Syndrome CHARGE
Mis à jour le
Acronyme anglais : Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retardation of growth and development, Genitourinary problems, Ear abnormalities).
En bref
- Attesté par : 2 documents (dont 2 INSHEA) — meilleur niveau de preuve : Pédagogique
Syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE est un trouble génétique rare caractérisé par un ensemble de malformations congénitales. L'acronyme anglais décrit ses principales manifestations : colobome (anomalie oculaire), cardiopathie, atrésie des choanes (obstruction des voies nasales), retard de croissance et de développement, anomalies génito-urinaires et anomalies de l'oreille [2].
Les personnes atteintes peuvent présenter des difficultés cognitives et de langage. Les capacités intellectuelles globales, comme la mémoire à long terme et la vitesse de traitement de l'information, peuvent être affectées [KG-2]. De plus, des troubles du langage oral, incluant la compréhension et la production du langage parlé, sont fréquents [KG-3]. Le strabisme, une anomalie de l'alignement des yeux, est également courant et peut être pris en charge thérapeutiquement s'il est dépisté [KG-1].
Pour un accompagnement adapté, il est recommandé de consulter des professionnels spécialisés en génétique médicale et en orthophonie. Les équipes éducatives et les médecins scolaires peuvent également jouer un rôle clé dans la mise en place de dispositifs d'aide à l'école, comme les unités pédagogiques d'intégration (UPI) [3].