Trisomie 21

En bref

PNDS « Trisomie 21 » Synthèse à destination du médecin traitant La trisomie 21 (ou Syndrome de Down) est un syndrome génétique « devenu rare ». c est généralement fait en période anténatale ou en période néonatale. La déficience intellectuelle, constante, est en général modérée avec souvent de bonnes habiletés sociales et adaptatives.

PNDS T21 2020 — HAS (2020)

PNDS « Trisomie 21 »

Synthèse à destination du médecin traitant

La trisomie 21 (ou Syndrome de Down) est un syndrome génétique « devenu rare ». Il s’agit néanmoins de la première cause de déficience intellectuelle (de l’ordre de 1/2000 naissances). L’espérance de vie d’une personne porteuse de trisomie 21 (PT21) est estimée à 60 ans en 2019. Les personnes PT21 ont généralement une bonne insertion sociale et peuvent même, pour certaines, travailler en milieu ordinaire.

● Caractéristique de la maladie Les personnes PT21 présentent : – Un morphotype évocateur du diagnostic – Une hypotonie axiale à la naissance – Une malformation cardiaque (CAV, CIA, CIV, anomalies des valves, persistance du canal artériel) dans 40 à 50% des cas – Une malformation du tube digestif (sténose/atrésie du duodénum, maladie de Hirschsprung) dans 10 à 20% des cas dans moins de 10 % des cas – Une cataracte congénitale (1-2 % des cas) – Un retard des acquisitions psychomotrices – Une déficience intellectuelle habituellement modérée – De bonnes habiletés sociales et adaptatives – Une hypothyroïdie infra clinique fréquente. — p.8

c est généralement fait en période anténatale ou en période néonatale. Les cas de trisomie 21 en mosaïque peuvent être diagnostiqués plus tardivement.

Le phénotype de la trisomie 21 se caractérise par des éléments morphologiques (un visage rond, un profil plat, une nuque plate et épaisse, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un épicanthus, un iris tacheté de points légèrement colorés (taches de Brushfield), un petit nez, une petite bouche, une protrusion de la langue), des doigts courts et larges, une main carrée à la peau un peu molle, un pli palmaire transverse unique bilatéral, une brachymésophalangie des 5es doigts, un écart augmenté entre le 1er et le 2ème orteil, une hypotonie axiale à la naissance, une laxité articulaire, une petite taille (-2DS), un surpoids fréquent après l’âge de 5 ans et un vieillissement prématuré. Aucun de ces signes n’est pathognomonique. Sur les signes morphologiques, il faut faire attention au risque de diagnostic trop rapide car il y a des pathologies qui peuvent ressembler à la trisomie 21. On rappelle donc l’importance du diagnostic par le caryotype.

La trisomie 21 est également fréquemment associée à des malformations cardiaques, plus rarement à des malformations du tube digestif, à une atteinte auditive et visuelle et un retard des acquisitions psychomotrices. La déficience intellectuelle, constante, est en général modérée avec souvent de bonnes habiletés sociales et adaptatives. — p.10

acquisitions psychomotrices. La déficience intellectuelle, constante, est en général modérée avec souvent de bonnes habiletés sociales et adaptatives.

Un suivi médical adapté est nécessaire du fait des comorbidités associées comme la prédisposition à certaines pathologies : maladies auto-immunes et endocriniennes, leucémies de type leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) et leucémie aigue myéloblastique (LAM), maladie d’Alzheimer précoce, surdité, troubles visuels, épilepsie (dont syndrome de West), apnées du sommeil…. Ces co-morbidités sont nombreuses, parfois sévères mais accessibles pour la plupart à la prévention ou à un traitement. Par ailleurs, les PPT21 expriment peu ou pas de plaintes spontanées, même avec un niveau de langage correct, ce qui peut conduire à des retards de prise en charge préjudiciables. Le dépistage systématique de ces complications est donc nécessaire pour prévenir des sur-handicaps parfois irréversibles, des

CRMR et CCMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 10 — p.10

PNDS « Trisomie 21 »

Texte du PNDS

1 Introduction La trisomie 21 (ou syndrome de Down, OMIM 190685) est une anomalie chromosomique correspondant à la présence, en totalité ou en partie (rarement), d’un chromosome 21 supplémentaire. La trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle (DI) dans le monde. Le risque de grossesse d’un fœtus PT21 est le même dans toutes les populations, de toutes les régions du monde. Dans les pays occidentaux, en l’absence de dépistage ou diagnostic prénatal, la trisomie 21 représente 10% des cas de déficience intellectuelle. Ce syndrome est devenu rare suite à la mise en place de la politique de dépistage anténatal de cette affection : suite à une annonce de trisomie 21 fœtale la grande majorité des couples demandent une interruption médicale de la grossesse. Son incidence est actuellement estimée à 1/2000 naissances en France et à 1/700 naissances dans le monde. L’incidence à la naissance ne dépend que de : 1. l’âge maternel, 2. la politique de dépistage/diagnostic prénatal, 3. le taux d’IMG (qui dépend de la politique de santé du pays concernant son autorisation et aussi de ce qui est perçu par le couple vis-à-vis des PPT21 et de ce que notre société apporte comme soutien et renvoi sur le handicap).

Le diagnostic est généralement fait en période anténatale ou en période néonatale. Les cas de trisomie 21 en mosaïque peuvent être diagnostiqués plus tardivement. — p.10

INSERM DI 2016 — INSERM (2016)

Déficiences intellectuelles

   personnes avec DI s’améliore mais reste inférieure à celle de la
   population générale.
   De nombreux autres troubles sont associés à la DI, tels que
   d’autres troubles neurodéveloppementaux, des troubles psycho-
   pathologiques ou des problèmes de santé. Ces comorbidités sont
   d’autant plus fréquentes que la DI est sévère. Leur fréquence
   varie aussi selon l’étiologie de la DI : certains syndromes pré-
   sentent des problèmes médicaux spécifiques qui justifient un
   suivi médical particulier.
   En France, d’après les données des registres, les troubles neuro-
   développementaux associés à la DI sont essentiellement des défi-
   ciences motrices qui sont observées dans 19 % des DIS. Ce
   chiffre est équivalent à ceux rapportés dans d’autres pays, c’est-
   à-dire de l’ordre de 20 % quelle que soit la sévérité de la DI.
   Enfin, il faut souligner que les anomalies congénitales sont
   10 fois plus fréquentes (en relation ou non avec l’étiologie de
   la DI) qu’en population générale.

   Le repérage et le dépistage 4 reposent
   sur la détection de retards de développement
   en population générale et le suivi de populations
   à risques — _p.25_

Déficiences intellectuelles

   prénatal. L’acceptation par les parents est d’autant plus difficile
   qu’il est vécu comme un « échec » du dépistage. La qualité des
   conditions de l’annonce du diagnostic est d’autant plus
   importante.
   Le dépistage néonatal systématique a démontré sa pertinence
   pour deux pathologies accessibles à un traitement dès les pre-
   miers jours de vie : la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congé-
   nitale. L’extension du dépistage néonatal à d’autres pathologies
   (X fragile, déficit en MCAD ou biotinidase) fait aujourd’hui
   débat. Les arguments d’un tel dépistage sont d’éviter l’errance
   diagnostique, d’obtenir rapidement une information précise sur
   la pathologie, de mettre en œuvre une stimulation précoce, de
   donner un conseil génétique fiable. Tout nouveau programme
   de dépistage néonatal implique des ressources professionnelles
   en aval pour la prise en charge.
   En période néonatale, des signes d’appel, par exemple une mal-
   formation d’un organe, un signe neurologique (hypotonie,
   convulsions, microcéphalie, troubles de succion, de déglutition)
   peuvent révéler un syndrome responsable de trouble du neuro-
   développement (par exemple, trisomie 21, syndromes de Wil-
   liams-Beuren ou de Prader-Willi). La qualité de l’annonce du
   diagnostic suivie d’un accompagnement adapté sont essentiels
   dans ces situations de grande vulnérabilité psychologique des
   parents. Une consultation d’annonce doit être réalisée selon les
   référentiels de bonnes pratiques. Le contenu de l’annonce doit
   être juste, mis à jour, et inclure des informations sur les asso-
   ciations de soutien et les professionnels à contacter pour
   l’accompagnement précoce.
   Le décalage dans le développement psychomoteur d’un enfant
   « tout-venant », sans facteur de risque familial, anté- ou péri-
   natal, est la situation clinique la plus fréquente. Le type de signe
   d’appel et l’âge du repérage dépendent du degré de déficience
   sous-jacente : hypotonie, mauvais contact oculaire, absence de
   sourire réponse dès les premières semaines en cas de déficience
   sévère à profonde ; retard de langage, retard de marche, hyper-

10 activité, agressivité, entre un et cinq ans en cas de déficience — p.27

urodéveloppement. Si certains signes cliniques (hypotonie sévère, absence de contact oculaire, absence de préhension volontaire) orientent 11

Déficiences intellectuelles

   rapidement vers un trouble organique et justifient des explora-
   tions complémentaires spécialisées rapides, d’autres signes
   (absence de marche à 18 mois, absence de langage expressif à
   deux ans, hyperactivité) peuvent être liés à une simple variante
   individuelle du développement psychomoteur ordinaire et/ou
   favorisés par un environnement psychosocial peu stimulant, non
   forcément associés à une vulnérabilité de l’enfant lui-même.
   Pour distinguer un décalage simple et un trouble du neurodé-
   veloppement, il faut renforcer précocement la stimulation lin-
   guistique et sensorimotrice de l’enfant par des professionnels
   formés au développement précoce (kinésithérapeutes, psycho-
   motriciens, orthophonistes, équipes de PMI, de CMP et
   CAMSP) en partenariat avec les parents. La trajectoire déve-
   loppementale de l’enfant doit être réévaluée par un suivi régulier
   et un trouble du neurodéveloppement doit être suspecté en cas
   de rattrapage insuffisant malgré une intervention précoce. Le
   diagnostic d’un trouble du neurodéveloppement est donc un pro-
   cessus dynamique.
   Un retard psychomoteur peut être la manifestation précoce de
   différents troubles cognitifs ou psychopathologiques, actuelle-
   ment regroupés dans le DSM-5 sous le terme unique de « trou-
   bles du neurodéveloppement : déficience intellectuelle, trouble
   du spectre autistique (TSA), troubles d’apprentissage spécifiques
   sévères... ». Ces troubles du neurodéveloppement peuvent être
   associés, en particulier TSA et DI (environ 30 % des personnes
   présentant des troubles du spectre autistique ont une déficience
   intellectuelle associée).



   Des outils de dépistage existent mais sont encore
   peu utilisés

   En pratique clinique courante, le repérage des enfants atteints
   d’un retard de développement repose avant tout sur le jugement

12 clinique des praticiens, plus qu’en référence à des outils — p.29

Déficiences intellectuelles

   cela s’avère nécessaire. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ou
   porteurs d’une déficience intellectuelle avec des atteintes de leur
   appareil phonatoire ou auditif font aussi souvent face à des dif-
   ficultés dans leur production langagière et dans la compréhen-
   sion de leurs interlocuteurs et il est primordial de ne pas décou-
   rager ces enfants dans leurs efforts de communication. Cette
   préoccupation est prise en compte dans les programmes men-
   tionnés précédemment qui s’ajustent aux possibilités de l’enfant
   et lui offrent un bain de culture lui permettant de se construire
   une identité valorisée de partenaire d’échanges de symboles.
   La période de la scolarité obligatoire est caractérisée par l’impor-
   tance accordée à la construction de compétences en lecture,
   écriture et calcul, de plus en plus complexes au fur et à mesure
   de la progression des attentes du plan d’étude national, comme
   en témoignent les études PISA. En revanche, pour les élèves
   porteurs de DI, ils sont encore nombreux à suivre une scolarité
   sans obligation de résultats dans le domaine de la lecture.
   Aujourd’hui, en ce qui concerne les voies d’enseignement, les
   auteurs semblent unanimes dans un appel à en finir avec les
   approches décontextualisées et simplifiées. La source d’inspira-
   tion est à rechercher notamment dans les approches dites de
   « littéracie émergente » 13. La préoccupation à l’égard des consé-
   quences de l’illettrisme dans la vie des personnes avec une DI
   conduit peu à peu à augmenter les ambitions en les faisant entrer
   dans les méthodes élaborées pour les enfants sans DI. S’il est
   vrai que la DI impacte des processus cognitifs complexes engagés
   dans l’apprentissage de l’écrit, il serait en revanche faux de
   penser fournir une aide en découpant la complexité de cet
   apprentissage et en le concevant comme une maîtrise successive
   de sous-compétences. En effet, ce mode d’enseignement modu-
   laire passe par des tâches réalisées isolément (travailler le — _p.69_

Qu’est-ce qu’un trouble du développement intellectuel ? — expert (2024)

es types de soutien nécessaires.

Une grande diversité d’étiologies peut causer un TDI. Parmi elles, et très schématiquement, on retrouve les causes: 

Environnementales : certaines infection fœtale ; certaines maladies maternelles pendant la grossesse, infections maternelles durant la grossesse, exposition à certains médicaments et/ou toxiques tels que l’alcool ; les accidents de la grossesse comme la prématurité.  Génétiques : Il peut s’agir de modification du nombre de chromosomes (en plus ou en moins) ou d’anomalie de la structure des chromosomes (par exemple partie de chromosome en plus ou en moins (délétions ou duplications), etc.) ou de mutations dans un ou plusieurs gènes ;  Quand apparaissent les premiers signes ou les premières inquiétudes?

A la phase anté-natale et périnatale précoce: Le suivi moderne des grossesses conduit parfois à identifier avant la naissance ou dans les premiers jours de vie des affections d’origine génétique bien connues (syndromes génétiques), dont on sait qu’elles sont plus ou moins systématiquement associés à un Trouble du Développement Intellectuel (ex: Syndrome de Down ou Trisomie 21). Le suivi de l’enfant sera donc là aussi renforcé, conduisant à des interventions puis un diagnostic précoce d’un Trouble du Développement Intellectuel — p.1

AgirTot — CNSA / DREES (2018)

Antonin a deux ans. Il est porteur d’une trisomie 21 et est suivi depuis l’âge de 7 mois au Camsp de Chatillon. « Quand on apprend ça, témoigne sa maman, le monde s’écroule. Et puis finalement, on se rend compte que ce n’est pas la fin du monde ! C’est la fin d’un monde qu’on avait voulu parfait pour son enfant et c’est un autre monde qui va s’ouvrir, celui de l’accompagnement précoce ». Après la kiné de la première année, Antonin pratique la psychomotricité et l’orthophonie . Ses parents, qui assistent à toutes les séances, prolongent l’éveil de leur petit garçon à la maison. Qu'est-ce que la trisomie 21 ? La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules. Quelles sont les caractéristiques physiques communes des personnes porteuses de trisomie ? Il existe une déficiences intellectuelle et un retard du développement psychomoteur. Dès leur plus jeune âge, les enfants atteints de trisomie 21 présentent des traits physiques caractéristiques. — p.1

AgirTot — CNSA / DREES (2019)

Antonin a deux ans. Il est porteur d’une trisomie 21 et est suivi depuis l’âge de 7 mois au Camsp de Chatillon. « Quand on apprend ça, témoigne sa maman, le monde s’écroule. Et puis finalement, on se rend compte que ce n’est pas la fin du monde ! C’est la fin d’un monde qu’on avait voulu parfait pour son enfant et c’est un autre monde qui va s’ouvrir, celui de l’accompagnement précoce ». Après la kiné de la première année, Antonin pratique la psychomotricité et l’orthophonie . Ses parents, qui assistent à toutes les séances, prolongent l’éveil de leur petit garçon à la maison. Qu'est-ce que la trisomie 21 ? La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules. Quelles sont les caractéristiques physiques communes des personnes porteuses de trisomie ? Il existe une déficiences intellectuelle et un retard du développement psychomoteur. Dès leur plus jeune âge, les enfants atteints de trisomie 21 présentent des traits physiques caractéristiques. — p.1

AgirTot — CNSA / DREES (2018)

Antonin a deux ans. Il est porteur d’une trisomie 21 et est suivi depuis l’âge de 7 mois au Camsp de Chatillon. « Quand on apprend ça, témoigne sa maman, le monde s’écroule. Et puis finalement, on se rend compte que ce n’est pas la fin du monde ! C’est la fin d’un monde qu’on avait voulu parfait pour son enfant et c’est un autre monde qui va s’ouvrir, celui de l’accompagnement précoce ». Après la kiné de la première année, Antonin pratique la psychomotricité et l’orthophonie . Ses parents, qui assistent à toutes les séances, prolongent l’éveil de leur petit garçon à la maison. Qu'est-ce que la trisomie 21 ? La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules. Quelles sont les caractéristiques physiques communes des personnes porteuses de trisomie ? Il existe une déficiences intellectuelle et un retard du développement psychomoteur. Dès leur plus jeune âge, les enfants atteints de trisomie 21 présentent des traits physiques caractéristiques. — p.1