Sclérose tubéreuse de Bourneville
Maladie génétique. Le livret « Épilepsies et TND » (DITND/DGS, 2026) la cite parmi les causes génétiques d'épilepsie, l'épilepsie étant alors souvent associée à d'autres troubles du neurodéveloppement. La HAS (parcours épilepsie de l'enfant, 2023) rappelle que l'épilepsie peut être l'une des manifestations d'une telle pathologie, qui a également ses propres répercussions (troubles moteurs, sensoriels, psychopathologiques, intellectuels).
Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare. Elle peut entraîner des crises d'épilepsie, souvent associées à d'autres troubles du neurodéveloppement [3]. Cette pathologie est l'une des causes possibles d'épilepsie, qui se caractérise par des décharges électriques anormales dans le cerveau [KG-1]. La sclérose tubéreuse de Bourneville peut également provoquer des troubles moteurs, sensoriels, psychopathologiques et intellectuels [1].
Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter des troubles cognitifs, des troubles du développement intellectuel, des troubles psychopathologiques, des troubles moteurs ou des troubles sensoriels [1]. Ces manifestations varient d'une personne à l'autre et peuvent évoluer au fil du temps.
Ce que ça change au quotidien
La sclérose tubéreuse de Bourneville peut avoir un impact significatif sur la vie quotidienne. Les crises d'épilepsie et les troubles associés peuvent affecter les apprentissages, la scolarité et les activités extrascolaires [7]. Les enfants peuvent également avoir besoin d'un accompagnement spécifique pour gérer leur maladie et ses conséquences [8].
Les troubles du langage, les difficultés de concentration et les comportements défis peuvent nécessiter une prise en charge adaptée [1]. Il est important de surveiller régulièrement l'évolution de ces troubles et de consulter des professionnels de santé pour un suivi personnalisé.
Ce qui peut aider
Pour les enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville, une évaluation globale intégrant les perspectives biologique, psychologique et sociale est indispensable [1]. Cette évaluation permet de définir et d'actualiser le projet de soins et le projet d'accompagnement.
Les centres spécialisés en épileptologie de recours peuvent offrir une expertise et une coordination des parcours de soins [2]. Ils participent à des réunions visant à évaluer la situation de handicap et peuvent orienter vers des consultations spécifiques.
En cas de grossesse, il est recommandé de planifier et d'encadrer le suivi avec un neurologue pour adapter le traitement et le suivi [6]. Une consultation pré-conceptionnelle peut également être utile pour évaluer les risques de transmission génétique.
Qui contacter
Les sources disponibles ne précisent pas de contacts spécifiques à contacter pour la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Sources mobilisées (6)
- [1] HAS Épilepsie Enfant 2023 — HAS (2023) 📄 (4 extraits)
- [2] HAS TND Argumentaire 2020 — HAS (2020) 📄 (1 extrait)
- [3] HAS TSA Enfant 2018 — HAS (2018) 📄 (1 extrait)
- [4] Livret Epilepsie-TND 2026 — DGS (2026) 📄 (4 extraits)
- [5] Allo Ortho 6-10 ans — expert (2025) 📄 (1 extrait)
- [6] Qu’est-ce qu’un trouble du développement intellectuel ? — expert (2024) 📄 (1 extrait)