Trisomie 21
Syndrome génétique avec déficience intellectuelle (QI moyen 45-50), hypotonie, retard psychomoteur (marche 15-74 mois), retard langage (premiers mots ~3 ans). Comorbidités fréquentes: cardiopathie (40-50%), troubles ORL, troubles visuels, hypothyroïdie.
C'est quoi ?
La trisomie 21 est un syndrome génétique. Elle est causée par un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules [5]. C'est la première cause de déficience intellectuelle dans le monde [4]. Elle touche environ 1 naissance sur 2000 en France [4].
Les personnes avec trisomie 21 ont souvent :
- Un visage rond
- Des yeux en amande
- Une petite taille
- Des doigts courts et larges [2]
Elles peuvent aussi avoir :
- Des problèmes de cœur
- Des problèmes de digestion
- Des problèmes de vue ou d'ouïe
- Une hypotonie (muscles peu toniques) [1] [2]
Ce que cela veut dire pour vous
La trisomie 21 peut causer un retard dans le développement. Les enfants peuvent marcher et parler plus tard que les autres [1] [7]. Ils peuvent aussi avoir des difficultés à apprendre [12].
Les personnes avec trisomie 21 peuvent avoir des problèmes de santé. Ils doivent être suivis régulièrement par des médecins [3]. Ils peuvent avoir besoin de soins spécifiques comme :
- De l'orthophonie pour aider à parler
- De la psychomotricité pour aider à bouger [5]
Ce que vous pouvez faire
Il existe des aides pour les personnes avec trisomie 21. Vous pouvez contacter des associations comme Trisomie 21 France pour obtenir de l'aide [KG-5].
Les enfants peuvent être suivis par des professionnels comme :
- Un orthophoniste pour aider avec le langage [KG-2] [KG-4]
- Un psychomotricien pour aider avec les mouvements [KG-3]
Les parents peuvent aussi aider leur enfant à la maison. Ils peuvent prolonger les séances de rééducation à la maison [5].
Les sources disponibles ne précisent pas les démarches administratives pour obtenir des aides.
Sources mobilisées (6)
- [1] PNDS T21 2020 — HAS (2020) 📄 (4 extraits)
- [2] INSERM DI 2016 — INSERM (2016) 📄 (4 extraits)
- [3] Qu’est-ce qu’un trouble du développement intellectuel ? — expert (2024) 📄 (1 extrait)
- [4] AgirTot — CNSA / DREES (2018) 📄 (1 extrait)
- [5] AgirTot — CNSA / DREES (2019) 📄 (1 extrait)
- [6] AgirTot — CNSA / DREES (2018) 📄 (1 extrait)