Syndrome de Williams(-Beuren)
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D’autres troubles enfin ont été évoqués comme particulièrement propices à l’apparition d’une dyscalculie. Citons l’épilepsie (Seidenberg et coll., 1986), la phénylcétonurie (Pennington, 1991) ou encore le syndrome de Williams
En bref
- Attesté par : 2 documents (dont 2 INSERM) — meilleur niveau de preuve : Preuve établie
Cadre clinique
Le syndrome de Williams(-Beuren) est une pathologie génétique rare caractérisée par une délétion sur le chromosome 7 (7q11.23) [7]. Il s'accompagne de déficiences intellectuelles, avec un QI moyen de 45 à 50, ainsi que d'un retard psychomoteur et d'une hypotonie [KG-1] [KG-4]. Les enfants atteints de ce syndrome présentent souvent des difficultés spécifiques dans le domaine des apprentissages numériques, notamment en arithmétique, en calcul et en résolution de problèmes [KG-2] [KG-5]. Ces troubles sont souvent associés à des déficits dans la compréhension des quantités et des comparaisons numériques [2].
Repères épidémiologiques
La prévalence du syndrome de Williams(-Beuren) est estimée à environ 1 cas pour 10 000 naissances [KG-1]. Ce syndrome est souvent diagnostiqué dès la période néonatale en raison de signes d'appel tels que des malformations d'organes ou des signes neurologiques comme l'hypotonie ou des troubles de succion [3]. Le dépistage néonatal systématique permet de détecter cette pathologie, bien que son extension à d'autres pathologies fasse encore débat [3].
Diagnostic et évaluation
Le diagnostic du syndrome de Williams(-Beuren) repose sur l'identification de la délétion chromosomique spécifique (7q11.23) [7]. Les critères diagnostiques incluent des déficiences intellectuelles, des troubles du développement psychomoteur et des difficultés spécifiques dans les apprentissages numériques [KG-4] [KG-5]. L'évaluation des compétences numériques peut être réalisée à l'aide d'outils tels que la batterie modulable de tests (BMT-i), qui permet d'examiner les apprentissages et les compétences cognitives [KG-9].
Interventions recommandées
Les interventions éducatives et pédagogiques doivent être adaptées aux besoins spécifiques des enfants atteints du syndrome de Williams(-Beuren). Il est recommandé de mettre en œuvre des programmes d'éducation reposant sur des modèles théoriques actuels et spécifiques aux domaines d'apprentissage concernés [6]. Ces programmes doivent inclure des apprentissages favorisant la participation sociale, l'autonomie, l'autodétermination, le langage et la communication, ainsi que les apprentissages scolaires tels que la numératie et la littéracie [6].
Cadre légal et droits
En France, la prise en charge des enfants atteints du syndrome de Williams(-Beuren) est encadrée par des dispositifs légaux et des droits spécifiques. La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) instruit les demandes et notifie les droits ouverts aux familles [3]. Les parents doivent être informés des associations de soutien et des professionnels à contacter pour un accompagnement précoce [3]. La qualité de l'annonce du diagnostic et l'accompagnement adapté sont essentiels dans ces situations de grande vulnérabilité psychologique [3].