Infection congénitale (CMV, toxoplasmose, rubéole)
Infection maternelle transmise au foetus pendant la grossesse.
Cadre clinique
Les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV), toxoplasmose et rubéole sont des pathologies transmises de la mère à l'enfant pendant la grossesse. Ces infections peuvent entraîner des troubles du neurodéveloppement (TND) parfois lourds, notamment des atteintes auditives et visuelles qui peuvent être évolutives [1] [2].
Repères épidémiologiques
L'incidence de l'infection congénitale à CMV en Europe, au Canada, aux États-Unis et en Australie est d'environ 5 à 7 pour 1 000 naissances vivantes. La grande majorité de ces infections sont asymptomatiques et ne présentent pas de manifestations cliniques durant la période néonatale. Cependant, 40 à 60 % des enfants symptomatiques souffriront de séquelles permanentes, dont la perte auditive neurosensorielle, des troubles cognitifs, la paralysie cérébrale ou la rétinite. De plus, 10 à 15 % des enfants initialement asymptomatiques développeront une perte auditive neurosensorielle liée à l'infection [3].
Diagnostic et évaluation
Le diagnostic des infections congénitales à CMV, toxoplasmose et rubéole repose sur des examens cliniques et paracliniques. Une étude a montré que sur une cohorte de 76 enfants atteints d'une infection congénitale à CMV symptomatique, 43 % présentaient une déficience intellectuelle et 17 % une intelligence limite. Soixante-quatorze pour cent des enfants de la cohorte présentaient une perte auditive neurosensorielle, avec 79 % de ces atteintes diagnostiquées de manière précoce. Cinquante-et-un pour cent des enfants souffraient d’une anomalie ophtalmologique, incluant pour 25 % d’entre eux une choriorétinite et 12 % une atrophie du nerf optique. Quinze pour cent étaient aveugles [2].
Interventions recommandées
Le suivi des enfants atteints d'une infection congénitale à CMV est crucial, même à long terme, en raison des risques de dégradation tardive. Les principales séquelles visuelles et oculaires retrouvées chez les sujets symptomatiques incluent le strabisme, les cicatrices choriorétiniennes, la déficience visuelle corticale, le nystagmus et l’atrophie du nerf optique. Le conseil anténatal est également difficile, comme le montre une série de 98 patients avec une infection congénitale à CMV, nés de mère ayant une primo-infection au cours des deux premiers trimestres de la grossesse, avec des échographies anténatales et une IRM fœtale interprétées comme normales [2].
Cadre légal et droits
Les enfants atteints de séquelles liées à une infection congénitale peuvent bénéficier d'un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) élaboré par la Commission des Droits et de l'Autonomie des Personnes Handicapées (CDAPH) de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). Ce document contractuel définit les modalités de scolarisation de l'élève en fonction de ses besoins spécifiques [KG-7] [KG-8].
Les sources disponibles ne précisent pas les critères diagnostiques spécifiques (CIM-10, DSM-5) pour les infections congénitales à CMV, toxoplasmose et rubéole.
Sources mobilisées (1)
- [1] HAS TND Argumentaire 2020 — HAS (2020) 📄 (3 extraits)