Syndrome de Dravet

Cadre clinique

Le syndrome de Dravet (SD) est un syndrome épileptique de l'enfant d'origine génétique. Il est cité parmi les causes génétiques d'épilepsie, l'épilepsie étant alors souvent associée à d'autres troubles, dont des troubles du neurodéveloppement ^[2]. Le SD est classé parmi les syndromes épileptiques de l'enfant dont le suivi relève surtout du niveau 3, c'est-à-dire un recours spécialisé ^[1].

Repères épidémiologiques

L'épilepsie est une pathologie cérébrale caractérisée par une prédisposition durable à générer des crises et par les conséquences cognitives, comportementales, psychologiques et sociales de cette condition. Les crises d'épilepsie sont fréquentes chez l’enfant : 5 % environ d’une classe d’âge ont au moins une crise avant 5 ans ^[5]. L’incidence des épilepsies est beaucoup plus importante à l’âge pédiatrique que chez les adultes ^[5].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic d'épilepsie est posé dans trois situations : 1) Survenue de deux crises d'épilepsie sans facteur déclenchant, séparées d’au moins 24 heures ; 2) Survenue d’une crise d’épilepsie dont le bilan permet de poser un diagnostic de syndrome épileptique ; 3) Survenue d’une crise d’épilepsie dont le bilan retrouve une cause d’épilepsie ^[5].

Les enfants atteints d’épilepsie avec crises focales représentent 50 à 60 % des épilepsies de l’enfant. Ces épilepsies peuvent débuter à n’importe quel âge, avec une symptomatologie qui varie en fonction du point de départ des crises. Il peut y avoir différentes causes, et la réponse au traitement peut être très variable ^[1].

Interventions recommandées

Le suivi des enfants atteints de syndrome de Dravet se répartit principalement en niveau 3, c'est-à-dire un suivi spécialisé. Ce suivi inclut des consultations systématiques de suivi auprès d’un spécialiste à des moments clés de l’évolution de l’épilepsie et de la vie de la personne avec épilepsie (PAE) ^[9].

Les centres TSLA, CRA ou plateforme de diagnostic autisme de proximité (PDAP) offrent la possibilité d’évaluations et de coordinations médicales et rééducatives, entre ville et hôpital ^[9].

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques pour les enfants atteints du syndrome de Dravet.