Dépistage prénatal de la trisomie 21
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Conseil génétique au cours du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour toutes les femmes enceintes : Ce dépistage doit être proposé et expliqué par le médecin ou la sage-femme à toutes les femmes enceintes. Celle-ci est libre ou non de le réaliser.
En bref
- Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts
Dépistage prénatal de la trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est une procédure médicale proposée à toutes les femmes enceintes pour évaluer le risque que le fœtus présente cette anomalie chromosomique. Ce dépistage combine des marqueurs sériques, l’âge maternel et la mesure de la clarté nucale lors d’une échographie du premier trimestre. Il permet d’identifier les grossesses à risque et d’offrir un accompagnement adapté [1].
Le dépistage se déroule en plusieurs étapes. Si le risque est inférieur à 1/1000, aucun examen supplémentaire n’est nécessaire. Pour un risque compris entre 1/51 et 1/1000, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé. Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, un geste invasif pour une analyse chromosomique fœtale est recommandé. Un conseil génétique peut être demandé en cas de résultat positif ou de signes échographiques suspects [1].
Pour toute question ou besoin d’accompagnement, les femmes enceintes peuvent consulter leur médecin ou leur sage-femme. Ces professionnels de santé sont formés pour expliquer les différentes étapes du dépistage et ses implications. Ils peuvent également orienter vers des centres spécialisés en génétique pour un conseil personnalisé [1].