Dépistage prénatal de la trisomie 21

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Qu'est-ce que le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est une série d'examens proposés à toutes les femmes enceintes pour évaluer le risque que le fœtus présente une trisomie 21. Ce dépistage est expliqué et proposé par un médecin ou une sage-femme, mais la décision de le réaliser ou non reste libre ^[1].

Le dépistage combiné du premier trimestre prend en compte plusieurs facteurs : les marqueurs sériques, l’âge maternel et la clarté nucale. Selon les résultats, différents scénarios sont possibles :

• Un risque inférieur à 1/1000 ne nécessite pas d'autres examens que le suivi normal de la grossesse.
• Un risque entre 1/51 et 1/1000 peut conduire à la proposition d'un dépistage prénatal non invasif (DPNI). Si ce test est positif, une confirmation par un caryotype fœtal peut être proposée.
• Un risque égal ou supérieur à 1/50 peut justifier la proposition d'un geste invasif pour une analyse chromosomique fœtale ^[1].

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué pour être proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Cette approche vise à respecter l'autonomie de la femme, à condition qu'elle soit précédée d'une information claire et appropriée ^[3].

Ce que ça change au quotidien

Le diagnostic de trisomie 21 peut être établi en période prénatale ou postnatale. En période prénatale, plusieurs professionnels sont impliqués :

• Le gynécologue-obstétricien et la sage-femme assurent le suivi de la grossesse.
• L'échographiste peut suspecter le diagnostic devant des signes échographiques.
• Le généticien clinicien et le pédiatre participent à l'annonce du diagnostic et expliquent au couple ce qu'est la trisomie 21 et les possibilités d'accompagnement.
• Le psychologue joue un rôle important lors de l'annonce du diagnostic et dans le suivi du couple.
• Le conseiller en génétique participe à l'information génétique du couple et au conseil génétique ^[5].

Un soutien psychologique peut être proposé aux parents et à la fratrie tout au long du parcours ^[4].

Ce qui peut aider

Le conseil génétique est une étape importante dans le parcours de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21. Il est nécessaire de distinguer plusieurs situations :

• En cas d'antécédent personnel ou familial de trisomie 21, le conseil génétique peut être rassurant. Par exemple, si l'enfant présente une trisomie 21 libre et homogène ou libre en mosaïque, le risque de récurrence pour le couple est faible, autour de 1% pour les femmes de moins de 40 ans ^[4].
• En cas de découverte d'un risque accru de trisomie 21 fœtale lors du dépistage combiné du premier trimestre, un conseil génétique peut être demandé ^[1].

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est désormais proposé de principe aux couples dans certaines situations, notamment en remplacement des tests invasifs comme l'amniocentèse ^[4].

Les sources disponibles ne précisent pas les contacts spécifiques à contacter pour obtenir de l'aide ou des informations supplémentaires.