Syndrome CHARGE

En bref

• Attesté par : 2 documents (dont 2 INSHEA) — meilleur niveau de preuve : Pédagogique

Qu'est-ce que le syndrome CHARGE ?

Le syndrome CHARGE est un ensemble de symptômes congénitaux qui se manifestent par plusieurs anomalies. L'acronyme CHARGE correspond à ses caractéristiques principales : Colobome (anomalie oculaire), Heart defects (malformations cardiaques), Atresia choanae (obstruction des choanes, les voies nasales), Retardation de croissance et de développement, Genitourinary problems (problèmes génito-urinaires), et Ear abnormalities (anomalies de l'oreille) ^{[1] [2] [4] [5] [6] [7]}.

Ce syndrome est souvent associé à d'autres anomalies, comme le strabisme (déviation des yeux) ^[KG-1], qui peut être pris en charge thérapeutiquement s'il est dépisté. Les enfants atteints du syndrome CHARGE peuvent également présenter des troubles cognitifs électifs, c'est-à-dire des difficultés spécifiques touchant une ou plusieurs fonctions cognitives, comme le langage oral ^[KG-3] ou la compréhension ^[KG-2].

Ce que ça change au quotidien

Le syndrome CHARGE peut influencer de nombreux aspects de la vie quotidienne de l'enfant et de sa famille. Les anomalies cardiaques, oculaires, auditives et nasales peuvent nécessiter des soins médicaux réguliers et des adaptations spécifiques. Par exemple, les troubles de l'audition peuvent affecter la communication et le développement du langage, tandis que les malformations cardiaques peuvent nécessiter une surveillance médicale continue ^{[1] [2] [4] [5] [6] [7]}.

Les troubles cognitifs et praxiques (difficultés à planifier et à exécuter des mouvements coordonnés) peuvent également impacter la scolarité et les activités quotidiennes. Un projet personnalisé de scolarisation (PPS) peut être mis en place pour organiser la scolarité de l'enfant en collaboration avec les professionnels et la famille ^[2].

Ce qui peut aider

Plusieurs dispositifs et outils peuvent aider les enfants atteints du syndrome CHARGE et leurs familles. Par exemple, la Matrix de communication peut être utilisée pour évaluer et stimuler les compétences de communication des enfants ^[3]. Des évaluations spécifiques, comme le WIPPSI (Wechsler Pre-Primary Scale of Intelligence) pour les enfants de moins de 6 ans ou le WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children) pour les enfants plus âgés, peuvent aider à comprendre les capacités intellectuelles et les besoins spécifiques de l'enfant ^[2].

Les familles peuvent également bénéficier de soutien et d'accompagnement pour faciliter l'intégration scolaire et sociale de l'enfant. Les professionnels de santé, les enseignants et les associations peuvent jouer un rôle clé dans la mise en place de ces dispositifs ^{[2] [3]}.

Les sources disponibles ne précisent pas les contacts spécifiques à contacter pour un accompagnement supplémentaire.