En bref

• Attesté par : 2 documents (dont 1 DGS, 1 INSERM) — meilleur niveau de preuve : Preuve établie

Syndrome de Turner

En bref

Les antiépileptiques, particulièrement le phénobarbital et, dans une moindre mesure, la phénytoïne, la carbamazépine et l’acide valproïque, peuvent influer sur l’attention et l’activité. X fragile, la sclérose tubéreuse, ou encore des enfants présentant des formes sévères d’épilepsie comme les spasmes infantiles ou le syndrome de West. Dyslexie, dysorthographie, dyscalculie – Bilan des données scientifiques Deux désordres génétiques sont connus pour avoir des phénotypes cognitifs associés à des difficultés d’apprentissage des…

HAS TDAH Argumentaire 2024 — HAS (2024)

Les antiépileptiques, particulièrement le phénobarbital et, dans une moindre mesure, la phénytoïne, la carbamazépine et l’acide valproïque, peuvent influer sur l’attention et l’activité. Les antiépileptiques plus récents (gabapentine, tiagabine, vigabatrine et lamotrigine) ont peut-être moins d’incidence sur la cognition. Une étude de cohorte basée sur la population de plus de 900 000 enfants danois a révélé que l’épi- lepsie était associée à un risque 2,7 fois plus élevé de TDAH (260). Une étude de registre à l’échelle nationale portant sur 1,9 million de Suédois a rapporté que les per- sonnes épileptiques étaient trois fois et demie plus susceptibles de souffrir de TDAH. Le risque d’avoir un TDAH était 85 % plus élevé si la mère de la personne était épileptique, 50-60 % plus élevé si le père ou un frère ou une sœur l’était, 15 % plus élevé pour les cousins. La génétique expliquait 40 % de la variance, les facteurs environnementaux non partagés en expliquant 50 % supplémentaires (109, 261). Syndromes génétiques De nombreuses affections génétiques (syndrome de l’X fragile, syndrome de Turner, sclérose tubé- reuse, neurofibromatose, syndrome de délétion 22q11), particulièrement celles qui sont liées à des symptômes du développement, ont une plus forte prévalence de TDAH que dans la population géné- rale (262). Chez bien des enfants, les anomalies congénitales, les dysmorphies importantes, les convulsions ou le retard du développement global seront probablement observés avant l’apparition des symptômes du TDAH. Cependant, lorsque les symptômes et les signes sont subtils, intermittents ou à apparition plus tardive (par exemple, neurofibromatose, où les problèmes dermatologiques peuvent s’accentuer avec l’âge, syndromes associés à une dysmorphie faciale plus apparente au fil du temps ou syndrome de l’X fragile), l’inattention ou l’hyperactivité peut être le premier facteur de consultation. Selon la World Federation of ADHD International Consensus Statement de 2021 (109), les patients TDAH peuvent présenter un ou plusieurs de ces troubles associés. L’obésité L’étude a également révélé une co-agrégation familiale du TDAH et de l’obésité clinique, dont l’inten- sité variait directement avec le degré d’obésité de parenté génétique. Une méta-analyse a révélé que, par rapport aux personnes au développement typique, les enfants et les adolescents souffrant de TDAH sont environ 20 % plus susceptibles d’être en surpoids ou obèses (15 études, plus de 400 000 participants). Des méta-analyses de douze études portant sur plus de 180 000 participants ont révélé que les personnes souffrant de TDAH non traité étaient environ 40 % plus susceptibles d’être obèses, alors que celles qui étaient sous traitement ne se distinguaient pas des personnes au développement typique (109, 263). Les allergies et l’asthme L’étude de Xu issue d’une cohorte nationale américaine de plus de 200 000 enfants conclut à une association significative entre des troubles allergiques (alimentaire, respiratoire et dermatologique) et le TDAH (264). Une étude de registre national suédois portant sur plus de 1,5 million de personnes a révélé que les personnes asthmatiques étaient 45 % plus susceptibles de souffrir de TDAH, même après ajustement des variables pertinentes. — p.69

HAS TND Argumentaire 2020 — HAS (2020)

X fragile, la sclérose tubéreuse, ou encore des enfants présentant des formes sévères d’épilepsie comme les spasmes infantiles ou le syndrome de West.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles – Société française de néonatologie / février 2020
                                                98 — _p.98_

INSERM Dys 2007 — INSERM (2007)

Dyslexie, dysorthographie, dyscalculie – Bilan des données scientifiques

   Deux désordres génétiques sont connus pour avoir des phénotypes cognitifs
   associés à des difficultés d’apprentissage des mathématiques : les syndromes
   de Turner et de l’X fragile. Le syndrome de Turner résulte de l’absence par-
   tielle ou complète de l’un des deux chromosomes X normalement présents
   chez les filles. Bien que ses effets sur le niveau intellectuel global soient
   minimes, les scores de QI verbal sont de 8 à 24 points supérieurs aux scores
   performance (Ballotin et coll., 1998). Dans une étude comparant les acqui-
   sitions scolaires de filles atteintes ou non du syndrome de Turner, Rovet
   (1993) relève que les premières obtiennent de plus faibles scores que les
   secondes en lecture mais que les différences sont encore plus marquées en
   arithmétique : 55 % des filles atteintes du syndrome se situent dans le quar-
   tile inférieur d’une épreuve standardisée contre 7 % du groupe témoin. Le
   retard affecte à la fois les opérations, la résolution de problèmes et la com-
   préhension des concepts liés au nombre (Rovet et coll., 1994). L’existence
   d’un déficit en géométrie est moins sûre, certaines études en faisant état
   (Mazocco, 2001) alors que d’autres ne le retrouvent pas (Rovet et coll.,
   1994). Pour l’heure, il est impossible d’affirmer qu’il existe certains aspects
   des activités numériques qui seraient spécifiquement affectés alors que
   d’autres seraient préservés chez les filles atteintes du syndrome de Turner
   (Mazocco et McCloskey, 2005). Bien que dyscalculie et troubles de la lec-
   ture soient fréquemment associés comme nous l’avons vu précédemment,
   les filles atteintes du syndrome de Turner n’ont pas davantage de difficultés
   en lecture que l’ensemble de la population. De même, on ne relève pas de
   problèmes de langage, à l’exception toutefois de la tâche de dénomination
   rapide (Rapid Automatized Naming, RAN) dans laquelle les filles avec un
   syndrome de Turner sont plus lentes (Temple et Sherwood, 2002). Ce
   point est intéressant à souligner parce qu’on a par ailleurs montré que cette
   même vitesse de dénomination est corrélée avec les performances en arith-
   métique dans une population tout-venant (Mazzocco et Myers, 2003) et
   qu’elle l’est aussi avec les performances en lecture. Dans leur revue de ques-
   tions sur le sujet, Mazocco et McCloskey (2005) relèvent que parmi les
   fonctions cognitives liées aux activités numériques, le syndrome de Turner
   s’accompagne d’un déficit des fonctions exécutives et du traitement en con-
   tinu de l’information en mémoire de travail, alors que les déficits en
   mémoire à court terme sont moins clairs, certaines études en faisant état
   (Rovet, 1993), d’autres non (Temple et Sherwood, 2002). De même, plus
   que d’un déficit de la mémoire visuelle ou spatiale en elle-même, les sujets
   souffriraient plutôt d’une faible capacité en mémoire de travail visuo-
   spatiale. En outre, on observe les déficits visuo-perceptif et visuo-moteur
   (Mazzocco, 2001).
   À l’inverse du syndrome de Turner, le syndrome de l’X fragile s’accompagne
   d’un retard mental sans différence notable entre les QI verbal et perfor-
   mance. Alors que ce retard mental affecte 100 % des garçons porteurs du
   syndrome, il n’affecte que 50 % des filles. Les filles sans retard mental pré-

300 sentent un phénotype cognitif proche de celui des enfants atteints du syn- — p.318

Dyscalculie et troubles de l’apprentissage de l’arithmétique

drome de Turner, avec des performances en arithmétique inférieures aux

                                                                                              ANALYSE

performances en lecture, beaucoup de filles X-fragile sans retard mental ne présentant pas de difficultés en lecture. Selon Bennetto et coll. (2001), un déficit des fonctions exécutives est à la base de leur phénotype cognitif. Il est à noter que les déficits visuo-perceptif et visuo-moteur présents dans le syn- drome de Turner ne s’observent pas dans le syndrome de l’X fragile (Mazzocco, 2001). Cette différence avec le syndrome de Turner fait écho à la distinction souvent faite entre difficultés en arithmétique sous-tendues ou en tous cas s’accompagnant d’un déficit spatial et celles qui en sont indépen- dantes. Une autre atteinte neurodéveloppementale présentant un intérêt théorique particulier en ce qui concerne les sous-types de la dyscalculie est le spina bifida myéloméningocole (Wills et coll., 1990 ; Barnes et coll., 2005). De nombreux enfants présentant un spina bifida rencontrent d’importantes dif- ficultés en arithmétique associées ou non avec des difficultés en lecture alors que les difficultés isolées en lecture sont rares. Environ 40 % d’entre eux sont dyscalculiques, 20 % présentant un trouble spécifique de l’arithmétique. Par ailleurs, ces difficultés isolées en arithmétique sont associées à des trou- bles visuo-spatiaux. En outre, les anomalies du cerveau entraînées par le spina bifida associent souvent la planification motrice, la motricité fine et plus particulièrement le contrôle des doigts avec des dommages des lobes pariétaux. Or, on verra que Butterworth (1999) voit dans l’utilisation des doigts pour compter l’origine des représentations numériques dans les lobes pariétaux à proximité du cortex prémoteur intéressant les doigts. L’étude des enfants atteints de spina bifida pourrait donc constituer un paradigme inté- ressant pour la compréhension des relations entre motricité fine et habiletés en calcul (Fayol et coll., 1998). En fait, Barnes et coll. (2005) observent que des enfants atteints de spina bifida ne commettent pas dans la résolution d’opérations posées plus d’erreurs « visuo-spatiales » que des enfants témoins (mauvais alignement des chiffres dans les colonnes, oublis de colonnes…). Ils commettent en revanche plus d’erreurs procédurales. Ces erreurs pour- raient provenir selon les auteurs de la lenteur avec laquelle leurs sujets expé- rimentaux retrouvent les faits numériques en mémoire. Des analyses de régression ont permis de vérifier que les performances aux opérations com- plexes chez les enfants atteints de spina bifida étaient liées à leurs habiletés motrices fines mais pas à leurs habiletés visuo-spatiales qui apparaissaient indépendantes des habiletés à effectuer des calculs sur des nombres à plu- sieurs chiffres. Les auteurs ont aussi vérifié que les performances des enfants de 3 ans avec spina bifida dans les activités de dénombrement étaient liées à leurs habiletés motrices fines. La dyscalculie est aussi un des critères majeurs pour diagnostiquer le syn- drome de Gertsmann (Gertsman, 1940). Outre la dyscalculie, ce syndrome associe une agnosie digitale, les enfants étant incapables d’identifier et mon- trer un doigt en particulier sur eux-mêmes ou une autre personne, une agra- 301 — p.319

Dyscalculie et troubles de l’apprentissage de l’arithmétique

absence de différence entre dyscalculiques et témoins sur des épreuves mémo-

                                                                                                     ANALYSE

rielles, celle de Temple et Sherwood (2002) dans laquelle les sujets dyscalculi- ques sont en outre atteints du syndrome de Turner et celle de Landerl et coll. (2004). On notera cependant que dans cette dernière étude, et comme on l’a déjà souligné précédemment, les sujets sont classés dyscalculiques sur la base de leur lenteur à résoudre des opérations, ce qui est un critère de classification plutôt inhabituel. En revanche, Bull et coll. (1999) rapportent que les différen- ces d’empan de chiffres, de mots et de comptage entre enfants présentant ou non des déficiences en arithmétique disparaissent lorsque les différences indivi- duelles en lecture sont contrôlées. Toutefois, même dans ce cas, les empans en mémoire continuent à être des prédicteurs des performances en arithmétique. Les auteurs font à ce propos remarquer que beaucoup d’études ne prennent pas en compte ce facteur dans l’évaluation des différences en mémoire de travail ou mémoire à court terme (Siegel et Ryan, 1989 ; Geary et coll., 1991 ; Hitch et McAuley, 1991). Ils concluent qu’il est difficile d’affirmer avec certitude que les déficits en arithmétique sont spécifiquement dus à des limitations de la mémoire à court terme : bien que les limitations en mémoire soient manifeste- ment impliquées dans les difficultés en arithmétique, elles agissent en conjonc- tion avec d’autres facteurs dont le principal semble être la vitesse de traitement de l’information. Les auteurs ont peut-être raison mais le problème se compli- que du fait que mémoire de travail et mémoire à court terme ne peuvent totale- ment être confondues et que les théories récentes de la mémoire de travail font de la vitesse de traitement un des facteurs explicatifs (mais non le seul) des empans en mémoire de travail (Barrouillet et coll., 2004b). En résumé, la grande majorité des études disponibles confirment que les enfants dyscalculiques disposent de capacités réduites en mémoire de travail. Ce déficit pourrait être à la source de leurs fréquentes erreurs dans la mise en œuvre des procédures de comptage et de leurs difficultés à mémoriser les faits numériques. Ces faibles capacités pourraient aussi rendre compte du fait que les enfants en difficulté d’apprentissage semblent, comme nous l’avons vu plus haut, moins aptes que les autres à inhiber les réponses incorrectes lors de la recherche en mémoire (Barrouillet et coll., 1997 ; Geray et coll., 2004). Ajoutons que l’analyse des résultats est rendue malaisée par le fait que peu d’auteurs, dans le domaine des difficultés d’apprentissage, établissent des dis- tinctions claires entre empans simples de mémoire à court terme et empans complexes de mémoire de travail28. De même que les seconds sont de — p.339

Dyscalculie et troubles de l’apprentissage de l’arithmétique

Bien que séduisante, l’hypothèse de l’atteinte d’un « module numérique »

                                                                                             ANALYSE

n’a reçu jusqu’ici que de rares confirmations empiriques. Il a été observé une perte de matière grise dans le sillon intrapariétal pour deux atteintes associées à la dyscalculie, la grande prématurité (Isaacs et coll., 2001) et le syndrome de Turner (Molko et coll., 2003). Sur le plan comportemental, l’hypothèse du « module numérique » prédit que non seulement l’arithmé- tique, mais aussi et surtout les activités numériques les plus élémentaires, devraient être affectées. C’est le but de l’étude de Landerl et coll. (2004) déjà évoquée plus haut qui tentent de démontrer que les enfants dyscal- culiques ont par ailleurs des déficits dans des activités comme la comparai- son de nombres. Bien qu’intéressante, cette étude est cependant comme nous l’avons dit peu concluante. Les enfants dyscalculiques sont certes plus lents que leurs témoins dans une tâche de comparaison mais les groupes avaient au préalable été établis sur la base d’une autre épreuve chronométrée (résolution d’additions et de multiplications). Une autre voie serait d’établir un lien entre l’intégrité des systèmes élémentaires en œuvre chez le bébé et les performances ultérieures en arithmétique. Ansari et Karmiloff-Smith (2002) rapportent une étude où des bébés atteints soit du syndrome de Williams soit de celui de Down sont comparés à des bébés normaux dans une tâche de discrimination de quantités comme celles décrites précédemment (2 versus 3 objets). Il apparaît que les bébés atteints du syndrome de Williams ont un comportement comparable à celui des témoins dans leur sensibilité aux différences de quantité. En revanche, les enfants atteints du syndrome de Down semblent privés de ces capacités précoces de discrimination de numérosité. Toutefois, il est connu que les adultes atteints du syndrome de Williams présentent des déficits en arithmétique nettement plus prononcés que les adultes atteints du syndrome de Down. Certes, on peut comme les auteurs conclure de ces faits que le développement est non linéaire, mais on pourrait aussi, et peut-être plus simplement, en inférer que les habiletés précoces mises en évidence chez les nourrissons dans la discrimination de quantités demeu- rent sans lien avec les acquisitions numériques ultérieures. Finalement, l’étude comportementale apportant le plus de crédit à l’hypothèse du « module numérique » est peut-être celle de Fayol et coll. (1998), bien que celle-ci ne concerne pas directement la dyscalculie. Ces auteurs montrent que les performances d’enfants de 5 et 6 ans à des épreuves neuropsycholo- giques de gnosie et de discrimination digitale sont de meilleurs prédicteurs des performances arithmétiques en CP que le niveau de développement évalué à l’aide d’épreuves de dessin. Ces données sont confirmées par une étude longitudinale jusqu’au CE2 (Marinthe et coll., 2001). Bien que con- formes à l’hypothèse générale de Butterworth, ces résultats ne sont cepen- dant pas totalement concluants, l’évaluation du niveau de développement manquant sans doute de précision et l’étude ne portant pas spécifiquement sur une population en difficulté d’apprentissage. 325 — p.343

src-dgs-sfp-langage-collection-langes-actes-dgs — DGS (2007)

vail. En fait, dans pratiquement tous les cas de troubles du calcul ou de l’arithmétique chez l’enfant, la mémoire de travail est affectée.

       La dyscalculie
       Reste-t-il une place pour un trouble spécifique ? Les données empiriques suggèrent effectivement qu’un
       trouble primaire correspondant à la dyscalculie est susceptible d’exister. Lorsqu’on élimine les troubles
       arithmétiques secondaires, il subsiste de l’ordre de 1% à 3% de troubles qui pourraient constituer des
       dyscalculies (voir Lewis et al., 1994).
       Ce trouble primaire apparaît chez des enfants grands prématurés, chez certains enfants présentant un
       syndrome génétique (Turner ou X Fragile) et on le retrouve dans le syndrome de Gerstmann, qu’il soit acquis
       ou développemental. Il semble associé à une zone particulière du cerveau, le cortex pariétal et, plus
       précisément, le sillon intra-pariétal qui serait la zone dans laquelle les activités numériques seraient
       implantées. On trouve des corrélations entre, par exemple, une diminution de matière grise dans cette zone
       et des difficultés en calcul. Toutefois, dans un grand nombre de cas, les activités associées à cette zone ne sont
       pas spécifiquement numériques. Elles semblent porter sur les quantités en général, qu’il s’agisse des
       longueurs, des surfaces, etc. La question qui se pose aujourd’hui est celle de la spécificité du caractère
       arithmétique du traitement pris en charge par cette zone. — _p.71_

Qu’est-ce qu’un trouble du développement intellectuel ? — Institut du Cerveau de l'Enfant (2024)

es types de soutien nécessaires.

Une grande diversité d’étiologies peut causer un TDI. Parmi elles, et très schématiquement, on retrouve les causes: 

Environnementales : certaines infection fœtale ; certaines maladies maternelles pendant la grossesse, infections maternelles durant la grossesse, exposition à certains médicaments et/ou toxiques tels que l’alcool ; les accidents de la grossesse comme la prématurité.  Génétiques : Il peut s’agir de modification du nombre de chromosomes (en plus ou en moins) ou d’anomalie de la structure des chromosomes (par exemple partie de chromosome en plus ou en moins (délétions ou duplications), etc.) ou de mutations dans un ou plusieurs gènes ;  Quand apparaissent les premiers signes ou les premières inquiétudes?

A la phase anté-natale et périnatale précoce: Le suivi moderne des grossesses conduit parfois à identifier avant la naissance ou dans les premiers jours de vie des affections d’origine génétique bien connues (syndromes génétiques), dont on sait qu’elles sont plus ou moins systématiquement associés à un Trouble du Développement Intellectuel (ex: Syndrome de Down ou Trisomie 21). Le suivi de l’enfant sera donc là aussi renforcé, conduisant à des interventions puis un diagnostic précoce d’un Trouble du Développement Intellectuel — p.1