Syndrome CHARGE

En bref

• Attesté par : 2 documents (dont 2 INSHEA) — meilleur niveau de preuve : Pédagogique

Syndrome CHARGE

Définition clinique

Le syndrome CHARGE est un syndrome caractérisé par une association variable de plusieurs anomalies congénitales. L'acronyme anglais décrit les principales manifestations : Coloboma (anomalie oculaire), Heart defects (malformations cardiaques), Atresia choanae (atrésie des choanes), Retardation of growth and development (retard de croissance et de développement), Genitourinary problems (problèmes génito-urinaires), Ear abnormalities (anomalies de l'oreille) ^{[1] [2] [4] [5] [6] [7]}.

Critères diagnostiques

Les critères diagnostiques du syndrome CHARGE incluent la présence d'au moins quatre des six caractéristiques principales. Ces critères permettent d'établir un diagnostic précis et d'orienter la prise en charge médicale et éducative ^{[1] [2] [4] [5] [6] [7]}.

Évaluation

L'évaluation des enfants atteints du syndrome CHARGE doit être pluridisciplinaire et inclure une évaluation des capacités intellectuelles globales, des troubles praxiques, et des troubles cognitifs électifs. Les outils d'évaluation tels que le WIPPSI (Wechsler Pre-Primary Scale for Infants) pour les enfants de moins de 6 ans et le WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children) pour les enfants de plus de 6 ans peuvent être utilisés pour évaluer les capacités intellectuelles ^[2].

Intervention

La prise en charge du syndrome CHARGE nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des professionnels de santé, des enseignants, et des spécialistes de l'éducation. Un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) peut être élaboré pour organiser la scolarité de l'enfant en collaboration avec la famille ^[2].

Recommandations officielles

Les recommandations officielles pour la prise en charge du syndrome CHARGE incluent une évaluation complète des anomalies congénitales et une intervention précoce pour améliorer les outcomes développementaux. Les professionnels doivent collaborer étroitement avec les familles pour mettre en œuvre des stratégies éducatives et thérapeutiques adaptées ^{[2] [3]}.

Articulation avec autres professionnels

La prise en charge du syndrome CHARGE nécessite une collaboration étroite entre différents professionnels de santé et de l'éducation. Les orthophonistes, les ergothérapeutes, les psychomotriciens, et les enseignants spécialisés jouent un rôle clé dans l'accompagnement de l'enfant. Les professionnels doivent travailler en étroite collaboration pour assurer une continuité des soins et des interventions éducatives ^{[2] [3]}.

Références

• ^[1] INSHEA — Tous à l'école (2024), p.1
• ^[2] INSHEA — Tous à l'école (2024), p.1
• ^[3] INSERM — INSERM Polyhandicap 2024 (2024), p.427
• ^[4] INSHEA — Tous à l'école (2024), p.1
• ^[5] INSHEA — Tous à l'école (2024), p.1
• ^[6] INSHEA — Tous à l'école (2024), p.1
• ^[7] INSHEA — Tous à l'école (2024), p.1
• ^[8] Revue Glossa (UNADREO) — Glossa (2023), p.5
• ^[KG-1] Syndrome CHARGE ↔ related ↔ Strabisme
• ^[KG-2] Syndrome CHARGE ↔ related ↔ Cognition générale
• ^[KG-3] Syndrome CHARGE ↔ related ↔ Langage oral