Syndrome de microdélétion 22q11 (DiGeorge)
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Parmi les at- teintes les plus fréquemment impliquées dans le TDAH, citons […] le syndrome lié à la délétion 22q11 (ex-syndrome de Di- George
En bref
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Syndrome de microdélétion 22q11 (DiGeorge)
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 22q11, anciennement appelé syndrome de DiGeorge, est une affection génétique rare impliquant une délétion d'une partie du chromosome 22. Ce syndrome est fréquemment associé à des troubles du neurodéveloppement, notamment le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) [1]. Les personnes atteintes peuvent présenter une variété de symptômes, incluant des difficultés attentionnelles, des troubles du langage, et des anomalies cardiaques ou immunitaires [1] [2].
Critères diagnostiques
Le diagnostic du syndrome de microdélétion 22q11 repose sur des critères génétiques et cliniques. La présence d'une délétion sur le chromosome 22q11.2 est confirmée par des tests génétiques. Sur le plan clinique, les symptômes peuvent inclure des anomalies faciales, des malformations cardiaques, des troubles immunitaires, et des difficultés d'apprentissage [1] [2]. Une évaluation multidisciplinaire est souvent nécessaire pour établir un diagnostic précis.
Évaluation
L'évaluation des enfants atteints du syndrome de microdélétion 22q11 doit être exhaustive et inclure une analyse génétique, une évaluation cardiologique, immunologique, et neuropsychologique. Les troubles du langage et les difficultés d'apprentissage sont fréquents et nécessitent une prise en charge orthophonique spécifique [3]. Une évaluation neuropsychologique peut également être utile pour identifier les troubles cognitifs et les troubles des apprentissages associés [4].
Intervention
La prise en charge du syndrome de microdélétion 22q11 est multidisciplinaire et doit être adaptée aux besoins individuels de chaque patient. Les interventions peuvent inclure :
- Orthophonie : Pour les troubles du langage et les difficultés d'apprentissage, une rééducation orthophonique est souvent nécessaire. Les interventions doivent être adaptées aux spécificités du syndrome, comme la variabilité des phonèmes et des syllabes [3].
- Psychomotricité : Pour les troubles de la coordination et les difficultés motrices, une prise en charge par un psychomotricien peut être bénéfique [4].
- Soutien scolaire : Un projet personnalisé de scolarisation (PPS) peut être mis en place pour adapter les apprentissages aux besoins de l'enfant [4].
Recommandations officielles
La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de rechercher systématiquement les comorbidités associées au TDAH, y compris le syndrome de microdélétion 22q11, dès la démarche diagnostique [2]. Une prise en charge précoce et multidisciplinaire est essentielle pour améliorer la qualité de vie des patients [2].
Articulation avec autres professionnels
La prise en charge du syndrome de microdélétion 22q11 nécessite une collaboration étroite entre différents professionnels de santé. Les orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes, et neuropsychologues doivent travailler en concertation pour offrir une prise en charge globale et adaptée [4]. Les centres de référence des troubles du langage et les centres médico-psycho-pédagogiques (CMPP) peuvent également jouer un rôle clé dans le suivi de ces patients [4].
Références
Sources mobilisées (7)
- [1] HAS TDAH 2024 — HAS (2024) 📄 (4 extraits)
- [2] HAS TDAH 1er recours 2015 — HAS (2015) 📄 (3 extraits)
- [3] Tous à l'école — INSHEA (2024) 📄 (1 extrait)
- [4] TAE TDAH — INSHEA (2024) 📄 (1 extrait)
- [5] TDAH : programme d’entraînement aux habiletés parentales (Barkley) – séances 1 e — Institut du Cerveau de l'Enfant (2024) 📄 (1 extrait)
- [6] Charron DV 2015 — Publication professionnelle (2015) 📄 (1 extrait)
- [7] src-tdah-france — TDAH France (2026) 📄 (1 extrait)