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Trisomie 21

Syndrome génétique avec déficience intellectuelle (QI moyen 45-50), hypotonie, retard psychomoteur (marche 15-74 mois), retard langage (premiers mots ~3 ans). Comorbidités fréquentes: cardiopathie (40-50%), troubles ORL, troubles visuels, hypothyroïdie.

Trisomie 21

Définition clinique

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle représente la première cause de déficience intellectuelle dans le monde, avec une incidence estimée à 1/2000 naissances en France [4]. Cette condition génétique entraîne un morphotype spécifique, une hypotonie axiale à la naissance, et des comorbidités fréquentes [1].

Critères diagnostiques

Le diagnostic de la trisomie 21 repose sur des critères morphologiques et génétiques. Les éléments morphologiques incluent un visage rond, un profil plat, des fentes palpébrales obliques, un épicanthus, des taches de Brushfield, un petit nez, une petite bouche, une protrusion de la langue, des doigts courts et larges, une main carrée, un pli palmaire transverse unique bilatéral, une brachymésophalangie des 5e doigts, un écart augmenté entre le 1er et le 2ème orteil, une hypotonie axiale, une laxité articulaire, une petite taille, un surpoids fréquent après l’âge de 5 ans, et un vieillissement prématuré [2]. Cependant, aucun de ces signes n’est pathognomonique, et le diagnostic doit être confirmé par un caryotype [2].

Évaluation

L'évaluation des personnes porteuses de trisomie 21 (PPT21) doit inclure un suivi médical adapté en raison des comorbidités associées. Ces comorbidités incluent des maladies auto-immunes et endocriniennes, des leucémies, une maladie d’Alzheimer précoce, une surdité, des troubles visuels, une épilepsie, et des apnées du sommeil [3]. Un dépistage systématique de ces complications est nécessaire pour prévenir des sur-handicaps parfois irréversibles [3].

Intervention

La prise en charge des PPT21 nécessite une intervention multidisciplinaire. Les interventions incluent la kinésithérapie, la psychomotricité, et l’orthophonie [5]. Ces interventions visent à stimuler le développement psychomoteur et linguistique de l’enfant. Les parents sont encouragés à participer activement à ces séances pour prolonger l’éveil de leur enfant à la maison [5].

Recommandations officielles

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un suivi médical adapté pour les PPT21 en raison des comorbidités associées. Les recommandations incluent un dépistage systématique des complications pour prévenir des sur-handicaps [3]. La HAS souligne également l'importance d'un accompagnement précoce et d'une consultation d'annonce réalisée selon les référentiels de bonnes pratiques [11].

Articulation avec autres professionnels

La prise en charge des PPT21 nécessite une collaboration entre différents professionnels de santé. Les orthophonistes sont spécialisés dans la prévention, l'évaluation et le traitement des troubles du langage oral [KG-2]. Les psychomotriciens évaluent et rééduquent la relation entre le corps et le psychisme [KG-3]. La rééducation orthophonique individuelle vise la rééducation des troubles du langage oral [KG-4].

Références

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Sources mobilisées (6)