Phacomatose
Mis à jour le
En cas de pathologie neurologique associée (paralysie cérébrale, épilepsie, phacomatose ou autre cause génétique de pathologie mentale)
En bref
- Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts
C'est quoi ?
La phacomatose est une maladie neurologique. Elle est liée à des troubles du développement du cerveau. Elle peut causer des crises d'épilepsie. La phacomatose est souvent d'origine génétique [2].
Il existe plusieurs types de phacomatose. Par exemple :
- La sclérose tubéreuse de Bourneville
- La maladie de Sturge-Weber
- La neurofibromatose
- L'hypomélanose de Ito [2]
Ces maladies peuvent aussi causer d'autres problèmes. Par exemple, des troubles du comportement ou des difficultés d'apprentissage [1].
Ce que cela veut dire pour vous
La phacomatose peut avoir des effets différents selon les personnes. Voici quelques exemples :
- Des crises d'épilepsie
- Des difficultés d'apprentissage
- Des troubles du comportement [1]
Si vous avez une phacomatose, vous pouvez avoir besoin d'aide. Par exemple :
- Un ergothérapeute peut vous aider à être plus autonome [KG-2]
- Un psychologue peut évaluer vos compétences et votre développement [KG-3]
- Un psychomotricien peut vous aider à mieux contrôler votre corps et vos émotions [KG-4]
Ce que vous pouvez faire
Si vous pensez avoir une phacomatose, consultez un médecin. Le médecin peut vous orienter vers des spécialistes. Par exemple :
- Un neuropédiatre pour les problèmes neurologiques [1]
- Un psychologue ou un psychiatre pour les troubles du comportement [1]
Des examens peuvent être nécessaires. Par exemple :
- Un électroencéphalogramme (EEG) pour vérifier l'activité électrique du cerveau [9]
- Une IRM pour voir les anomalies du cerveau [2]
Des prises en charge peuvent être proposées. Par exemple :
N'oubliez pas que chaque personne est différente. Les prises en charge doivent être adaptées à vos besoins.