Syndrome de Williams(-Beuren)
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D’autres troubles enfin ont été évoqués comme particulièrement propices à l’apparition d’une dyscalculie. Citons l’épilepsie (Seidenberg et coll., 1986), la phénylcétonurie (Pennington, 1991) ou encore le syndrome de Williams
En bref
- Attesté par : 2 documents (dont 2 INSERM) — meilleur niveau de preuve : Preuve établie
Qu'est-ce que le syndrome de Williams-Beuren ?
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare qui affecte le développement neurocognitif. Il est causé par une délétion (suppression) d'une partie du chromosome 7, plus précisément en 7q11.23 [7]. Ce syndrome est souvent associé à une déficience intellectuelle, avec un quotient intellectuel (QI) moyen de 45 à 50 [KG-1]. Les enfants atteints présentent également une hypotonie (tonus musculaire réduit) et un retard psychomoteur [3].
Sur le plan cognitif, les personnes atteintes du syndrome de Williams-Beuren ont des profils de compréhension mathématique particuliers. Par exemple, elles peuvent rencontrer des difficultés spécifiques dans certains processus tout en épargnant d'autres [5]. Ce syndrome est également lié à des troubles des apprentissages, notamment la dyscalculie, qui se manifeste par des difficultés persistantes dans les apprentissages numériques et le calcul [KG-5].
Ce que ça change au quotidien
Le syndrome de Williams-Beuren influence plusieurs aspects du développement et du fonctionnement quotidien. Les enfants atteints peuvent présenter des difficultés dans l'acquisition du langage, notamment sur le plan des compétences pragmatiques, c'est-à-dire l'utilisation sociale du langage [4]. Ils peuvent également avoir des troubles de la coordination motrice, ce qui impacte leurs activités de la vie quotidienne, leurs performances scolaires, leurs loisirs et leurs jeux [12].
Les difficultés mathématiques sont un autre aspect important. Les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren peuvent avoir des déficits en arithmétique, notamment dans la comparaison de nombres et la résolution de problèmes [2]. Ces difficultés peuvent affecter leur scolarité et nécessiter des adaptations pédagogiques spécifiques.
Ce qui peut aider
Pour les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren, une prise en charge précoce et adaptée est essentielle. Les interventions éducatives doivent être ajustées en fonction des profils cognitifs et des besoins spécifiques de chaque enfant [6]. Par exemple, des programmes d'éducation spécialisés peuvent être mis en place pour favoriser l'apprentissage des compétences sociales, de l'autonomie, de l'autodétermination, du langage et de la communication, ainsi que des apprentissages scolaires comme la numératie et la littéracie [6].
Il est également recommandé d'encourager les études sur l'effet des interventions éducatives pour évaluer leur efficience et leur contribution tout au long de la vie, chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte [6]. Les parents peuvent également bénéficier d'un accompagnement adapté pour mieux comprendre le syndrome et les besoins de leur enfant.
Les sources disponibles ne précisent pas les contacts spécifiques à contacter pour un accompagnement ou un soutien supplémentaire.