Pharmacorésistance épileptique

Pharmacorésistance épileptique

En bref

Introduction Définition de l’épilepsie L’épilepsie a été définie conceptuellement par la Ligue internationale contre l’épilepsie comme une pathologie cérébrale caractérisée par une prédisposition… Indications de l’imagerie dans l’épilepsie de l’enfant (synthèse des dernières recommandations de l’ILAE 2019) Dans le bilan initial d’une première crise d’épilepsie de l’enfant en l’absence d’argu-… ‒ Soutenir l’enfant et sa famille (2a et 2b). ‒ Mettre en place un accompagnement adapté en relation avec les conséquences de l’épilepsie : ETP, accueil du jeune enfant, scolarité, loisirs et sports…

HAS Épilepsie Enfant 2023 — HAS (2023)

Introduction Définition de l’épilepsie L’épilepsie a été définie conceptuellement par la Ligue internationale contre l’épilepsie comme une pathologie cérébrale caractérisée par une prédisposition durable à générer des crises et par les conséquences cognitives, comportementales, psychologiques et sociales de cette con- dition. Cette maladie chronique ne se résume donc pas à la survenue de crises, et elle peut retentir sur la qualité de vie des PAE par ses conséquences sur leur fonctionnement habituel. Les crises d’épilepsie sont fréquentes chez l’enfant : 5 % environ d’une classe d’âge ont au moins une crise avant 5 ans. Dans la plupart des cas, il s’agira d’un épisode unique, le plus souvent en rapport avec la fièvre. On parle alors de crise épileptique occasionnelle et non pas d’épilepsie, l’épilepsie se caractérisant par la survenue récurrente et spontanée de crises d’épilepsie. L’incidence des épilepsies est beaucoup plus importante à l’âge pédiatrique que chez les adultes. Elles constituent un groupe de maladies hétérogènes par leurs étiologies et leurs re- tentissements, surtout lorsqu’elles débutent dans un cerveau en développement. L’épilepsie est également une maladie particulièrement anxiogène et son retentissement au sein de la famille et sur les apprentissages, la scolarité, et les activités extrascolaires doit être évalué et le plus possible maîtrisé. Comme toute maladie chronique, l’implication personnelle de l’enfant doit être recherchée dès le plus jeune âge, en fonction de ses capacités, par des explications directes à l’enfant et par l’autonomisation dans la prise du traitement et dans la gestion quoti- dienne de sa maladie. La démarche diagnostique est identique à l’âge adulte mais le nombre de possibilités diagnos- tiques est plus large. De plus, un enfant peut évoluer d’un syndrome épileptique à un autre avec le temps. Sur le plan opérationnel, le diagnostic d’épilepsie est posé dans trois situations : 1) Survenue de deux crises d’épilepsie sans facteur déclenchant, séparées d’au moins 24 heures ; 2) Sur- venue d’une crise d’épilepsie dont le bilan permet de poser un diagnostic de syndrome épilep- tique (par exemple, épilepsie à pointes centro-temporales, ou épilepsie généralisée idiopathique) ; 3) Survenue d’une crise d’épilepsie dont le bilan retrouve une cause d’épilepsie (par exemple, diagnostic de malformation épileptogène du cortex). — p.6

écrites dans l’en- cadré 1.

Encadré 1. Indications de l’imagerie dans l’épilepsie de l’enfant (synthèse des dernières recommandations de l’ILAE 2019)

Dans le bilan initial d’une première crise d’épilepsie de l’enfant en l’absence d’argu- ments anamnestiques et électrophysiologiques clairs pour une épilepsie de type « épilepsie généralisée idiopathique » : une imagerie est indispensable (recherche de cause d’irritation du cortex : tumeur, malformation vasculaire, encéphalite, lésion séquel- laire...). L’IRM est dans ce cas de figure l’examen de référence. En cas de non-disponibilité en urgence, un scanner pourra être demandé en raison de son accessibilité mais n’est le plus souvent pas suffisant et devra, dans un deuxième temps, être complété par une IRM. Chez les enfants/adolescents avec crises récurrentes, une IRM doit être effectuée pré- cocement pour rechercher une anomalie structurelle sous-jacente (qui s’associe à une aug- mentation du risque d’évolution vers une pharmacorésistance). Le scanner n’a pas de place dans cette indication. Dans le bilan d’une épilepsie pharmacorésistante focale à la recherche d’une lésion épileptogène potentiellement accessible à un geste chirurgical : une IRM morpholo- gique avec un protocole dédié et des séquences haute résolution à 3T est réalisée dans un centre expert. Une IRM fonctionnelle peut être également réalisée dans le cadre du bilan préopératoire. Une nouvelle IRM doit être proposée si le (les) premier(s) bilan(s) d’imagerie est (sont) négatif(s), d’autant plus si les conditions de réalisation initiales ne sont pas optimales (IRM 3T, protocole adapté, confrontation au reste du bilan clinique et EEG, relecture par médecin expert). L’imagerie est généralement non indiquée chez l’enfant devant un tableau clinique et EEG typique d’une épilepsie idiopathique comme l’épilepsie à pointes centro-temporales/épilep- sie myoclonique juvénile/épilepsie absence de l’enfant et de l’adolescent/épilepsie avec — p.13

‒ Soutenir l’enfant et sa famille (2a et 2b). ‒ Mettre en place un accompagnement adapté en relation avec les conséquences de l’épilepsie : ETP, accueil du jeune enfant, scolarité, loisirs et sports (2a et 2b) (voir parcours d’accompa- gnement). ‒ Pour faciliter l’accès à une éducation thérapeutique, une ETP à distance en télésoin est envi- sageable. Elle constitue une réponse alternative, mais elle ne se substitue pas aux séances en présentiel. ‒ Dépister les épilepsies pharmacorésistantes (2a et 2b). ‒ Évoquer la nécessité de moyens diagnostiques complémentaires et s’appuyer sur les niveaux adaptés. ‒ Évoquer systématiquement les conséquences psychosociales avec des propositions d’accom- pagnement (accueil de la petite enfance, scolarité, environnement psychosocial) et de mise en relation si nécessaire avec des structures médico-sociales pouvant contribuer à la prise en charge (2b). — p.25

• Évaluation syndromique des épilepsies compliquées, en cas de doute diagnostique après évaluation par le niveau 2. - Confirmation de la pharmacorésistance en cas de doute diagnostique par le niveau 2. - Diagnostic et prise en charge/orientation des CNEP en cas de doute diagnostique par le niveau 2. - Enregistrements vidéo-EEG de scalp prolongés avec surveillance adaptée. - Évaluation neuropsychologique pour les situations complexes. - Évaluation et prise en charge psychiatrique. - Évaluation et orientation sociale en cas de situation très complexe. - Éducation thérapeutique – propose notamment des ETP préchirurgicales. - Moyens pour le diagnostic étiologique des épilepsies rares (génétiques, biologie, etc.). - Indications et suivi/pose de stimulateurs vagaux. - Neuro-imagerie adaptée (IRM, PET, SPECT) avec lecteurs (radiologues et neuropé- diatres) entraînés à l’analyse des images en contexte d’épilepsie pharmacorésistante. - Management des états de mal épileptique (USI, réanimation). - Bilans préchirurgicaux non invasifs. • Objectifs du niveau 3b - Expertise dans la mise en œuvre d’un régime cétogène. - Enregistrements non invasifs et invasifs préchirurgicaux (SEEG et/ou plaques sous-du- rales). - Chirurgie de l’épilepsie/neuromodulation. - Bilan étiologique génétique. — p.27

Livret Epilepsie-TND 2026 — DGS (2026)

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Mieux comprendre les épilepsies et leurs liens avec les troubles du neurodéveloppement - 2026

Quelle définition des épilepsies ? Le terme « épilepsie » désigne une pathologie cérébrale caractérisée par la prédisposition durable à générer des crises et par les conséquences cognitives, comportementales, psychologiques et sociales de cette condition. Il s’agit d’une maladie chronique qui peut entrainer des retentissements importants sur la vie quotidienne pour les personnes concernées ainsi que leurs proches. Les crises d’épilepsie peuvent survenir le jour et/ou la nuit.

        A quoi sont dues les crises d’épilepsies ?

Les crises d’épilepsie sont dues à une décharge électrique excessive et synchrone qui peut concerner l’ensemble des neurones (on parle de crise généralisée), ou une partie des neurones (on parle alors de crise focale).

        A quel âge l’épilepsie débute-t-elle ?

Les épilepsies peuvent apparaître à tout âge, mais il existe deux périodes au cours desquelles il est plus fréquent de les voir apparaître : l’enfance et après 50 ans.

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paraître à tout âge, mais il existe deux périodes au cours desquelles il est plus fréquent de les voir apparaître : l’enfance et après 50 ans.

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Mieux comprendre les épilepsies et leurs liens avec les troubles du neurodéveloppement - 2026

   Les crises d’épilepsie sont-elles forcément
   caractérisées par des convulsions ?

Les crises d’épilepsie ne sont pas forcément caractérisées par des convulsions : les signes cliniques des crises sont variables selon les régions cérébrales impliquées, avec une diversité importante des manifestations et des conséquences. Ainsi, une crise peut se traduire par :

Des signes sensitifs (hallucinations ou déformations auditives, visuelles, olfactives, gustatives, tactiles) ;

Des mouvements répétés du corps ou d’une partie du corps ; Des signes psychiques (angoisse, peur, sensation de déjà vécu…) ; Des signes végétatifs (palpitations, bouffées de chaleur, frissons, sueurs…) ; Une altération de contact.

Les crises les plus connues sont les crises généralisées tonico-cloniques, qui se manifestent par une perte de connaissance avec raideur généralisée puis des convulsions. Ces crises, qui peuvent avoir des conséquences traumatiques et qui sont souvent impressionnantes pour les témoins, ne sont cependant pas les plus fréquentes. On les appelait autrefois «grand mal».

   Quand parle-t-on d’épilepsie sévère ?

Une épilepsie sévère est une épilepsie pharmaco-résistante et non stabilisée, dont les crises et les troubles associés réduisent significativement la possibilité pour la personne de mobiliser ses compétences (mentales, cognitives, psychiques, sensorielles, motrices). Ces crises peuvent induire un risque vital pour lequel la personne ne peut prévenir les secours. Ainsi, l’épilepsie sévère peut entraîner une situation de handicap.

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ermettant d’enregistrer l’électricité cérébrale ainsi qu’un scanner ou une IRM cérébrale dans le but de rechercher une anomalie cérébrale.

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Mieux comprendre les épilepsies et leurs liens avec les troubles du neurodéveloppement - 2026

QUELS SONT LES TRAITEMENTS ET PRISES EN CHARGE POSSIBLES ? Les traitements anti-crises permettent à environ 70% des personnes concernées de ne plus faire de crise. Il reste ainsi près de 30% des personnes concernées qui continuent à connaître des crises, malgré la prise d’un traitement adapté. Lorsque les crises persistent malgré deux essais de traitements anti-crise adaptés, on parle de pharmacorésistance. Il existe plus d’une trentaine de traitements médicamenteux anti-crise. Il peut parfois y avoir d’autres propositions thérapeutiques, selon les situations : la prise en charge neurochirurgicale, la pose d’un stimulateur du nerf vague, le suivi d’un régime alimentaire spécifique, etc.

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suivi d’un régime alimentaire spécifique, etc.

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Mieux comprendre les épilepsies et leurs liens avec les troubles du neurodéveloppement - 2026

 COMMENT LIMITER LE
 RISQUE DE FAIRE UNE
 CRISE QUAND ON A UNE
 EPILEPSIE ?

  Les facteurs favorisant le risque de crise peuvent varier selon les personnes. Il est
  important de les connaître pour les repérer et tenter de les éviter. On peut notamment
  citer :

     la fatigue ;
     la dette de sommeil (troubles du sommeil, décalage horaire ...) ;
     le stress ;
     la fièvre ;
     la consommation de toxiques ou le sevrage ;
     la surconsommation d’excitants (caféine) ;
     les oublis ou prises irrégulières de traitements anti-crise ;
     la prise de certains médicaments (toujours signaler que l’on a une épilepsie) ;
     de nombreuses huiles essentielles ;
     pour certaines personnes : les émotions fortes positives ou négatives, les transitions
     thermiques brutales (sortie d’un véhicule climatisé par temps de canicule, sortie de
     douche…), les simulations lumineuses (en cas de photosensibilité) ;

     pour certaines femmes : des liens potentiels avec le cycle menstruel.

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