Trisomie 21
Syndrome génétique avec déficience intellectuelle (QI moyen 45-50), hypotonie, retard psychomoteur (marche 15-74 mois), retard langage (premiers mots ~3 ans). Comorbidités fréquentes: cardiopathie (40-50%), troubles ORL, troubles visuels, hypothyroïdie.
Cadre clinique
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est un syndrome génétique caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie musculaire et des retards psychomoteurs. Les individus atteints de trisomie 21 présentent généralement un quotient intellectuel (QI) moyen de 45 à 50 [1]. Les retards psychomoteurs incluent l'acquisition de la marche, qui peut survenir entre 15 et 74 mois [1], et le retard de langage, avec les premiers mots apparaissant vers l'âge de 3 ans [1].
Parmi les comorbidités fréquentes, on retrouve des cardiopathies (40-50%), des troubles de l'audition, des troubles visuels, et une hypothyroïdie [1]. D'autres comorbidités incluent le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) [KG-1], l'épilepsie [KG-2], la paralysie cérébrale [KG-5], et le trouble du spectre autistique [KG-6].
Repères épidémiologiques
Les sources disponibles ne précisent pas la prévalence exacte de la trisomie 21. Cependant, il est bien établi que ce syndrome est l'une des causes génétiques les plus fréquentes de déficience intellectuelle [1].
Diagnostic et évaluation
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être établi avant la naissance ou dans les premiers jours de vie grâce au suivi moderne des grossesses [1]. Les critères diagnostiques incluent la présence d'une déficience intellectuelle, définie par des limitations significatives du fonctionnement intellectuel (QI < 70) et du comportement adaptatif [KG-4] [KG-8].
Les signes d'appel pour un retard de langage, qui est souvent associé à la trisomie 21, incluent :
- À 2 ans et 6 mois : incapacité à réaliser une consigne verbale simple, absence d'association de deux mots pour faire une phrase, et difficulté à être compris par l'entourage [2].
- À 3 ans : hésitation marquée lors de la parole, difficultés à comprendre les phrases hors contexte, incapacité à faire des phrases à trois éléments, et vocabulaire restreint et imprécis [2].
- À partir de 4 ans : difficultés à comprendre les phrases longues, complexes ou abstraites, phrases courtes ou mal construites, et difficultés à raconter des événements simples et récents [2].
- À partir de 4 ans et 6 mois : prononciation incorrecte de certains sons, et blocages en début de phrase [2].
- À partir de 5 ans : difficultés à organiser la parole et le langage sur le versant expression, difficultés de compréhension, et absence d'intérêt pour la forme sonore du langage [2].
- En fin de CP : difficultés dans l'apprentissage de la lecture [2].
- À partir du CE2 : non-maîtrise de la lecture et/ou de l'écriture [2].
Interventions recommandées
Les interventions pour les enfants atteints de trisomie 21 incluent un suivi renforcé dès la phase anténatale et périnatale précoce [1]. Ce suivi permet un diagnostic précoce et des interventions adaptées pour soutenir le développement de l'enfant.
Les interventions peuvent inclure des séances de rééducation orthophonique pour les troubles du langage [3], ainsi que des interventions pour les comorbidités fréquentes telles que les cardiopathies, les troubles de l'audition, les troubles visuels, et l'hypothyroïdie [1].
Cadre légal et droits
Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques pour les personnes atteintes de trisomie 21.