Trisomie 21

Trisomie 21

Définition clinique

La trisomie 21, ou syndrome de Down (OMIM 190685), est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle constitue la première cause de déficience intellectuelle dans le monde, avec une incidence estimée à 1/2000 naissances en France et 1/700 naissances dans le monde ^[2]. L'espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 (PT21) est actuellement de 60 ans ^[1].

Critères diagnostiques

Le diagnostic de trisomie 21 peut être établi en période prénatale ou néonatale. Les critères diagnostiques incluent :

• Un morphotype évocateur
• Une hypotonie axiale à la naissance
• Des malformations cardiaques (CAV, CIA, CIV, anomalies des valves, persistance du canal artériel) dans 40 à 50% des cas
• Des malformations du tube digestif (sténose/atrésie du duodénum, maladie de Hirschsprung) dans 10 à 20% des cas
• Une cataracte congénitale (1-2% des cas)
• Un retard des acquisitions psychomotrices
• Une déficience intellectuelle habituellement modérée
• De bonnes habiletés sociales et adaptatives
• Une hypothyroïdie infra clinique fréquente ^[1]

Évaluation

L'évaluation des PT21 doit être multidisciplinaire et inclure :

• Un bilan cardiologique complet
• Un bilan endocrinologique (thyroïde)
• Un bilan ophtalmologique
• Un bilan auditif
• Une évaluation psychomotrice et cognitive
• Une évaluation des fonctions exécutives et des habiletés sociales ^{[1] [4]}

Intervention

La prise en charge des PT21 doit être précoce et pluridisciplinaire. Elle inclut :

• Une prise en charge orthophonique pour les troubles du langage et de la communication ^[5]
• Une prise en charge psychomotrice pour les troubles de la motricité et de la coordination
• Une prise en charge éducative et pédagogique adaptée
• Une prise en charge médicale des comorbidités (cardiopathies, hypothyroïdie, etc.) ^{[1] [4]}

Recommandations officielles

La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour la trisomie 21 en 2020. Les recommandations officielles incluent :

• Un dépistage anténatal systématique
• Un diagnostic néonatal en cas de suspicion clinique
• Une prise en charge précoce et pluridisciplinaire
• Une surveillance régulière des comorbidités ^{[1] [2] [3]}

Articulation avec autres professionnels

La prise en charge des PT21 nécessite une collaboration étroite entre différents professionnels de santé :

• Médecins (pédiatres, cardiologues, endocrinologues, ophtalmologistes, etc.)
• Orthophonistes
• Psychomotriciens
• Ergothérapeutes
• Psychologues
• Enseignants spécialisés
• Assistantes sociales ^{[1] [4]}

Références

• ^[1] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.8
• ^[2] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.10
• ^[3] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.13
• ^[4] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.21
• ^[5] DGS-SFP — src-dgs-sfp-langage-collection-plaquette-troubles-2 (2007), p.15
• ^[6] DGS-SFP — src-dgs-sfp-langage-collection-01-ortoph-anaes-2001-2 (2007), p.50
• ^[KG-1] Trisomie 21 ← COMORBID_WITH ← TDAH — Trouble du Déficit de l'Attention avec ou sans Hyperactivité. Trouble neurodéveloppemental touchant (confiance 0.82), grade A
• ^[KG-2] Trisomie 21 → COMORBID_WITH → Épilepsie — Maladie neurologique chronique caractérisée par des crises épileptiques récurrentes dues à une activ (confiance 0.74), grade A
• ^[KG-3] Trisomie 21 → IMPACTS → Attention — Capacité à orienter et maintenir la concentration sur une tâche, en filtrant les distracteurs. (confiance 0.74), grade A
• ^[KG-4] Trisomie 21 ← COMORBID_WITH ← Déficience intellectuelle — Limitations significatives du fonctionnement intellectuel (QI < 70) et du comportement adaptatif, ap (confiance 0.74), grade A
• ^[KG-5] Trisomie 21 → COMORBID_WITH → Paralysie Cerebrale — Groupe de troubles permanents du développement du mouvement et de la posture, causés par des lésions (confiance 0.74), grade A
• ^[KG-6] Trisomie 21 ← COMORBID_WITH ← Trouble du Spectre Autistique — Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés persistantes de communication et d'inte (confiance 0.74), grade A
• ^[KG-7] Trisomie 21 → IMPACTS → Troubles Fonctions Executives — Difficultés affectant les fonctions exécutives : planification, organisation, inhibition, flexibilit (confiance 0.74), grade A
• ^[KG-8] Trisomie 21 → COMORBID_WITH → Déficience intellectuelle — Limitations significatives du fonctionnement intellectuel (QI < 70) et du comportement adaptatif, ap (confiance 0.59), grade AE