Neurofibromatose

En bref

• Attesté par : 1 document (DGS) — niveau de preuve : Avis d'experts

C'est quoi ?

La neurofibromatose est une maladie génétique. Elle touche le cerveau et la peau. Elle est rare. Elle apparaît chez 1 enfant sur 3 500 naissances ^[3].

Cette maladie peut causer des troubles de l'attention. Elle peut aussi causer des problèmes de comportement. Elle peut aussi causer des crises d'épilepsie ^{[2] [KG-1]}.

Les personnes avec cette maladie ont souvent des taches sur la peau. Ces taches sont appelées "taches café au lait". Elles sont plus claires que la peau normale. Elles sont de couleur marron clair ^[6].

Ce que cela veut dire pour vous

La neurofibromatose peut rendre difficile l'apprentissage. Elle peut aussi rendre difficile le contrôle des émotions. Elle peut causer des problèmes de sommeil. Elle peut aussi causer des maux de tête ^{[2] [KG-2]}.

Les enfants avec cette maladie peuvent avoir des difficultés à l'école. Ils peuvent avoir du mal à se concentrer. Ils peuvent aussi avoir du mal à suivre les consignes. Ils peuvent aussi avoir des problèmes de mémoire ^[3].

Les adultes avec cette maladie peuvent avoir des difficultés au travail. Ils peuvent avoir du mal à garder un emploi. Ils peuvent aussi avoir des problèmes de relations sociales ^[3].

Ce que vous pouvez faire

Si vous pensez que vous ou votre enfant avez la neurofibromatose, consultez un médecin. Le médecin peut faire des examens. Ces examens peuvent confirmer le diagnostic. Ils peuvent aussi aider à comprendre les symptômes ^[2].

Il existe des traitements pour aider à gérer les symptômes. Ces traitements peuvent inclure des médicaments. Ils peuvent aussi inclure des thérapies. Ces thérapies peuvent aider à améliorer les compétences sociales. Elles peuvent aussi aider à améliorer les compétences scolaires ^[3].

Vous pouvez aussi demander de l'aide à des associations. Ces associations peuvent vous fournir des informations. Elles peuvent aussi vous fournir un soutien émotionnel. Elles peuvent aussi vous aider à trouver des ressources ^[3].

Si vous avez des questions, parlez-en à votre médecin. Le médecin peut vous donner des conseils. Il peut aussi vous orienter vers des spécialistes. Ces spécialistes peuvent vous aider à gérer la maladie ^[2].