Amyotrophie spinale infantile (ASI)

En bref

• Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Preuve établie

Définition clinique

L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire progressive. Dans sa forme la plus grave et la plus répandue (SMA de type I), des nourrissons nés en bonne santé présentent une faiblesse musculaire qui progresse rapidement, dans les 6 premiers mois de vie. Cette faiblesse touche également les muscles qui participent aux fonctions vitales de la déglutition et de la respiration ^[3].

Critères diagnostiques

Les critères diagnostiques de l'ASI incluent une faiblesse musculaire progressive, des difficultés de déglutition et des problèmes respiratoires. Les nourrissons atteints de SMA de type I montrent une faiblesse musculaire dans les 6 premiers mois de vie. Les anomalies de succion chez le nourrisson peuvent également être un marqueur potentiel de lésions cérébrales néonatales et permettent d’identifier les nourrissons présentant un risque accru de troubles du développement ^[3].

Évaluation

L'évaluation de l'ASI peut inclure l'analyse de la succion chez le nourrisson. Des paramètres de succion spécifiques sont corrélés à l’intégrité microstructurale des voies sensorimotrices qui contrôlent l’alimentation orale chez les bébés. Des schémas de succion irréguliers peuvent indiquer des lésions diffuses de la substance blanche du cerveau ^[3].

Intervention

Les interventions pour l'ASI doivent être adaptées aux besoins spécifiques des patients. Par exemple, la toilette doit être réalisée avec des précautions pour éviter toute maltraitance involontaire. La température doit être adaptée, ni excessive ni trop fraîche, et la toilette doit se faire de peau à peau pour permettre à la personne de ressentir la globalité de son corps ^[2].

Recommandations officielles

Les recommandations officielles pour la prise en charge de l'ASI incluent des précautions spécifiques pour les actes de la vie quotidienne, comme la toilette. Il est impératif que la toilette se fasse de peau à peau pour permettre à la personne de ressentir la globalité de son corps. Les professionnels doivent être présents et empathiques pour éviter de désincarner la personne ^[2].

Articulation avec autres professionnels

La prise en charge de l'ASI nécessite une approche multidisciplinaire. Les professionnels doivent travailler ensemble pour assurer une prise en charge globale et adaptée aux besoins des patients. Les savoirs scientifiques des chercheurs académiques, les savoirs tirés des pratiques des parties prenantes institutionnelles et professionnelles, et les savoirs expérientiels des personnes concernées doivent être considérés comme légitimes ^[1].

Références

• INSERM Polyhandicap 2024 [P1, P2, P3, P4, P6]
• HAS TND Argumentaire 2020 [P5, P8]
• HAS TND 2020 ^[7]