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Syndrome d'Angelman

Maladie génétique. Le livret « Épilepsies et TND » (DITND/DGS, 2026) la cite parmi les causes génétiques d'épilepsie, l'épilepsie étant alors souvent associée à d'autres troubles, dont des troubles du neurodéveloppement.

Syndrome d'Angelman

Définition clinique

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare, citée parmi les causes génétiques d'épilepsie. L'épilepsie associée à ce syndrome est souvent accompagnée d'autres troubles du neurodéveloppement [1].

Critères diagnostiques

Les critères diagnostiques du syndrome d'Angelman incluent une prédisposition durable à générer des crises épileptiques et des conséquences cognitives, comportementales, psychologiques et sociales. Le diagnostic peut être posé dans trois situations : la survenue de deux crises d'épilepsie sans facteur déclenchant, séparées d'au moins 24 heures ; la survenue d'une crise d'épilepsie dont le bilan permet de poser un diagnostic de syndrome épileptique ; ou la survenue d'une crise d'épilepsie dont le bilan retrouve une cause d'épilepsie [5].

Évaluation

L'évaluation des personnes atteintes du syndrome d'Angelman doit inclure une recherche systématique de troubles du neurodéveloppement. Inversement, chez une personne avec un ou plusieurs troubles du neurodéveloppement faisant l’objet de manifestations nouvelles ou d’une régression, il est nécessaire de se poser la question d’une épilepsie à tous les âges [3].

Intervention

La prise en charge du syndrome d'Angelman nécessite une approche multidisciplinaire. Les échanges entre neurologues (ou neuropédiatres) et psychiatres (ou pédopsychiatres) sont essentiels, notamment en raison des troubles psychiatriques plus fréquents chez les personnes épileptiques, tels que l'anxiété et la dépression. Certains médicaments utilisés dans les épilepsies peuvent perturber la mémoire, le langage, l’éveil, le moral, le niveau d’anxiété voire provoquer des troubles du comportement ou des idées suicidaires [3].

Recommandations officielles

Les recommandations officielles de la HAS pour la prise en charge de l'épilepsie chez l'enfant incluent une démarche diagnostique identique à l’âge adulte, mais avec un nombre de possibilités diagnostiques plus large. Il est également recommandé de rechercher l'implication personnelle de l’enfant dès le plus jeune âge, en fonction de ses capacités, par des explications directes à l’enfant et par l’autonomisation dans la prise du traitement et dans la gestion quotidienne de sa maladie [5].

Articulation avec autres professionnels

L'accompagnement des enfants atteints du syndrome d'Angelman peut nécessiter un accompagnement psychologique en raison de l'impact sur la qualité de vie de l’enfant et de sa famille ainsi que de l’anxiété liée à l’épilepsie. Le langage peut également être touché, nécessitant une prise en charge par un orthophoniste [6].

Références

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Sources mobilisées (5)