Dépistage prénatal de la trisomie 21

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Cadre clinique

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est une procédure systématiquement proposée à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Ce dépistage vise à identifier un risque accru de trisomie 21 fœtale, permettant aux parents de prendre des décisions éclairées concernant la poursuite ou non de la grossesse. Le dépistage combiné du premier trimestre, incluant des marqueurs sériques, l’âge maternel et la clarté nucale, est la méthode de référence. Selon les résultats, différentes options sont proposées : un suivi normal de la grossesse, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou un geste invasif pour une analyse chromosomique fœtale ^[1].

Repères épidémiologiques

En France, le nombre d’enfants naissant avec une trisomie 21 est stable, autour de 500 par an, soit un taux de 6 pour 10 000 naissances. Dans la grande majorité des cas (85 %), le diagnostic est posé dans les premiers jours de vie, souvent de manière fortuite. Seule une minorité des diagnostics est établie en période prénatale, à la suite du dépistage avec poursuite de la grossesse ^[3].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic de la trisomie 21 peut être suspecté lors du dépistage prénatal ou en période postnatale. En période prénatale, les professionnels impliqués incluent le gynécologue-obstétricien, la sage-femme, l’échographiste, le généticien clinicien, le pédiatre, le psychologue et le conseiller en génétique. Ces professionnels collaborent pour assurer le suivi de la grossesse, le prélèvement pour le caryotype fœtal, l’annonce du diagnostic et l’accompagnement des parents ^[5].

Le conseil génétique est une composante essentielle du dépistage prénatal de la trisomie 21. Il est particulièrement important dans plusieurs situations, notamment en cas de risque accru de trisomie 21 fœtale lors du dépistage combiné du premier trimestre, lors de l’étude de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (DPNI) ou en cas de découverte de signes d’appel échographiques ^[1].

Interventions recommandées

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur plusieurs étapes clés. En premier lieu, un dépistage combiné du premier trimestre est réalisé, incluant des marqueurs sériques, l’âge maternel et la clarté nucale. Selon les résultats, différentes options sont proposées :

1. Si le risque est inférieur à 1/1000, aucun autre examen n’est nécessaire, et la grossesse suit un suivi normal.
2. Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, un DPNI est proposé. En cas de résultat positif, une confirmation par un caryotype fœtal (geste invasif) est recommandée.
3. Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, un geste invasif pour une analyse chromosomique fœtale est proposé. Si la patiente le souhaite, un DPNI peut être réalisé pour éviter le geste invasif ^[1].

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques liés au dépistage prénatal de la trisomie 21. Pour obtenir des informations détaillées sur ce sujet, il est recommandé de consulter les textes de loi et les réglementations en vigueur.