Syndrome d'Angelman

Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ?

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique. Il est cité parmi les causes génétiques d'épilepsie, une maladie neurologique chronique caractérisée par des crises épileptiques récurrentes ^[KG-1]. L'épilepsie est alors souvent associée à d'autres troubles, dont des troubles du neurodéveloppement ^[1].

Les épilepsies de la petite enfance sont souvent associées aux troubles du neurodéveloppement (TND). Cela peut être dû à la maladie génétique ou à la lésion du cerveau à l’origine de l’épilepsie, qui est également à l’origine des TND. La répétition de crises épileptiques peut aussi perturber le neurodéveloppement ^[2].

Ce que ça change au quotidien

Le syndrome d'Angelman peut avoir un impact sur la qualité de vie de l'enfant et de sa famille. L'anxiété liée à l'épilepsie peut nécessiter un accompagnement psychologique ^[6]. Les troubles du langage peuvent également être touchés, selon la zone cérébrale affectée par l'épilepsie et le type d'épilepsie ^[6].

Il est important de rechercher un trouble du neurodéveloppement en présence d’une épilepsie. Inversement, chez une personne avec un ou plusieurs TND faisant l’objet de manifestations nouvelles ou d’une régression, il est nécessaire de se poser la question d’une épilepsie à tous les âges ^[3].

Ce qui peut aider

Une prise en charge adaptée et continue est indispensable pour limiter les impacts des troubles associés sur la qualité de vie et le développement global de l’enfant. Une surveillance régulière tout au long de son développement est essentielle pour identifier et traiter précocement ces troubles associés ^[7].

Il est capital d’échanger entre les neurologues (ou neuropédiatres) et les psychiatres (ou pédopsychiatres) pour une prise en charge optimale. Des échelles spécifiques existent pour évaluer l’anxiété et la dépression chez les personnes qui ont une épilepsie ^[3].