Phacomatose

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Phacomatose

En bref

t être proposé lorsque le retentissement des troubles génère une souffrance psychologique, et/ou des difficultés relationnelles et/ou du comportement. 1.4.2 Contexte de troubles inscrits dans une… les ou maladies associés de l’enfant (hyperactivité, anxiété, maladie de Gilles de la Tourette, troubles obsessionnels compulsifs et dépression), 15 Les TSA sont le plus souvent d’origine… Troubles autistiques Les troubles du spectre autistique ont été recherchés dans une seule étude chez des enfants américains de 8 ans ayant une paralysie cérébrale et en population générale à cet âge.

HAS Dys 2017 — HAS (2017)

t être proposé lorsque le retentissement des troubles génère une souffrance psychologique, et/ou des difficultés relationnelles et/ou du comportement.

1.4.2 Contexte de troubles inscrits dans une autre pathologie : diagnostic différentiel Objectif : mettre en évidence une pathologie autre qu’un TSLA dans laquelle s’inscrit le trouble d’apprentissages et qui nécessite le recours au spécialiste concerné. En cas de caractère global des troubles ou si doute sur l’efficience intellectuelle : évaluation des compétences intellectuelles de l’enfant, par un psychologue et/ou neuropsychologue. En cas de suspicion de troubles sensoriels auditifs : examen ORL ; de troubles visuels examen ophtalmologique, de trouble de la fonction visuelle : bilan orthoptique. En cas de pathologie neurologique associée (paralysie cérébrale, épilepsie, phacomatose ou autre cause génétique de pathologie mentale) : neuropédiatre. En cas de suspicion de troubles moteurs : médecin de médecine physique et de réadaptation, neuropédiatre, psychomotriciens et/ou ergothérapeute. En cas de trouble du développement de la personnalité, de trouble de l’humeur ou de souffrance psychique de l’enfant associée, et/ou en cas de difficultés relationnelles à l’école ou dans la famille : psychologue / pédopsychiatre. — p.19

HAS TSA Enfant 2018 — HAS (2018)

les ou maladies associés de l’enfant (hyperactivité, anxiété, maladie de Gilles de la Tourette, troubles obsessionnels compulsifs et dépression),

15 Les TSA sont le plus souvent d’origine multifactorielle, avec des facteurs de risque notamment génétiques, acquis ante ou post-nataux (toxiques, infections, prématurité, etc.), environnementaux, dont l’interaction complexe et encore mal précisée conduit au trouble, sans préjuger d’un lien déterministe exclusif d’un facteur causal unique. Ces facteurs de vulnérabilité neurobiologique sous-tendent l’émergence d’un TSA même s’ils ne sont pas toujours identifiés chez un enfant atteint.

                     HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018
                                                    18 — _p.18_

INSERM Polyhandicap 2024 — INSERM (2024)

• Troubles autistiques Les troubles du spectre autistique ont été recherchés dans une seule étude chez des enfants américains de 8 ans ayant une paralysie cérébrale et en population générale à cet âge. Bien que des troubles autistiques ont été révélés presque deux fois plus souvent chez les enfants avec une paralysie cérébrale, et plus encore, presque cinq fois plus pour les enfants hypotoniques, ces résultats ne sont pas extrapolables au polyhandicap.

Épilepsie

L’épilepsie est souvent une comorbidité du handicap initial, c’est-à-dire qu’elle vient compliquer une trajectoire développementale anormale, en lien avec la cause du polyhandicap (génétique ou acquise, pré- ou postnatale). Parfois, l’épilepsie est le premier symptôme du trouble du neuro­ développement. Elle est donc un révélateur de la maladie neurologique développementale, d’origine génétique, malformative. En l’absence d’étio­ 22 logie connue, il est important de renouveler les explorations, quelques

Synthèse — p.40-41

L’épilepsie

L’épilepsie est souvent une comorbidité du handicap initial, c’est-à-dire qu’elle vient compliquer une trajectoire développementale anormale, en lien avec la cause du polyhandicap (génétique ou acquise, pré- ou postnatale). Parfois, 80 l’épilepsie est le premier symptôme du trouble du neurodéveloppement. Elle

Recommandations

est donc un révélateur de la maladie neurologique développementale, d’origine génétique, malformative. En l’absence d’étiologie connue, il est important de renouveler les explorations, quelques années plus tard, compte tenu de l’avancée des progrès notamment génétiques. Connaître la cause précise de l’épilepsie est bénéfique pour le patient et sa famille. — p.98-99

Les étiologies structurelles recouvrent les lésions cérébrales acquises ou congé­ nitales (Guerrini et coll., 2003) : • les lésions cérébrales acquises précoces (anté, péri- et postnatales) : anoxo-ischémiques, infectieuses (méningite néonatale, encéphalite herpé­ tique), traumatiques. Les épilepsies secondaires sont de sévérité très variable ; • les malformations cérébrales développementales : anomalies de migration, gyration (pachygyrie, lissencéphalie, polymicrogyrie, dysplasie focale, hémi­ mégalencéphalie). Ces malformations peuvent être focales ou diffuses, et sont très épileptogènes. Elles sont souvent d’origine génétique, et un diagnostic précis peut être nécessaire pour un conseil génétique familial. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale doit être réalisée lorsqu’elle n’a jamais été réalisée jusque-là (y compris si le scanner cérébral est dit normal). Les modalités de l’examen doivent être adaptées, le plus souvent sous prémé­ dication ou anesthésie générale en service spécialisé ; • les phacomatoses ou maladies neurocutanées : sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de Sturge-Weber, neurofibromatose, hypomélanose de Ito. 273

Polyhandicap

Étiologies génétiques — p.291-292

Épilepsie

le neurodéveloppement des enfants porteurs de handicap, il est très rare que les crises et les anomalies EEG en soient la seule cause. Cette notion est primor­ diale à expliquer aux parents d’enfants épileptiques porteurs de handicap, pour que la place des crises, des anomalies EEG, ne soit ni sous- ni surestimée. Enfin, bien souvent, il n’est pas possible de définir le type d’épilepsie ni de syndrome épileptique d’emblée, notamment dans des pathologies d’origine génétique. Le raisonnement est alors basé sur le type de crises (généralisées, bilatérales ou focales), les anomalies EEG inter-critiques, et l’analyse pragmatique de la réponse aux traitements antiépileptiques.

Diagnostic étiologique

L’épilepsie est souvent une comorbidité du handicap initial, c’est-à-dire qu’elle

ANALYSE vient compliquer une trajectoire développementale anormale, en lien avec la cause du polyhandicap (génétique ou acquise, pré- ou postnatale). Parfois, l’épilepsie est le premier symptôme du trouble du ­neurodéveloppement. Elle est donc un révélateur de la maladie neurologique développementale, d­ ’origine génétique, malformative. En l’absence d’étiologie connue, il est important de renouveler les explorations, quelques années plus tard, compte tenu de l’avancée des progrès notamment génétiques. Il est admis que connaître la cause précise de l’épilepsie est bénéfique pour le patient et sa famille.

Étiologies structurelles — p.291

INSERM Dys 2007 — INSERM (2007)

ute

                                              Retour vers le médecin
                                               référent qui prescrit

     Si trouble très grave ou complexe : consultation
     pluridisciplinaire en centre référent ou réseau            Soins ciblés et évalués
     (évaluation psychologique, QI,                             (orthophoniste, psychomotricien,
     neuropsychologique, langage, fonctions non                 ergothérapeute)
     verbales…)

                                         Suivi régulier par le médecin référent

                            Figure 21.1 : Schéma de prise en charge — _p.582_

Repérage, dépistage et diagnostic

graphisme et du calcul (déficit de plus de deux écarts-types en graphisme ou

                                                                                           ANALYSE

calcul). La passation d’une évaluation permet de vérifier en individuel la réalité du trouble. Pour la mise en évidence du caractère spécifique ou non du trouble, la réali- sation d’un examen clinique de première intention, à l’aide d’une batterie comme la BREV, est parfois suffisante si tout concorde (pas de déficit de compréhension en langage oral, ni du graphisme, ni de calcul…). Dès qu’un doute existe sur la non-spécificité d’un trouble ou devant tout trouble sévère ou durable malgré une prise en charge adéquate, la réalisation d’un examen psychologique s’impose pour apprécier le comportement et le fonctionne- ment cognitif à l’aide d’une batterie composite d’intelligence. Bien évidem- ment, pour cette étape de différenciation des troubles primitifs et secondaires, les facteurs médicaux comme l’audition (audiogramme tonal devant tout trouble de la compréhension ou phonologique persistant), la vision (y compris la coordination oculomotrice), l’existence d’une patholo- gie neurologique causale (comme une infirmité motrice cérébrale, épilepsie, une phacomatose ou autre cause génétique de pathologie mentale), ou d’un trouble psychiatrique avéré (comme un trouble envahissant du développe- ment), doivent être éliminés. Ensuite, il s’agit d’évaluer précisément les fonctions altérées par le profes- sionnel concerné : orthophoniste pour le langage, psychomotricien et/ou ergothérapeute pour le graphisme et les praxies, psychologue pour le calcul ou les fonctions attentionnelles. Les évaluations doivent toujours être réali- sées à l’aide d’un test étalonné pour l’âge de l’enfant. Les résultats quantita- tifs, en précisant le test utilisé pour les différentes fonctions concernées, doivent être donnés précisément en écart-type ou déviation standard par rapport aux normes de la population de référence, ainsi que les altérations qualitatives. La coordination des évaluations, lorsqu’elles sont multidiscipli- naires, doit être effectuée par un médecin référent de la famille et expert dans les troubles des apprentissages. Ces évaluations devront être renouvelées après la prise en charge pour apprécier l’évolution de l’enfant en réalisant les mêmes tests étalonnés dont les résultats comparatifs quantitatifs et qualitatifs permettront d’apprécier objectivement les bénéfices du projet thérapeutique. — p.583

Livret Epilepsie-TND 2026 — Délégation interministérielle des troubles du neurodéveloppement (2026)

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Mieux comprendre les épilepsies et leurs liens avec les troubles du neurodéveloppement - 2026

Quelle définition des épilepsies ? Le terme « épilepsie » désigne une pathologie cérébrale caractérisée par la prédisposition durable à générer des crises et par les conséquences cognitives, comportementales, psychologiques et sociales de cette condition. Il s’agit d’une maladie chronique qui peut entrainer des retentissements importants sur la vie quotidienne pour les personnes concernées ainsi que leurs proches. Les crises d’épilepsie peuvent survenir le jour et/ou la nuit.

        A quoi sont dues les crises d’épilepsies ?

Les crises d’épilepsie sont dues à une décharge électrique excessive et synchrone qui peut concerner l’ensemble des neurones (on parle de crise généralisée), ou une partie des neurones (on parle alors de crise focale).

        A quel âge l’épilepsie débute-t-elle ?

Les épilepsies peuvent apparaître à tout âge, mais il existe deux périodes au cours desquelles il est plus fréquent de les voir apparaître : l’enfance et après 50 ans.

10 — p.10

généralisées représentent pour leur part 30% des situations, tandis que dans 10% des situations, le type d’épilepsie demeure indéterminé.

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Mieux comprendre les épilepsies et leurs liens avec les troubles du neurodéveloppement - 2026

QUELLES SONT LES CAUSES DES EPILEPSIES ? Les causes des épilepsies sont très variées.

Il peut s’agir d’une lésion cérébrale innée (comme une malformation), ou acquise à la suite d’un évènement à l’instar d’un accident vasculaire cérébral, d’une tumeur cérébrale bénigne ou maligne, d’une maladie neurodégénérative, d’une séquelle de traumatisme crânien, d’une méningoencéphalite, d’une anoxie cérébrale, ou encore d’une chirurgie cérébrale (liste non-exhaustive).

Il peut également s’agir d’une cause génétique : l’épilepsie est alors souvent associée à d’autres troubles, dont notamment des troubles du neurodéveloppement. C’est le cas, en particulier, pour le Syndrome d’Angelman, le Syndrome de Rett, le Syndrome de Dravet, la Sclérose Tubéreuse de Bourneville ou d’autres maladies génétiques identifiées.

Il existe un certain nombre de situations dans lesquelles il n’y a pas de cause génétique ou autre identifiée.

On parle alors d’épilepsie cryptogénique quand c’est une épilepsie focale ou d’épilepsie idiopathique quand c’est une épilepsie généralisée.

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pathique quand c’est une épilepsie généralisée.

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Mieux comprendre les épilepsies et leurs liens avec les troubles du neurodéveloppement - 2026

 QUELS EXAMENS FAIRE
 QUAND IL Y A UNE
 SUSPICION D’EPILEPSIE ?
 La description de l’épisode est capitale : il est essentiel de pouvoir relater de façon précise
 au professionnel de santé l’évènement qui est suspecté d’être une crise d’épilepsie. Si
 possible, il faut donc filmer l’épisode.


 Les signes cliniques (rupture de contact / mouvements / modification de la coloration
 cutanée / hypersalivation / raideur / morsure de langue / perte d’urine…), la durée (en
 général courte) et le fait que les épisodes se déroulent de la même façon peuvent faire
 suspecter une éventuelle épilepsie.


 Il existe de nombreux autres diagnostics pouvant faire penser à l’épilepsie (troubles du
 comportements, crises fonctionnelles dissociatives, hypoglycémie, malaise cardiaque,
 malaise vagal, hypotension ...), d’où la nécessité d’être vu en consultation médicale.


 Le professionnel de santé pourra ensuite proposer d’éventuels examens complémentaires
 s’il existe une suspicion clinique, dont notamment un électroencéphalogramme (EEG)
 permettant d’enregistrer l’électricité cérébrale ainsi qu’un scanner ou une IRM cérébrale
 dans le but de rechercher une anomalie cérébrale.

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nne avec épilepsie sévère et troubles associés.

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Mieux comprendre les épilepsies et leurs liens avec les troubles du neurodéveloppement - 2026

 QUELS LIENS ENTRE
 EPILEPSIE ET TROUBLES DU
 NEURODÉVELOPPEMENT ?
 Il existe différents liens entre épilepsie et troubles du neurodéveloppement.
 Si ces liens ne sont pas encore entièrement élucidés par la recherche, la littérature
 scientifique disponible à ce jour suggère néanmoins que les épilepsies de la petite
 enfance sont souvent associées aux troubles du neurodéveloppement, soit parce que la maladie génétique ou
 la lésion du cerveau à l’origine de l’épilepsie est également à l’origine des troubles du neurodéveloppement, soit
 parce que la répétition de crises épileptiques perturbe le neurodéveloppement.




         Source : IMIND : https://centre-imind.fr/epilepsie_tnd/

24 — p.24