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Syndrome de Williams(-Beuren)

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D’autres troubles enfin ont été évoqués comme particulièrement propices à l’apparition d’une dyscalculie. Citons l’épilepsie (Seidenberg et coll., 1986), la phénylcétonurie (Pennington, 1991) ou encore le syndrome de Williams

En bref

Syndrome de Williams(-Beuren)

Définition clinique

Le syndrome de Williams(-Beuren) est une pathologie génétique rare caractérisée par une délétion sur le chromosome 7 (7q11.23) [7]. Il s'accompagne de déficiences intellectuelles, avec un QI moyen de 45 à 50, d'une hypotonie et de retards psychomoteurs [KG-1]. Ce syndrome est également associé à des troubles spécifiques des apprentissages, notamment des difficultés en arithmétique et en calcul [KG-5].

Critères diagnostiques

Le diagnostic du syndrome de Williams(-Beuren) repose sur l'identification de la délétion chromosomique spécifique. Les critères diagnostiques incluent des signes cliniques tels que des malformations cardiaques, des traits faciaux caractéristiques, et des retards de développement [3]. La présence de ces symptômes doit être évaluée en conjonction avec des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.

Évaluation

L'évaluation des enfants atteints du syndrome de Williams(-Beuren) doit inclure une analyse approfondie des compétences numériques et des processus cognitifs généraux impliqués dans la résolution des tâches numériques [5]. Des outils tels que la batterie modulable de tests (BMT-i) peuvent être utilisés pour examiner les apprentissages et les compétences cognitives [KG-9]. Une évaluation complète doit également prendre en compte les aspects du développement du langage, y compris les composantes phonologiques, lexicaux, morphosyntaxiques et pragmatiques [6].

Intervention

Les interventions éducatives pour les enfants atteints du syndrome de Williams(-Beuren) doivent être adaptées à leur mode de fonctionnement cognitif. Il est recommandé de mettre en œuvre des programmes d'éducation reposant sur des modèles théoriques actuels et spécifiques aux domaines d'apprentissage concernés [6]. Ces programmes doivent non seulement se concentrer sur les apprentissages scolaires, mais aussi sur les compétences sociales, l'autonomie et la communication [6].

Recommandations officielles

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande d'envisager des diagnostics différentiels ou des comorbidités en cas de suspicion de trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Parmi ces troubles, le syndrome de Williams(-Beuren) est mentionné comme une atteinte fréquente impliquée dans le TDAH [8]. Il est également recommandé d'investiguer l'ensemble des aspects du développement du langage pour servir de base aux interventions éducatives [6].

Articulation avec autres professionnels

L'accompagnement des enfants atteints du syndrome de Williams(-Beuren) nécessite une collaboration multidisciplinaire. Les professionnels impliqués doivent inclure des orthophonistes, des ergothérapeutes, des psychomotriciens et des psychologues. Cette collaboration permet d'adapter les interventions éducatives et thérapeutiques aux besoins spécifiques de chaque enfant [6].

Références

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Sources mobilisées (4)