Syndrome de microdélétion 22q11 (DiGeorge)

En bref

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Cadre clinique

Le syndrome de microdélétion 22q11, également connu sous le nom de syndrome de DiGeorge, est une affection génétique impliquée dans le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ^[1]. Ce syndrome fait partie des atteintes les plus fréquemment associées au TDAH, aux côtés d’autres syndromes génétiques comme le syndrome du X fragile, les syndromes de Prader-Willi et Angelman, le syndrome de Williams-Beuren, et la neurofibromatose de type 1 ^[1]. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des difficultés attentionnelles, une hyperactivité et une impulsivité, caractéristiques du TDAH ^[6].

Repères épidémiologiques

Le TDAH est un trouble fréquent, avec une prévalence estimée autour de 5 % chez l’enfant dans le monde ^[12]. Le syndrome de microdélétion 22q11 est l’une des causes génétiques pouvant contribuer à ce trouble ^[1]. Les troubles associés au TDAH, comme le syndrome de microdélétion 22q11, sont souvent diagnostiqués chez les enfants et peuvent persister à l’adolescence et à l’âge adulte ^[12].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic du syndrome de microdélétion 22q11 repose sur des examens génétiques spécifiques. En cas de suspicion de TDAH, il est recommandé d’envisager d’autres diagnostics différentiels ou comorbidités, dont le syndrome de microdélétion 22q11 ^[2]. Les critères diagnostiques du TDAH sont définis par le DSM-5-TR, qui décline la sévérité du trouble en trois niveaux d’intensité : légère, modérée et sévère ^[12]. Une évaluation neuropsychologique peut également être nécessaire pour identifier les troubles cognitifs et les difficultés d’apprentissage associés ^[4].

Interventions recommandées

La prise en charge du syndrome de microdélétion 22q11 et du TDAH associé nécessite une approche multidisciplinaire. Les interventions peuvent inclure des séances d’orthophonie pour améliorer les compétences linguistiques et articulatoires, notamment en cas de dyspraxie verbale ^[3]. Des programmes d’entraînement aux habiletés parentales, comme le programme de Russell Barkley, peuvent également être bénéfiques pour gérer les symptômes du TDAH ^[6]. Les troubles des apprentissages, souvent associés au TDAH, doivent être évalués et pris en charge de manière appropriée ^[11].

Cadre légal et droits

En France, les enfants atteints de troubles du neurodéveloppement, y compris le syndrome de microdélétion 22q11, peuvent bénéficier de dispositifs d’accompagnement scolaire et médico-social. Le Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) et le Projet d’Accueil Individualisé (PAI) sont des outils permettant d’adapter la scolarité aux besoins spécifiques de l’enfant ^[4]. Les familles peuvent également solliciter des bilans neuropsychologiques et des prises en charge spécialisées via les Centres de Référence des Troubles du Langage ^[4].