Trisomie 21
Syndrome génétique avec déficience intellectuelle (QI moyen 45-50), hypotonie, retard psychomoteur (marche 15-74 mois), retard langage (premiers mots ~3 ans). Comorbidités fréquentes: cardiopathie (40-50%), troubles ORL, troubles visuels, hypothyroïdie.
Trisomie 21
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle entraîne une déficience intellectuelle, avec un QI moyen de 45 à 50, ainsi que des retards psychomoteurs et du langage. Les premiers mots apparaissent généralement vers l'âge de 3 ans, et la marche peut être acquise entre 15 et 74 mois [1]. Cette condition est souvent associée à des comorbidités fréquentes, telles que des cardiopathies, des troubles ORL, des troubles visuels et une hypothyroïdie [1].
Parmi les signes d'appel, on observe des difficultés de langage, comme une compréhension limitée des phrases complexes ou un vocabulaire restreint. À partir de 4 ans, l'enfant peut avoir des difficultés à raconter des événements simples et récents, ou à organiser correctement sa parole [2]. Des troubles du développement intellectuel peuvent également être identifiés dès la phase anténatale ou périnatale précoce, permettant un suivi renforcé et un diagnostic précoce [1].
Pour les familles concernées, plusieurs dispositifs d'accompagnement existent. Les enfants peuvent bénéficier d'un parcours d'orientation via la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) [KG-3], et des enseignants référents sont disponibles pour faciliter la scolarisation [KG-5]. Des aides financières, comme le complément de l'Allocation d'Éducation de l'Enfant Handicapé (AEEH) ou l'Allocation aux Adultes Handicapés (AAH), sont également accessibles [KG-7] [KG-8].