Neurofibromatose

En bref

• Attesté par : 1 document (DGS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Qu'est-ce que la neurofibromatose ?

La neurofibromatose est une maladie génétique rare, transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut la transmettre à son enfant. Sa fréquence est estimée à environ 1 cas pour 3 500 naissances ^[3]. Elle fait partie des phacomatoses, ou maladies neurocutanées, qui affectent à la fois le système nerveux et la peau ^[6].

Cette pathologie est cliniquement hétérogène, ce qui signifie qu'elle peut se manifester de différentes manières selon les individus. Parmi les signes possibles, on retrouve des taches café au lait sur la peau, des neurofibromes (tumeurs non cancéreuses qui se développent sur les nerfs), et des anomalies oculaires comme les nodules de Lisch. La neurofibromatose peut également être associée à d'autres complications, comme l'épilepsie ^[KG-1] ou des troubles du sommeil tels que les parasomnies (terreurs nocturnes, éveils confusionnels, somnambulisme) ^[KG-2].

Ce que ça change au quotidien

La neurofibromatose peut avoir un impact significatif sur le développement et le quotidien de l'enfant. Environ 30 à 50 % des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 présentent des critères diagnostiques du trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ^[3]. Cela peut se traduire par des difficultés de concentration, une hyperactivité, ou des problèmes de gestion des émotions.

Les enfants atteints peuvent également présenter des troubles d'apprentissage, des difficultés de langage, ou des problèmes de comportement. Les troubles cognitifs non verbaux, comme les troubles visuo-spatiaux et moteurs, sont également fréquents ^[1]. Ces difficultés peuvent nécessiter un accompagnement spécifique à l'école, comme un plan d'accompagnement personnalisé (PAP) ou un projet personnalisé de scolarisation (PPS).

Ce qui peut aider

Plusieurs dispositifs existent pour accompagner les enfants atteints de neurofibromatose et leurs familles. Tout d'abord, un diagnostic précoce et une prise en charge pluridisciplinaire sont essentiels. Cela peut inclure des consultations avec des neurologues, des généticiens, des orthophonistes, des ergothérapeutes, et des psychologues.

Les parents peuvent également bénéficier d'un accompagnement pour mieux comprendre la maladie et ses implications. Des associations de patients, comme l'Association Française de Neurofibromatose et de Recklinghausen (AFNaR), peuvent fournir des informations et un soutien précieux.

Enfin, des aides financières et des dispositifs d'accompagnement peuvent être mis en place pour faciliter la scolarité et le quotidien de l'enfant. La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) peut, par exemple, évaluer les besoins de l'enfant et proposer des solutions adaptées, comme des aménagements scolaires ou des aides techniques ^[3].

Qui contacter

Pour obtenir des informations et un soutien supplémentaires, vous pouvez contacter l'Association Française de Neurofibromatose et de Recklinghausen (AFNaR). Cette association propose des ressources et un accompagnement pour les familles concernées par la neurofibromatose.