Syndrome de microdélétion 22q11 (DiGeorge)

En bref

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Qu'est-ce que le syndrome de microdélétion 22q11 (DiGeorge) ?

Le syndrome de microdélétion 22q11, anciennement appelé syndrome de DiGeorge, est une affection génétique rare. Il est souvent associé à d'autres troubles du neurodéveloppement, comme le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ^[1]. Ce syndrome peut également être lié à d'autres conditions, telles que le syndrome d'Angelman, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome de Williams-Beuren ^{[KG-1] [KG-2] [KG-3]}.

Les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter des difficultés variées, notamment des troubles du langage et des apprentissages. Par exemple, des cas de dyspraxie verbale ont été observés, affectant la production et la compréhension du langage ^[3]. Ces difficultés peuvent nécessiter une prise en charge spécifique, comme la rééducation orthophonique.

Ce que ça change au quotidien

Le syndrome de microdélétion 22q11 peut avoir un impact significatif sur la vie quotidienne de l'enfant et de sa famille. Les troubles du langage et des apprentissages peuvent rendre les activités scolaires et sociales plus difficiles. Par exemple, des enfants atteints de ce syndrome peuvent avoir des inventaires consonantiques et syllabiques réduits, ainsi que des difficultés à imiter des sons ou des mots ^[3].

En outre, ce syndrome peut être associé à d'autres troubles, comme les troubles oppositionnels avec provocation (TOP) et les troubles des conduites (TC). Ces comorbidités peuvent compliquer le diagnostic et la prise en charge du TDAH, si celui-ci est également présent ^[11].

Ce qui peut aider

Plusieurs interventions peuvent être bénéfiques pour les enfants atteints du syndrome de microdélétion 22q11. La rééducation orthophonique, par exemple, peut aider à améliorer les compétences linguistiques et articulatoires. Un plan de traitement personnalisé, visant à varier les combinaisons de phonèmes et de syllabes, peut être mis en place pour renforcer les habiletés de l'enfant ^[3].

Il est également important de rechercher et de prendre en charge les troubles associés, comme les troubles des apprentissages et les troubles du comportement. La Haute Autorité de Santé recommande de rechercher systématiquement ces comorbidités dès la démarche diagnostique ^[7].

Pour les enfants présentant des difficultés scolaires, un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) peut être mis en place. Ce projet, élaboré en collaboration avec l'école et les professionnels de santé, vise à adapter les apprentissages aux besoins spécifiques de l'enfant ^[4].

Qui contacter

Pour une prise en charge adaptée, il est recommandé de consulter des centres de référence spécialisés dans les troubles du langage et les troubles du neurodéveloppement. Ces centres peuvent offrir des bilans neuropsychologiques et des interventions adaptées ^[4].

En cas de difficultés scolaires, les parents peuvent également contacter l'école pour mettre en place un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) ^[4].