Syndrome de microdélétion 22q11 (DiGeorge)

En bref

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Comprendre le profil

Le syndrome de microdélétion 22q11, anciennement appelé syndrome de DiGeorge, est une affection génétique qui peut être associée à des troubles du neurodéveloppement, notamment le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ^[1]. Ce syndrome fait partie des atteintes les plus fréquemment impliquées dans le TDAH ^[1].

Les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter des difficultés attentionnelles, de l’impulsivité et de l’hyperactivité, caractéristiques du TDAH ^[6]. Ces symptômes peuvent être accompagnés d’autres troubles, tels que des troubles des apprentissages, des troubles oppositionnels avec provocation (TOP) et des troubles des conduites ^[11].

Adaptations en classe

Pour les enfants atteints du syndrome de microdélétion 22q11, des adaptations pédagogiques sont souvent nécessaires pour faciliter leur apprentissage. Par exemple, il est recommandé de varier les combinaisons de phonèmes et de syllabes pour renforcer la mise en relation des informations sur le mouvement ^[3]. Cela peut aider à développer la flexibilité motrice et à améliorer les compétences linguistiques.

En outre, il est important de fournir des indices visuels et explicatifs pour aider l’enfant à placer correctement sa bouche lors de la production de sons ^[3]. Ces adaptations peuvent être mises en place par un orthophoniste en collaboration avec les enseignants.

Accompagnement individualisé

L’accompagnement individualisé est crucial pour les enfants atteints du syndrome de microdélétion 22q11. Un projet d’accueil individualisé (PAI) ou un projet personnalisé de scolarisation (PPS) peut être mis en place pour répondre à leurs besoins spécifiques ^[4]. Ces projets peuvent inclure des aménagements pédagogiques, des adaptations des évaluations et des soutiens spécifiques, tels que l’orthophonie ou la psychomotricité ^[4].

Travail avec la famille

La collaboration avec la famille est essentielle pour assurer une prise en charge cohérente et efficace. Les parents peuvent être impliqués dans la mise en place du PAI ou du PPS et être informés des adaptations pédagogiques et des soutiens mis en place ^[4]. Il est également important de les informer sur les troubles associés au syndrome de microdélétion 22q11 et sur les stratégies pour les gérer au quotidien.

Cadre réglementaire scolaire

En France, les enfants atteints de troubles du neurodéveloppement peuvent bénéficier de dispositifs scolaires spécifiques, tels que les unités localisées pour l’inclusion scolaire (ULIS) ou les sections d’enseignement général et professionnel adapté (SEGPA) ^[4]. Ces dispositifs visent à favoriser l’inclusion scolaire et à fournir un environnement adapté aux besoins des enfants.

Ressources liées

Pour les enseignants et les professionnels de l’éducation, plusieurs ressources sont disponibles pour mieux comprendre et accompagner les enfants atteints du syndrome de microdélétion 22q11. Par exemple, le document rédigé par le Pr Ann Swillen, généticienne à Louvain (Belgique), apporte des éléments concrets pour améliorer la prise en charge des difficultés d’apprentissage des enfants porteurs de cette microdélétion ^[4].

De plus, les centres de référence des troubles du langage et les centres médico-psycho-pédagogiques (CMPP) peuvent offrir un soutien supplémentaire pour les enfants et leurs familles ^[4].