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Institut pour Déficients Visuels
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En bref
Avec le soutien de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie Avec le soutien de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie Déficiences intellectuelles rsonnes avec déficience intellectuelle et d’envisager des stratégies adap- tées d’apprentissages, d’accompagnements et de soutien. ale de la déficience intellectuelle en France et à l’étranger ?
INSERM DI 2016 — INSERM (2016)
Avec le soutien de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie
Avec le soutien de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomieDéficiences intellectuelles — p.1-2
rsonnes avec déficience intellectuelle et d’envisager des stratégies adap- tées d’apprentissages, d’accompagnements et de soutien. XIII
Déficiences intellectuelles
Toutefois, ces connaissances restent insuffisamment partagées et mises au service des personnes. C’est pourquoi la Caisse Natio- nale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA) a demandé à l’Ins- titut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) la réalisation d’une expertise scientifique collective selon la pro- cédure mise en place par l’institut 2 afin de disposer des connais- sances récentes issues des recherches internationales et pluridis- ciplinaires sur la déficience intellectuelle. La démarche d’expertise collective a permis de dresser un bilan des données scientifiques dans les domaines suivants : définition et épidé- miologie ; évaluations des déficiences et compétences de la per- sonne ; accompagnement et soutien durant les principales étapes de la vie. Un groupe multidisciplinaire de 12 experts chercheurs et clini- ciens a été constitué en tenant compte de la complémentarité des disciplines scientifiques représentées. Au cours de séances de travail qui se sont déroulées de 2013 à 2015, les experts ont auditionné 14 intervenants afin de compléter leur analyse et alimenter leur réflexion. À partir d’une recherche bibliographique dans les bases de don- nées françaises et internationales, l’Inserm a constitué un fonds documentaire de 2 500 références qui ont été soumises à l’ana- lyse critique du groupe d’experts. Le programme de travail suivant a été proposé aux experts : Définitions, étiologies et prévalences de la déficience intellectuelle • Quelles sont les recommandations et les usages en matière de définitions, terminologies et classifications, utilisées à l’étranger et en France ? • Quelles sont les principales étiologies génétiques et environ- nementales à l’origine de la déficience intellectuelle ? • Quelles sont les données de prévalence en population géné- rale de la déficience intellectuelle en France et à l’étranger ?XIV 2. Voir en annexe le descriptif de la procédure d’expertise collective Inserm. — p.15
ale de la déficience intellectuelle en France et à l’étranger ?
XIV 2. Voir en annexe le descriptif de la procédure d’expertise collective Inserm.
Avant-propos
Selon le degré de sévérité de la déficience ? Selon différents facteurs démographiques et sociaux (âge, genre, contexte socio- économique, etc.) ? • Quelles sont les principales comorbidités associées à la défi- cience intellectuelle ? Que sait-on des problèmes de santé des personnes avec une déficience intellectuelle ?
Repérage et diagnostic de la déficience intellectuelle • Comment et dans quels contextes sont repérées les personnes présentant une déficience intellectuelle ? • Quelles sont les stratégies d’exploration et les outils qui per- mettent de poser un diagnostic de déficience intellectuelle ? Comment sont évaluées les déficiences du fonctionnement intellectuel de la personne, mais également ses compétences, en France et à l’étranger ? Où en est-on du diagnostic étiologique génétique ?
Stratégies de remédiations • Quelles sont les approches théoriques sur lesquelles reposent les pratiques mises en place pour remédier aux difficultés ren- contrées par la personne et favoriser sa participation ? • Parmi les différentes stratégies et interventions, quelles sont celles qui se sont révélées les plus efficaces ou prometteuses dans les différents aspects des capacités cognitives comme le langage, la mémoire, le raisonnement, la communication, les apprentis- sages scolaires ?
Interventions, accompagnement, lieux de vie • Quelles sont les conséquences des déficiences sur les parcours de vie ? • Quelles sont les particularités des dispositifs (médicaux, sco- laires, médico-sociaux, sociaux...) d’accompagnement en France comparés aux dispositifs étrangers, tout au long de la vie ? XV — p.16
aines/ financières/matérielles ainsi que les soins et les services requis par les individus et leur entourage afin de : satisfaire leurs besoins 111
Déficiences intellectuelles
spécifiques en matière de santé et support psychologique et social, améliorer la qualité de leur accompagnement, améliorer leur qualité de vie. Il s’agit d’avoir les bonnes personnes prodi- guant les bons services et soins au bon moment, au bon endroit et au meilleur coût » (selon une approche Case Management 28 comme défini par l’Institut Universitaire International Luxem- bourg, 2013). Pour répondre à ces objectifs, le groupe d’experts recommande la création de centres de ressources dédiés à la déficience intel- lectuelle (CRDI). Ces centres de ressources « DI » rassembleraient les compé- tences nécessaires, sous la forme d’équipes pluridisciplinaires (médecins généralistes, pédiatres, gériatres, spécialistes de la douleur, neurologues, psychiatres, psychologues, infirmiers, édu- cateurs spécialisés, orthophonistes, assistantes sociales...) ayant pour fonction d’assurer une évaluation multidimensionnelle, d’organiser l’accompagnement requis et d’apporter une aide concrète et coordonnée qui pourrait s’inscrire tout au long du parcours de vie de la personne avec DI et de sa famille. Les actions des CRDI se situeraient en amont de celles des MDPH et en lien avec celles-ci. Les missions de ces CRDI seraient multiples : • poser un diagnostic positif et différentiel en évaluant les fonc- tions cognitives, adaptatives et le contexte socio-environ- nemental ; • s’assurer de la mise en œuvre d’une démarche étiologique et si nécessaire procéder à l’orientation vers les centres de dia- gnostic étiologique compétents ; • réaliser ou coordonner des évaluations multidimensionnelles des capacités cognitives et adaptatives ainsi que des compé- tences scolaires et professionnelles de la personne avec DI pour proposer un programme d’intervention multidisciplinaire et individualisé ; 28. Case management : Coordination de parcours de soins appliquée au secteur de la112 santé et des services aux personnes. — p.129
INSERM TDC 2019 — INSERM (2019)
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IXListe des principaux acronymes AVQ : activité de la vie quotidienne AVS : auxiliaire de vie scolaire AESH : accompagnant des élèves en situation de handicap BOTMP : Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency CIF : classification internationale du fonctionnement, du han- dicap et de santé CDAPH : commission des droits et de l’autonomie des per- sonnes handicapées CIF-EA : classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé - version pour enfants et adolescents CO-OP : Cognitive Orientation to Occupational Performance DSM : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders EACD : European Academy of Childhood Disability IRM : imagerie par résonance magnétique MABC : Movement Assessment Battery for Children MDPH : maison départementale des personnes handicapées NP-MOT : batterie d’évaluations des fonctions neuro-psycho- motrices de l’enfant PAP : plan d’accompagnement personnalisé PPS : projet personnalisé de scolarisation QDV : qualité de vie TAC : trouble de l’acquisition de la coordination TDA/H : trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité TDC : trouble développemental de la coordination TSLO : troubles spécifiques du langage oral XI — p.13
notion d’isolement revient souvent, témoi- gnant d’une vie sociale affectée dans le milieu scolaire, les loisirs et la vie quotidienne.
7. En particulier l’absence de prise en compte des troubles visuels dont les conséquences en termes de participation et de qualité de vie peuvent être spécifiques, ou la non exclusion de troubles associés. 8. En dehors de l’écriture manuscrite, les apprentissages scolaires proprement dits ne18 sont pas pris en compte dans ces publications. — p.34
uvent être affectés, soulignant l’importance d’une évaluation complète et d’une approche individuelle des personnes présen- tant un TDC.
Les déficits perceptifs sont hétérogènes dans le TDC et restent encore à explorer Les travaux sur la perception dans le TDC sont essentiellement centrés sur la perception visuelle. Les résultats indiquent qu’il n’existe pas de déficit général visuel mais que les perturbations de la perception visuelle sont fréquentes et présentent une grande hétérogénéité en fonction des individus, et notamment des troubles associés, ainsi que des tâches proposées. Les enfants24 présentant un TDC ont globalement un score total plus faible — p.40
tés et à leurs souhaits, grâce à des compensations adaptées ? Sur ces quatre questions, la littérature scientifique apporte à ce jour peu de réponses.
Au côté du peu de travaux scientifiques disponibles sur ces aspects, des articles de revues articulant le champ de la recherche et celui des pratiques professionnelles ainsi que des textes offi- ciels et des rapports énonçant un certain nombre de constats sur le fonctionnement de l’institution scolaire fournissent néan- moins de précieuses observations et réflexions pour des recher- ches à venir. Ainsi des articles issus du champ professionnel fournissent des apports utiles pour i) informer sur le cadre ins- titutionnel ; ii) rendre compte des difficultés et des préoccupa- tions des professionnels (psychologues, psychomotriciens, ergo- thérapeutes, kinésithérapeutes, enseignants, etc.) et des parents qui – par le biais des associations – acquièrent des compétences d’interface leur permettant de faire le lien entre le parcours de santé et le parcours de formation ; iii) présenter des aménage- ments et adaptations pédagogiques qui renvoient surtout à des savoirs professionnels, principalement en ergothérapie et en psy- chomotricité. Quelques travaux à visée pédagogique ou didac- tique ont aussi été produits pour spécifier des adaptations pro- pres aux disciplines (en mathématiques, arithmétique, éducation 69 — p.85
src-dgs-sfp-langage-collection-08-tneuro-visuels — DGS-SFP (2007)
ages ou un trouble du développement chez l’enfant. ■ Sylvie Chokron*
L a vision, nécessaire à toutes va bénéficier d’un diagnostic et vent être avancés qu’après avoir les activités d’exploration, d’une prise en charge spécifique, éliminé une telle atteinte. de locomotion, de percep- alors que la présence des troubles tion de l’espace environnant peut visuels va gêner l’ensemble de la Parallèlement, la connaissance être rendue déficitaire par une lé- sphère cognitive et exploratoire. ou la suspicion d’une atteinte cor- sion périphérique, c'est-à-dire de ticale, qu’elle ait été acquise très l’œil, ou par une lésion dite cen- De façon tout à fait similaire, peu tôt dans l’enfance ou plus tardi- trale, c'est-à-dire des aires vi- d’enfants porteurs de lésion cé- vement, impose la recherche d’un suelles cérébrales (qui représen- rébrale postérieure bénéficient trouble neurovisuel, en particu- tent près du tiers du cortex chez d’un diagnostic et donc d’une lier chez l’enfant présentant un l’homme) où seront décodées et prise en charge des troubles neu- trouble des apprentissages. interprétées les informations vi- rovisuels associés, alors que les De nouveaux protocoles d’IRM suelles (1). apprentissages et le comporte- permettent de véritablement pas- ment vont être considérablement ser au crible les aires cérébrales Les aires visuelles cérébrales re- entravés par la présence de ces postérieures, y compris d’enfants présentent plus d’un tiers du cer- troubles. jeunes1, et de retrouver des traces veau. Cette large étendue du sys- de lésions occipitales, même néo- tème visuel explique l’occurrence natales voire d’agénésie, de ces élevée des troubles visuels, tant POURQUOI aires. Il ne faut pas oublier qu’un chez l’enfant que chez l’adulte cé- LES RECHERCHER ? certain nombre d’enfants pré- rébrolésé. Ainsi, on considère que De manière générale, un trouble sente à la naissance (au moment 60 % des patients adultes atteints ou une plainte visuelle chez un de l’accouchement) ou dans la pe- de lésion cérébrale (à la suite par enfant présentant une acuité, une tite enfance (au décours d’une exemple d’un accident vasculaire réfraction et une oculomotricité anesthésie par exemple) un épi- cérébral) présentent un trouble normales ou corrigées doit faire sode d’anoxie cérébrale se tradui- neurovisuel. Pourtant, seule une évoquer une atteinte centrale. sant par des lésions cérébrales faible proportion de ces patients J’insisterai ici sur le fait que le dia- 1.Il n’est plus nécessaire par ailleurs d’anesthésier les enfants gnostic psychiatrique, ou la sus- pour pratiquer ce genre d’examen,dans la mesure où l’on peut *CNRS,UMR 5105,ERT TREAT VISION,Fondation proposer des séquences rapides mais précises des aires Ophtalmologique Rothschild,Paris picion d’une simulation, ne peu- postérieures à la recherche d’images séquellaires. — p.1
NEURO-OPHTALMOLOGIE
postérieures diffuses et des sé- mieux le rôle du cerveau dans du champ visuel, même de moi- quelles de cécité corticale (2), ou l’analyse et le traitement visuels tié, comme dans le cas des hémia-DOSSIER
encore un ou plusieurs trauma- (Voir pour revue, réfs. 1 et 2). nopsies latérales homonymes ne tismes crâniens pouvant être res- se sont jamais plaints de leur ponsables de lésions postérieures Une lésion cérébrale postérieure trouble visuel, et pour cause… Ils plus ou moins diffuses. (pariéto-occipitale) qu’elle ait été sont étonnés d’apprendre qu’un acquise avant la naissance, au champ visuel mesure 180°, soit le Ces troubles peuvent être dia- moment de la naissance, ou dans double de leur propre champ vi- gnostiqués et pris en charge l’enfance, va entraîner imman- suel. Mais il était impossible pour comme nous allons le voir, même quablement un trouble dit “neu- eux de deviner qu’il leur manquait lorsque leur étiologie n’est pas rovisuel” qui va porter, en fonc- la moitié de leur champ visuel, à clairement établie. Des études eu- tion de sa topographie et de sa la suite par exemple, d’une souf- ropéennes considèrent par taille : france néonatale responsable ailleurs, que 5 % des enfants sco- • soit sur l’étendue du champ vi- d’une hypoxie voire d’une anoxie larisés présentent un trouble de suel, cérébrale, événements malheu- apprentissages. Les recherches • soit sur la reconnaissance de l’in- reusement encore trop fréquents dans ce domaine insistent sur le formation visuelle, et trop peu souvent notés dans le rôle délétère des troubles visuels • soit sur l’attention et/ou la mé- carnet de santé… sur l’apprentissage. moire visuelles. DANS TOUS LES CAS... On peut ainsi faire l’hypothèse DES TROUBLES PRÉSENTS EN comme on le voit, il devient donc que 2 à 3 % des enfants de 5 ans L’ABSENCE DE TOUTE ANOMALIE urgent d’associer à la mesure de présentent un trouble neurovi- DE L’ŒIL OU DE L’ACUITÉ VISUELLE l’acuité visuelle une évaluation suel, c'est-à-dire une difficulté Dans la mesure où la lésion est cé- des capacités d’analyse visuelle, particulière à explorer, analyser, rébrale et non oculaire, ces d’autant que ces capacités mémoriser visuellement ou à troubles gravissimes peuvent exis- comme on le sait constituent des orienter leur attention dans l’es- ter en l’absence de toute anoma- pré-requis indispensables à l’ap- pace. lie de l’œil ou de l’acuité visuelle. prentissage du langage écrit. En d’autres termes, on peut avoir Que ce soit en terme de handicap une acuité visuelle parfaite mais visuel ou de trouble des appren- n’être capable de “voir” (ou de BIEN VOIR POUR BIEN tissages, il convient donc de dé- traiter) l’information que dans les LIRE velopper de manière urgente une 5 ou 10 % centraux du champ vi- Plusieurs études indiquent un lien évaluation fine et adaptée des suel (Fig. 1). Comme on le voit, l’exa- significatif entre une anomalie de troubles des troubles neurovisuels men isolé de l’acuité visuelle ne vision non corrigée et un risque chez l’enfant en vue de réduire la permet en aucun cas de se pro- de difficulté d’apprentissage de la gêne occasionnée par ces troubles noncer ni sur la qualité ni sur la lecture, donc de retard scolaire. dans la vie quotidienne ainsi que quantité de l’information perçue. C’est dire l’importance du dépis- dans le domaine des apprentis- tage de l’enfant avant le CP. sages fondamentaux tels que le UNE LÉSION CÉRÉBRALE ACQUISE Par ailleurs, toutes les études et langage écrit. Dans la mesure où les enfants les rapports officiels récents sur porteurs de lésion cérébrale ac- la dyslexie renforcent l’hypothèse quise dans la petite enfance (ou de l’existence d’un trouble de la LA SÉMIOLOGIE autour de la naissance) vont se perception visuelle chez les en- DES TROUBLES développer avec leur lésion et fants dyslexiques. NEUROVISUELS leurs troubles, ils ne vont jamais CHEZ L’ENFANT pouvoir se plaindre de leur vision, UN DÉFICIT DE TRANSMISSION Si les troubles de l’analyse visuelle n’ayant pour cela aucun moyen DES INFORMATIONS VISUELLES après lésion cérébrale sont encore de comparaison. Certains enfants Dans ces rapports, ce n’est en au- méconnus des médecins et des (même âgés de 10 ans ou plus) cun cas l’acuité visuelle qui est in- institutions, les chercheurs quant chez qui nous faisons tardivement criminée, mais il s’agirait plutôt à eux maîtrisent de mieux en le diagnostic d’une amputation d’un déficit de transmission des — _p.2_
ns mentales visuelles, • trouble de l’organisation de l’es- pace et du raisonnement visuo- spatial (Fig. 3).
Comme on peut le constater à l’énumération de ces troubles, les Figure 2 - Test de barrage des cloches mettant en évidence un trouble de l’orientation fonctions entravées sont cruciales de l’attention non latéralisé chez un enfant (les oublis sont en bleu). pour la plupart des activités co- gnitives, visuo-motrices et loco- motrices, ce qui rend leur dia- rences préservées pour restaurer vèle une absence de perception gnostic et leur prise en charge la perception visuelle. visuelle consciente dans la par- urgents et indispensables. Ce bilan évalue en particulier la tie du champ visuel opposé à la perception et la discrimination lésion occipitale. L’ampleur de des afférences élémentaires, la l’amputation est directement COMMENT RECHERCHER perception et la discrimination fonction de l’étendue de la lé- UN TROUBLE des différentes tonalités spectrales, sion du cortex visuel primaire. NEUROVISUEL la stratégie visuelle exploratoire, D’ORIGINE CENTRALE ? l’analyse, la reconnaissance et l’at- LES POTENTIELS tention visuelles, (voir pour une ÉVOQUÉS VISUELS ELIMINER UN TROUBLE VISUEL description plus complète, réfs. Si les potentiels évoqués visuels PÉRIPHÉRIQUE 4 et 5). Ce bilan permet de mettre (PEV) et l’EEG ne permettent pas Avant de pratiquer un bilan neu- en évidence les différents troubles de confirmer avec certitude le dia- rovisuel à la recherche de sé- du champ visuel, de l’exploration gnostic de cécité corticale ou quelles visuelles et ou attention- spatiale, de l’attention ou de la re- d’amputation du champ visuel, nelles, il convient tout d’abord connaissance visuelles tels que ils peuvent permettre, néan- d’éliminer un trouble visuel péri- ceux évoqués plus haut. moins, de confirmer l’absence phérique et les consultations oph- d’atteinte pré-chiasmatique (voir talmologiques et orthoptiques LE CHAMP VISUEL réf. 2, pour discussion). De façon vont permettre de s’assurer que Le champ visuel, c'est-à-dire la complémentaire, l’electro-rétino- l’acuité visuelle, la réfraction et périmétrie, reste la seule mé- gramme permet d’exclure, en par- l’oculo-motricité sont normales thode fiable pour déterminer ticulier chez l’enfant, une origine avec ou sans correction. l’étendue de l’amputation chez rétinienne des troubles de la co- les patients porteurs d’un défi- gnition ou de la perception vi- LE BILAN NEUROVISUEL cit du champ visuel d’origine suelle. Il permet d’évaluer les troubles de centrale. Habituellement, en la cognition visuelle, ainsi que les présence d’une lésion du cortex L'IMAGERIE capacités résiduelles du patient visuel primaire, l’examen péri- L’évolution des techniques d’ima- afin de mettre en place la réédu- métrique quelle qu’en soit sa na- gerie cérébrale a considérable- cation qui s’appuiera sur les affé- ture (Goldmann, Humphrey) ré- ment modifié le diagnostic et le — _p.4_
NEURO-OPHTALMOLOGIE
DOSSIERFigure 3 - Copie de la Figure de Rey par un enfant porteur d’une lésion cérébrale fronto-pariétale gauche.
suivi des troubles neurovisuels. Il est donc important de diagnos- mettons au point une batterie de Comme nous l’avons évoqué plus tiquer les troubles neurovisuels dépistage rapide destinée à éva- haut, l’IRM avec au besoin injec- chez l’enfant et de différer la pas- luer de manière standardisée et tion de gadolinium permet de po- sation des tests psychométriques systématique les compétences des ser le diagnostic d’atteinte occi- qui sinon pourraient être interpré- enfants de 4 à 6 ans dans les do- pitale unilatérale ou bilatérale tés à tort comme une déficience in- maines suivants : même des années après l’instal- tellectuelle sur le versant non ver- • acuité visuelle, lation de la lésion. bal et conduire à des orientations • champ visuel, scolaires à tort dans des instituts • oculomotricité, LE BILAN spécialisés pour enfants déficients • stratégie visuelle exploratoire, NEUROPSYCHOLOGIQUE intellectuels alors qu’il ne s’agit que • orientation de l’attention dans Enfin, le bilan neuropsycholo- d’un trouble instrumental. l’espace, gique permet d’évaluer les trou- • analyse et reconnaissance vi- bles associés évoqués plus haut: UN OBJECTIF : suelle, anosognosie, troubles de la LE DÉPISTAGE PRÉCOCE • attention sélective, mémoire et/ou du langage, de la Un dépistage précoce des troubles • et mémoire visuelle. cognition spatiale et de confirmer neurovisuels s’impose donc, tant ainsi l’atteinte centrale. dans le but de mettre en place une Cette batterie passée au moment rééducation chez l’enfant jeune de la visite qui précède l’entrée en Une attention particulière doit que pour éviter des errances dia- CP (printemps de la grande sec- être portée à l’utilisation des tests gnostiques, thérapeutiques et sco- tion de maternelle) servira à dé- psychométriques d’efficience in- laires. De ce fait, dans le cadre pister le plus largement possible tellectuelle (tels que la WISC-R) d’une demande de la Direction les troubles de la cognition visuelle chez les enfants porteurs de Générale de la Santé nous met- qui pourraient être responsables troubles neurovisuels. En effet, les tons actuellement au point une de troubles des apprentissages à troubles visuo-attentionnels et batterie de dépistage des troubles l’école élémentaire en particulier spatiaux des enfants porteurs de neurovisuels d’origine centrale dans le domaine du langage écrit. troubles consécutifs à des lésions qui sera proposée à l’ensemble Les enfants dépistés seront alors postérieures vont largement di- des enfants scolarisés en France adressés pour un bilan plus ex- minuer les performances aux sub- en grande section de maternelle. haustif neuropsychologique et tests de l’échelle Performance neurovisuel à des praticiens exer- (Code, cubes de Kohs, arrange- çant dans les centres de références ment d’images, complètement VERS UN DÉPISTAGE ou dans d’autres institutions qui d’images, puzzles) entraînant PRÉCOCE DES TROUBLES auront été formés au préalable par ainsi des écarts massifs entre cette NEUROVISUELS CHEZ nos soins à la Fondation échelle et l’échelle verbale et se L’ENFANT Ophtalmologique Rothschild, qui traduisant par une diminution Afin de dépister d’éventuels constitue actuellement le centre importante du QI total. troubles visuo-attentionnels, nous de référence dans ce domaine. — p.5