Kératocône

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Cadre clinique

Le kératocône est une pathologie cornéenne caractérisée par une amincissement et une déformation progressive de la cornée, prenant une forme conique. Chez les personnes avec trisomie 21 (T21), cette affection est particulièrement fréquente, avec une prévalence estimée entre 5 et 15%, contre 0,05% dans la population générale ^[1]. Cette différence significative en fait une cause majeure de déficience visuelle dans cette population ^[1].

Les principaux facteurs de risque incluent le frottement des yeux, un terrain atopique et une faiblesse biomécanique de la cornée ^[1]. La prise en charge de cette pathologie nécessite une correction optique adaptée, telle que des lunettes ou des lentilles rigides, suivie, si nécessaire, d'un cross-linking, une technique chirurgicale visant à durcir le collagène cornéen ^[1]. Dans les cas les plus sévères, une greffe de cornée peut être envisagée ^[1].

Repères épidémiologiques

La prévalence élevée du kératocône chez les personnes avec T21 souligne l'importance d'un dépistage et d'un suivi ophtalmologique régulier. Les complications liées à cette pathologie sont plus fréquentes dans cette population en raison d'une compliance souvent réduite ^[1]. Un suivi spécialisé, idéalement annuel, permet de poser rapidement une indication chirurgicale en cas de besoin ^[3].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic du kératocône repose sur un examen ophtalmologique attentif. Les signes cliniques incluent une déformation de la cornée, une diminution de l'acuité visuelle et des astigmatismes irréguliers. Des examens complémentaires, tels que la topographie cornéenne, peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic et évaluer la sévérité de la pathologie ^[1].

Interventions recommandées

Le traitement du kératocône chez les personnes avec T21 repose sur plusieurs approches. La correction optique, incluant des lunettes ou des lentilles rigides, est souvent la première étape. En cas d'évolution de la pathologie, un cross-linking peut être proposé pour stabiliser la cornée ^[1]. Pour les formes très évoluées, une greffe de cornée peut être nécessaire ^[1].

Un suivi régulier est essentiel pour adapter le traitement en fonction de l'évolution de la pathologie. La recherche et le traitement d'une blépharite doivent être systématiques, incluant des soins de paupières quotidiens, des agents mouillants et des cures d'antibiotiques si nécessaire ^[2].

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques liés au kératocône chez les personnes avec T21. Pour des informations détaillées sur les droits et les aides disponibles, il est recommandé de consulter les documents officiels et les organismes compétents.