Trisomie 21
Syndrome génétique avec déficience intellectuelle (QI moyen 45-50), hypotonie, retard psychomoteur (marche 15-74 mois), retard langage (premiers mots ~3 ans). Comorbidités fréquentes: cardiopathie (40-50%), troubles ORL, troubles visuels, hypothyroïdie.
Trisomie 21
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle est la première cause de déficience intellectuelle, touchant environ 1 naissance sur 2000. Les personnes concernées présentent des traits physiques caractéristiques, une hypotonie à la naissance, et un retard des acquisitions psychomotrices. Leur espérance de vie est estimée à 60 ans [1].
Les personnes porteuses de trisomie 21 bénéficient d'une bonne insertion sociale. Elles peuvent présenter des malformations cardiaques dans 40 à 50% des cas, des troubles de la thyroïde, ou des retards de langage. Une prise en charge précoce par des professionnels comme les orthophonistes et les psychomotriciens est essentielle pour favoriser leur développement [1] [KG-2] [KG-3].
Pour accompagner les familles, des structures comme les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce) proposent un suivi adapté dès le plus jeune âge. Des associations, telles que Trisomie 21 France, offrent également un soutien et des ressources [3] [KG-5].