Sclérose tubéreuse de Bourneville
Maladie génétique. Le livret « Épilepsies et TND » (DITND/DGS, 2026) la cite parmi les causes génétiques d'épilepsie, l'épilepsie étant alors souvent associée à d'autres troubles du neurodéveloppement. La HAS (parcours épilepsie de l'enfant, 2023) rappelle que l'épilepsie peut être l'une des manifestations d'une telle pathologie, qui a également ses propres répercussions (troubles moteurs, sensoriels, psychopathologiques, intellectuels).
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare qui peut provoquer des épilepsies et d'autres troubles du neurodéveloppement. Elle se manifeste par des tumeurs bénignes dans plusieurs organes, notamment le cerveau, ce qui peut entraîner des crises épileptiques et des complications neurologiques [KG-1]. Cette pathologie est souvent associée à d'autres troubles, comme des difficultés cognitives, des troubles du comportement ou des handicaps sensoriels [1].
Les personnes atteintes peuvent présenter des troubles variés, allant des difficultés de langage et de mémoire aux troubles moteurs ou sensoriels. L'épilepsie, lorsqu'elle est présente, peut aussi avoir des conséquences importantes, comme des phases post-critiques prolongées ou des effets secondaires liés aux traitements [1]. La prise en charge nécessite une évaluation globale pour adapter les soins et l'accompagnement à chaque situation [1].
Pour obtenir un diagnostic et un accompagnement adapté, il est recommandé de consulter un neurologue ou un pédiatre spécialisé. Les associations de patients et les centres de référence des maladies rares peuvent également fournir des ressources et un soutien précieux. En France, la Maison des adolescents ou les réseaux de santé spécialisés peuvent aider à orienter les familles vers les professionnels compétents [3].