Syndrome de Turner

En bref

• Attesté par : 2 documents (dont 1 DGS, 1 INSERM) — meilleur niveau de preuve : Preuve établie

Cadre clinique

Le syndrome de Turner est une affection génétique résultant de l'absence partielle ou complète d'un des deux chromosomes X normalement présents chez les filles. Bien que ses effets sur le niveau intellectuel global soient minimes, ce syndrome entraîne des différences significatives entre les scores de QI verbal et de QI performance, ces derniers étant inférieurs de 8 à 24 points ^[1]. Les filles atteintes du syndrome de Turner présentent des difficultés marquées en arithmétique, avec 55 % d'entre elles se situant dans le quartile inférieur d'une épreuve standardisée, contre 7 % dans un groupe témoin ^[1]. Ces difficultés affectent les opérations, la résolution de problèmes et la compréhension des concepts liés au nombre ^[1].

Repères épidémiologiques

Les sources disponibles ne précisent pas la prévalence exacte du syndrome de Turner dans la population générale. Cependant, il est établi que ce syndrome est associé à des troubles spécifiques des apprentissages numériques et du calcul, notamment la dyscalculie ^[KG-2]. Les études montrent que les filles atteintes du syndrome de Turner n'ont pas davantage de difficultés en lecture que la population générale, mais elles présentent des déficits spécifiques en arithmétique ^[1].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic du syndrome de Turner repose sur des critères génétiques et cliniques. Sur le plan cognitif, les évaluations montrent que les filles atteintes de ce syndrome ont des performances en arithmétique inférieures à celles en lecture ^[1]. Les difficultés en arithmétique sont associées à des déficits dans les fonctions exécutives, le traitement en continu de l'information en mémoire de travail, et les capacités en mémoire de travail visuo-spatiale ^[1]. Les études ne permettent pas de confirmer l'existence de déficits spécifiques en mémoire à court terme ou en mémoire visuelle ou spatiale ^[1].

Interventions recommandées

Les interventions pour les enfants atteints du syndrome de Turner doivent être adaptées à leurs difficultés spécifiques en arithmétique. Les études suggèrent que les déficits en mémoire de travail et en fonctions exécutives jouent un rôle clé dans les difficultés d'apprentissage des mathématiques ^[1]. Les interventions pourraient donc inclure des stratégies pour améliorer la mémoire de travail et les fonctions exécutives, ainsi que des approches pédagogiques adaptées aux difficultés en arithmétique.

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les droits spécifiques ou les dispositifs légaux auxquels les enfants atteints du syndrome de Turner peuvent prétendre. Cependant, en France, les enfants présentant des troubles des apprentissages bénéficient de droits et d'aides spécifiques, notamment via la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). Les familles peuvent solliciter des aménagements pédagogiques et des aides humaines ou techniques pour soutenir la scolarité de l'enfant ^[3].