires (nodules de Lisch), une tumeur du nerf optique, une lésion osseuse caractéristique (dysplasie sphénoïde ou pseudarthrose), et un antécédent familial de NF1 [2]. L'évaluation clinique doit également inclure une recherche de complications associées, telles que des troubles cognitifs, des troubles du langage, des troubles de l'apprentissage et des troubles du comportement [2].

Interventions recommandées

La prise en charge de la neurofibromatose de type 1 est multidisciplinaire et doit être adaptée à chaque patient en fonction de ses manifestations cliniques. Les interventions recommandées incluent la surveillance régulière des taches café au lait, des neurofibromes et des tumeurs du système nerveux central. Un suivi ophtalmologique est également nécessaire pour détecter et traiter les tumeurs du nerf optique. En cas de troubles cognitifs ou de troubles du comportement, une prise en charge psychologique et éducative peut être nécessaire [2].

Cadre légal et droits

Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 peuvent bénéficier de droits et d'aides spécifiques en fonction de leur situation. En France, la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) instruit les demandes et notifie les droits ouverts aux familles [3]. Les droits peuvent inclure des aides financières, des aménagements scolaires et professionnels, et des prestations de compensation du handicap. Les sources disponibles ne précisent pas les détails des droits et des aides spécifiques pour les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1.

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Sources mobilisées (6)