Médecin référent TND

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Définition clinique

Le médecin référent est un professionnel de santé formé spécifiquement aux troubles du neurodéveloppement. Il est identifié pour coordonner l'ensemble des soins d'un enfant présentant un trouble du neurodéveloppement, avec l'accord de la famille. Ce médecin peut être un professionnel de deuxième ligne ou le médecin assurant le suivi habituel de l'enfant ^{[2] [12]}. Il joue un rôle central dans le repérage, l'orientation et la coordination des interventions précoces et des soins adaptés ^[KG-3].

Critères diagnostiques

Les critères diagnostiques des troubles du neurodéveloppement reposent sur l'identification de signes d'alerte et de déviations importantes de la trajectoire développementale. Ces signes incluent des anomalies dans la motricité globale et fine, le langage, l'engagement social, le contrôle de soi et de l'activité, la mémoire de travail, et les apprentissages scolaires ^[9]. Le médecin référent utilise des outils standardisés de repérage et des tests validés pour affirmer ou infirmer une anomalie de la trajectoire développementale ^[11].

Évaluation

L'évaluation par le médecin référent comprend plusieurs étapes clés :

• Un examen pédiatrique clinique complet (poids, taille, périmètre crânien, examen général).
• Une évaluation des domaines du neurodéveloppement, incluant la motricité, le langage, l'engagement social, le contrôle de soi et de l'activité, la mémoire de travail, et les apprentissages scolaires.
• La vérification de la réalisation des tests de dépistage standard (audition, vision).
• La proposition de tests de repérage standardisés validés ^{[9] [11]}.

En cas de trouble sévère ou durable malgré une prise en charge adéquate, une évaluation psychologique est nécessaire pour apprécier le comportement et le fonctionnement cognitif ^[7].

Intervention

Le médecin référent coordonne les interventions précoces qui visent à améliorer le développement neurologique des enfants. Ces interventions peuvent inclure des bilans adaptés à la symptomatologie et des rééducations précoces si nécessaire ^[KG-2]. Il est recommandé de mettre en place ces interventions dans les meilleurs délais, avec un délai maximal de 3 mois pour les enfants de moins de 18 mois et de 6 mois au-delà ^[10].

Recommandations officielles

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande que :

• Le médecin référent soit formé spécifiquement aux troubles du neurodéveloppement et assure la coordination des soins en lien avec les parents, les paramédicaux et les équipes de deuxième ligne ^[12].
• Le médecin traitant soit informé, avec l'accord des parents, des bilans effectués en matière de rééducation, de socialisation, de scolarisation et des progrès observés ^[12].
• Le médecin référent puisse solliciter les puéricultrices de liaison pour assurer une guidance parentale, à domicile dans l'idéal, par téléphone ou télémédecine à défaut ^[12].
• En cas de facteurs aggravants du fait d’une situation sociale défavorisée, l’orientation vers une PMI est recommandée afin que le suivi de l’état de santé de l’enfant et les mesures sociales adaptées soient mis en place, notamment par des visites à domicile ^[12].

Articulation avec autres professionnels

Le médecin référent travaille en collaboration avec divers professionnels pour assurer une prise en charge globale de l'enfant :

• Psychologue : Réalise l'évaluation psychologique (développement, intelligence, comportement) ^[KG-11].
• Orthophoniste : Évalue et prend en charge les troubles du langage ^[7].
• Psychomotricien et ergothérapeute : Évaluent et prennent en charge les troubles du graphisme et des praxies ^[7].
• Médecin généraliste : Assure le repérage précoce des troubles du neurodéveloppement lors des consultations de routine ^[KG-13].
• Protection Maternelle et Infantile (PMI) : Fournit un suivi de l’état de santé de l’enfant et met en place des mesures sociales adaptées ^[KG-9].
• Plateforme de Coordination et d'Orientation (PCO) : Facilite l'orientation et la coordination des soins pour les enfants présentant des troubles du neurodéveloppement ^[KG-8].

Références

• ^[1] HAS — HAS Argumentaire 2020 (2020), p.119
• ^[2] HAS — HAS Argumentaire 2020 (2020), p.162
• ^[3] HAS — HAS Argumentaire 2020 (2020), p.134
• ^[4] HAS — HAS Argumentaire 2020 (2020), p.148
• ^[5] INSERM — INSERM Dys 2007 (2007), p.582
• ^[6] INSERM — INSERM Dys 2007 (2007), p.582
• ^[7] INSERM — INSERM Dys 2007 (2007), p.583
• ^[8] HAS — HAS 2020 (2020), p.13
• ^[9] HAS — HAS 2020 (2020), p.13
• ^[10] HAS — HAS 2020 (2020), p.16
• ^[11] HAS — HAS 2020 (2020), p.24
• ^[12] HAS — HAS 2020 — diagramme du parcours (2020), p.1
• ^[KG-1] Médecin référent ← STEP_INVOLVES ← Consultation spécialisée en neurodéveloppement
• ^[KG-2] Médecin référent → COORDINATES → Interventions précoces (IP)
• ^[KG-3] Médecin référent → MONITORS → Troubles du neurodéveloppement
• ^[KG-4] Médecin référent ↔ related ↔ Recommandations de bonne pratique - Repérage et diagnostic des troubles du neurodéveloppement
• ^[KG-5] Médecin référent ↔ related ↔ Repérage des signes d’alerte par le médecin de 1re ligne
• ^[KG-6] Médecin référent ↔ related ↔ Trouble du Spectre Autistique
• ^[KG-7] Médecin référent ↔ related ↔ Réseaux de suivi des nouveau-nés vulnérables
• ^[KG-8] Médecin référent ↔ related ↔ PCO — Plateforme de Coordination et d'Orientation
• ^[KG-9] Médecin référent ↔ related ↔ PMI — Protection Maternelle et Infantile
• ^[KG-10] Médecin référent ↔ related ↔ Interventions précoces éducatives et rééducatives
• ^[KG-11] Médecin référent ↔ related ↔ Psychologue
• ^[KG-12] Médecin référent ↔ related ↔ Hospitalisation à domicile (HAD)
• ^[KG-13] Médecin référent ↔ related ↔ Médecin généraliste