Kératocône
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La prévalence du kératocône est supérieure chez les personnes PT21 (5-15%) que dans la population générale (0.05%). C’est une cause fréquente de déficience visuelle dans la population PT21.
En bref
- Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts
Qu'est-ce que le kératocône ?
Le kératocône est une affection oculaire qui touche plus fréquemment les personnes avec trisomie 21 (5-15%) que la population générale (0,05%) [1]. Cette maladie se caractérise par une déformation progressive de la cornée, qui devient plus fine et prend une forme conique. Les principaux facteurs de risque incluent le frottement des yeux, un terrain atopique (prédisposition aux allergies) et une faiblesse biomécanique de la cornée [1].
Ce que ça change au quotidien
Le kératocône peut entraîner une déficience visuelle significative, affectant la qualité de vie des personnes concernées. Les symptômes peuvent inclure une vision floue, des images multiples (halos), une sensibilité accrue à la lumière et des difficultés à voir de loin comme de près [1]. Ces troubles visuels peuvent impacter les activités quotidiennes, comme la lecture, la conduite ou la reconnaissance des visages.
Ce qui peut aider
Le traitement du kératocône repose sur plusieurs approches. En premier lieu, une correction optique adaptée est proposée, comme des lunettes ou des lentilles rigides [1]. Si la maladie évolue, un traitement appelé cross-linking peut être envisagé. Cette technique chirurgicale permet de durcir le collagène de la cornée pour ralentir la progression de la déformation [1]. Dans les cas très évolués, une greffe de cornée peut être nécessaire [1].
Un suivi ophtalmologique régulier est essentiel pour détecter et traiter précocement le kératocône. Les recommandations incluent un examen spécialisé au moins tous les deux ans, voire annuellement, pour poser une indication chirurgicale en cas de besoin [3]. Des soins de paupières quotidiens et l'utilisation de larmes artificielles peuvent également être recommandés pour prévenir les complications [2].
Qui contacter
Pour un suivi spécialisé, il est recommandé de consulter un ophtalmologiste. Les centres de référence des maladies rares (CRMR) et les centres de compétence des maladies rares (CCMR) peuvent également offrir un soutien spécialisé [3].
Sources mobilisées (1)
- [1] PNDS T21 2020 — HAS (2020) 📄 (3 extraits)