PNDS Trisomie 21
Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la Trisomie 21, élaboré par le CRMR CLAD Sud-Est (CHU Lyon/Saint-Étienne). Document exhaustif (191 pages) couvrant le diagnostic, les comorbidités, le parcours de soins coordonné. Spécificités: déficience intellectuelle (QI moyen 45-50), hypotonie, retard psychomoteur (marche 15-74 mois), retard langage (premiers mots ~3 ans, phrases ~5 ans). Recommande CAA précoce, orthophonie dès 6 mois, kiné/psychomotricité dès 3-6 mois.
PNDS Trisomie 21
Définition clinique
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle constitue la première cause de déficience intellectuelle (DI) dans le monde, avec une incidence estimée à 1/2000 naissances en France [4]. L'espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 (PT21) est actuellement de 60 ans [1].
Critères diagnostiques
Le diagnostic de la trisomie 21 repose sur :
- Un morphotype évocateur
- Une hypotonie axiale à la naissance
- Des malformations cardiaques (CAV, CIA, CIV, anomalies des valves, persistance du canal artériel) dans 40 à 50% des cas
- Des malformations du tube digestif (sténose/atrésie du duodénum, maladie de Hirschsprung) dans 10 à 20% des cas
- Une cataracte congénitale (1-2% des cas)
- Un retard des acquisitions psychomotrices
- Une déficience intellectuelle habituellement modérée [1]
Évaluation
L'évaluation des PT21 doit être pluridisciplinaire et inclure :
- Évaluation orthophonique : Un bilan vers 6 mois est recommandé, avec une prise en charge précoce dès les premières semaines [2].
- Évaluation motrice : La kinésithérapie et la psychomotricité doivent être initiées vers 3 à 6 mois pour améliorer le schéma corporel, la force musculaire, l'équilibre et la coordination [2].
- Évaluation cognitive : L'utilisation de tests standardisés comme le WISC-V peut être envisagée pour évaluer les indices cognitifs [KG-6].
Intervention
Orthophonie
- Prise en charge précoce : Dès les premières semaines de vie, une évaluation orthophonique est nécessaire [2].
- Plaque palatine de stimulation : Son intérêt est discuté pour améliorer l'intelligibilité de la parole, la tonification linguale, la mastication et diminuer le risque de syndrome d'apnées obstructives du sommeil [2].
Kinésithérapie et psychomotricité
- Début précoce : La kinésithérapie et la psychomotricité doivent être initiées vers 3 à 6 mois pour améliorer le développement moteur [2].
- Pratique sportive : Fortement conseillée, adaptée aux pathologies associées, avec recherche de subluxation atlanto-axiale pour certains sports [2].
Recommandations officielles
Les recommandations officielles du PNDS Trisomie 21 incluent :
- « La prise en charge en orthophonie sera bien sûr nécessaire dès les premières semaines. Même si l’alimentation se passe bien, un premier bilan vers 6 mois est utile. Après 12 mois : la mise en route de l’orthophonie est souhaitable. L’intérêt d’une plaque palatine de stimulation chez le nourrisson dès 4 mois et d’une plaque d’élargissement du palais à partir de 4 ans est discuté. On pourrait en attendre une amélioration de l’intelligibilité de la parole, la tonification linguale, la mastication et diminuer le risque de syndrome d’apnées obstructives du sommeil » [2].
- « La présence d’une hypotonie est retrouvée très souvent dès la naissance. Le développement moteur est retardé : tenue assise indépendante entre 9 et 12 mois, marche indépendante entre 15 mois et 74 mois, le plus souvent entre 2 et 3 ans. Une prise en charge en kinésithérapie et en psychomotricité doit être débutée vers 3 à 6 mois (parfois plus tôt) afin d’améliorer la construction du schéma corporel, la force, l’endurance musculaire, l’équilibre et la coordination. La pratique du sport est fortement conseillée et doit être adaptée aux pathologies associées, et pour certains sports une subluxation atlanto-axiale doit être recherchée » [2].
Articulation avec autres professionnels
- Orthophoniste : Spécialisé dans la prévention, l'évaluation et le traitement des troubles du langage, de la communication et des fonctions oromyofaciales [KG-7].
- Psychomotricien : Spécialisé dans la relation entre le corps et le psychisme, évaluant et rééduquant les troubles de la motricité et de la coordination [KG-8].
Références
- [1] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.8
- [2] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.22
- [3] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.1
- [4] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.10
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Sources mobilisées (1)
- [1] PNDS T21 2020 — HAS (2020) 📄 (4 extraits)