Phacomatose
Mis à jour le
En cas de pathologie neurologique associée (paralysie cérébrale, épilepsie, phacomatose ou autre cause génétique de pathologie mentale)
En bref
- Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts
Phacomatose
Définition clinique
Les phacomatoses, ou maladies neurocutanées, constituent un groupe de pathologies génétiques caractérisées par des lésions cutanées et des atteintes neurologiques. Parmi les phacomatoses les plus connues, on retrouve la sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de Sturge-Weber, la neurofibromatose et l'hypomélanose de Ito [2]. Ces maladies sont souvent associées à des troubles du neurodéveloppement et peuvent être épileptogènes [2].
Critères diagnostiques
Le diagnostic des phacomatoses repose sur l'identification de critères cliniques et génétiques spécifiques à chaque maladie. Par exemple, la sclérose tubéreuse de Bourneville se manifeste par des lésions cutanées, des tumeurs cérébrales et des crises d'épilepsie [4]. La maladie de Sturge-Weber se caractérise par une angiomatose faciale et des anomalies vasculaires cérébrales [2]. La neurofibromatose se manifeste par des neurofibromes cutanés ou sous-cutanés et des taches café au lait [2].
Évaluation
L'évaluation des phacomatoses nécessite une approche multidisciplinaire. En cas de suspicion de phacomatose, il est recommandé de réaliser une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale pour identifier d'éventuelles lésions cérébrales [2]. Un examen clinique de première intention, à l’aide d’une batterie comme la BREV, peut être suffisant si tout concorde. Cependant, dès qu’un doute existe sur la non-spécificité d’un trouble ou devant tout trouble sévère ou durable malgré une prise en charge adéquate, la réalisation d’un examen psychologique s’impose pour apprécier le comportement et le fonctionnement cognitif à l’aide d’une batterie composite d’intelligence [3].
Intervention
La prise en charge des phacomatoses doit être adaptée à chaque patient et peut inclure des traitements médicaux, chirurgicaux et rééducatifs. Les traitements antiépileptiques sont souvent nécessaires pour contrôler les crises épileptiques associées à certaines phacomatoses [4]. La rééducation par des ergothérapeutes et des psychomotriciens peut être bénéfique pour améliorer l'autonomie et les fonctions motrices [3].
Recommandations officielles
La HAS recommande que les enfants présentant des troubles des apprentissages et une pathologie neurologique associée, telle qu'une phacomatose, soient évalués par un neuropédiatre [1]. De plus, il est important de renouveler les explorations quelques années plus tard, compte tenu de l’avancée des progrès notamment génétiques [8].
Articulation avec autres professionnels
La prise en charge des phacomatoses nécessite une collaboration étroite entre différents professionnels de santé. Les ergothérapeutes [KG-2] et les psychomotriciens [KG-4] jouent un rôle clé dans la rééducation et l'amélioration de l'autonomie des patients. Les psychologues [KG-3] sont également impliqués dans l'évaluation psychologique et le suivi des troubles du comportement et des fonctions cognitives.
Références
- HAS — HAS Dys 2017 (2017)
- INSERM — INSERM Polyhandicap 2024 (2024)
- INSERM — INSERM Dys 2007 (2007)
- Délégation interministérielle — Livret Epilepsie-troubles du neurodéveloppement 2026 (2026)
- HAS — HAS TSA Enfant 2018 (2018)