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Sclérose tubéreuse de Bourneville

Maladie génétique. Le livret « Épilepsies et TND » (DITND/DGS, 2026) la cite parmi les causes génétiques d'épilepsie, l'épilepsie étant alors souvent associée à d'autres troubles du neurodéveloppement. La HAS (parcours épilepsie de l'enfant, 2023) rappelle que l'épilepsie peut être l'une des manifestations d'une telle pathologie, qui a également ses propres répercussions (troubles moteurs, sensoriels, psychopathologiques, intellectuels).

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Définition clinique

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare, souvent associée à des troubles du neurodéveloppement et à l'épilepsie. Elle se caractérise par des lésions bénignes dans plusieurs organes, notamment le cerveau, la peau, les reins, le cœur et les poumons. La STB est causée par des mutations dans les gènes TSC1 ou TSC2, qui jouent un rôle crucial dans la régulation de la croissance cellulaire [KG-1].

Critères diagnostiques

Le diagnostic de la STB repose sur des critères cliniques et génétiques. Les critères diagnostiques incluent la présence de lésions caractéristiques telles que des angiofibromes faciaux, des plaques hypomélaniques, des fibromes unguaux, des hamartomes rétiniens, des angiomyolipomes rénaux, des nodules pulmonaires et des lésions cérébrales comme les tubercules corticaux et les astrocytomes sous-épidermiques. Un diagnostic définitif peut être posé si deux critères majeurs ou un critère majeur avec deux critères mineurs sont présents [12].

Évaluation

L'évaluation d'un enfant atteint de STB doit être globale et intégrer les perspectives biologique, psychologique et sociale. Cette évaluation permet d'estimer le degré de complexité de la situation de l'enfant et d'organiser la réponse en définissant et en actualisant le projet de soins et le projet d'accompagnement. L'épilepsie, souvent associée à la STB, peut avoir des conséquences variées, notamment des troubles cognitifs, psychopathologiques, moteurs et sensoriels [1].

Intervention

La prise en charge de la STB nécessite une approche multidisciplinaire. Les interventions peuvent inclure :

Recommandations officielles

La HAS recommande une évaluation globale intégrant les perspectives biologique, psychologique et sociale pour les enfants avec épilepsie, notamment ceux atteints de STB. Cette évaluation doit inclure la participation active des parents et des aidants pour estimer le degré de complexité de la situation de l'enfant et organiser la réponse en définissant et en actualisant le projet de soins et le projet d'accompagnement [1].

Articulation avec autres professionnels

La prise en charge de la STB nécessite une coordination entre différents professionnels de santé, notamment :

Références

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Sources mobilisées (6)