Syndrome d'Angelman

Cadre clinique

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique identifiée comme cause d'épilepsie, souvent associée à d'autres troubles du neurodéveloppement ^[1]. Cette pathologie se caractérise par une prédisposition durable à générer des crises épileptiques, avec des conséquences cognitives, comportementales, psychologiques et sociales significatives ^[5]. Les crises d'épilepsie sont fréquentes chez l'enfant, avec environ 5 % d'une classe d'âge ayant au moins une crise avant 5 ans ^[5]. Le syndrome d'Angelman est également associé à des troubles du développement intellectuel (TDI), qui peuvent être classés en quatre degrés de sévérité : léger, modéré, sévère ou profond, en fonction de l'impact sur la vie quotidienne et des besoins de soutien ^[7].

Repères épidémiologiques

L'épilepsie est la troisième maladie neurologique la plus fréquente, touchant plus de 50 millions de personnes dans le monde selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS). En France, près de 685 000 personnes sont traitées pour une épilepsie, soit près de 1 % de la population générale ^[4]. Les épilepsies les plus fréquentes sont les épilepsies focales, qui représentent environ 60 % des cas. Les épilepsies généralisées représentent pour leur part 30 % des situations, tandis que dans 10 % des situations, le type d'épilepsie demeure indéterminé ^[4]. L'épilepsie est également plus fréquente chez les personnes avec des troubles du neurodéveloppement ^[4].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic du syndrome d'Angelman repose sur la survenue de deux crises d'épilepsie sans facteur déclenchant, séparées d'au moins 24 heures, ou sur la survenue d'une crise d'épilepsie dont le bilan permet de poser un diagnostic de syndrome épileptique ^[5]. La démarche diagnostique est identique à l'âge adulte, mais le nombre de possibilités diagnostiques est plus large chez l'enfant. Un enfant peut évoluer d'un syndrome épileptique à un autre avec le temps ^[5].

La littérature scientifique relève que les troubles psychiatriques, dont notamment l'anxiété et la dépression, sont plus fréquents chez les personnes qui ont une épilepsie. Inversement, il est également plus fréquent d’avoir une épilepsie quand on a un trouble psychiatrique ^[3]. Le diagnostic d’anxiété ou de dépression peut être difficile dans un contexte d’épilepsie. Il existe des échelles spécifiques pour évaluer l’anxiété et la dépression chez les personnes qui ont une épilepsie (NDDIE, GAD7) ^[3].

Interventions recommandées

En présence d’une épilepsie, il est capital de rechercher un trouble du neurodéveloppement. Inversement, chez une personne avec un ou plusieurs TND faisant l’objet de manifestations nouvelles ou d’une régression, il est nécessaire de se poser la question d’une épilepsie à tous les âges ^[3]. Il est essentiel qu’il existe des échanges entre les neurologues (ou neuropédiatres) et les psychiatres (ou pédopsychiatres) ^[3].

La prise en charge adaptée et continue est indispensable pour limiter les impacts de ces troubles associés sur la qualité de vie et le développement global de l’enfant ^[7]. Une surveillance régulière tout au long de son développement est essentielle pour identifier et traiter précocement ces troubles associés ^[7].

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman.