Centre de Référence Maladies Rares
Les CRMR (Centres de Référence Maladies Rares) sont des centres labellisés par le Ministère de la Santé qui assurent l'expertise diagnostique et thérapeutique pour les maladies rares, dont de nombreux TND syndromiques.
Centre de Référence Maladies Rares
En bref
YS-II Outil de Dépistage de la Dyslexie-II OMIM Online Mendelian Inheritance in Man OMS Organisation mondiale de la santé CRMR et CCMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou… PNDS « Trisomie 21 » Annexe 1. PNDS « Trisomie 21 » Annexe 2.
PNDS T21 2020 — HAS (2020)
YS-II Outil de Dépistage de la Dyslexie-II OMIM Online Mendelian Inheritance in Man OMS Organisation mondiale de la santé
CRMR et CCMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 6 — _p.6_
PNDS « Trisomie 21 »
Annexe 1. Liste des participants Ce travail a été coordonné par le Pr Damien SANLAVILLE, Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de la région Sud-Est (Centre de Lyon, CRMR coordonnateur), le Dr Renaud TOURAINE et le Dr Bénédicte DE FRÉMINVILLE, Centre de compétence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de la région Sud-Est (Centre de Saint-Etienne, CCMR). Ce travail a été soutenu par Céline DAMPFHOFFER, chargée de missions au sein de la filière AnDDI- Rares.
Ont participé à l’élaboration du PNDS : — p.72
PNDS « Trisomie 21 »
Annexe 2. Coordonnées du (des) centre(s) de référence, de compétence et de(s) l’association(s) de patients
Ayant participé à l’élaboration du PNDS :
- Centres coordonnateurs du PNDS – CHU de Lyon Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs – Région Sud-Est - Filière AnDDI-Rares Responsable : Pr EDERY Service de génétique CHU de LYON HCL - GH Est - Hôpital Femme Mère Enfant 59 Boulevard Pinel 69677 BRON Téléphone : 04 27 85 55 73
– CHU de Saint-Etienne Centre de compétence Anomalies du développement et syndromes malformatifs – Région Sud-Est - Filière AnDDI-Rares Responsable : Dr TOURAINE Service de génétique clinique Pôle Couple Mère-Enfant CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord Avenue Albert Raimond 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ Téléphone : 04 77 82 81 16
- Centres maladies rares – Bordeaux Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs - Région Sud-Ouest Occitanie Réunion - Filière AnDDI-Rares Responsable : Pr Didier LACOMBE Pôle Pédiatrie Service de Génétique Médicale CHU de Bordeaux - GH Pellegrin Place Amélie Raba-Léon 33076 BORDEAUX Cedex Tel : 05 57 82 03 63
Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares - Site constitutif - Filière BRAIN-TEAM Coordonnateur : Pr Pierre PHILIP CRMR et CCMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 74 — p.74
sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 78
PNDS « Trisomie 21 » Téléphone : 03 88 11 67 53
- Filières de santé maladies rares – Filière AnDDI-Rares « Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » Site de la filière : http://www.anddirares.org
– Filière BRAIN-TEAM « Maladies Rares du système nerveux central » Site de la filière: http://brain-team.fr/
– Filière DéfiScience « Maladies Rares du Développement Cérébral et Déficience intellectuelle » Site de la filière : https://www.defiscience.fr/filiere/
– Filière FAI2R « Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares » Site de la filière : https://www.fai2r.org/
– Filière FILFOIE « Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte» Site de la filière : https://www.filfoie.com/
– Filière FIMARAD « Maladies rares en dermatologie» Site de la filière : https://fimarad.org/
– Filière FIRENDO « Maladies rares endocriniennes» Site de la filière : http://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo/
– Filière MaRIH « Maladies rares immuno-hématologiques» Site de la filière : http://www.marih.fr/website/accueil_du_site_de_la_filiere_marih_&1.html
– Filière NeuroSphinx « Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares» Site de la filière : http://www.neurosphinx.fr/
– Filière SENSGENE « Maladies rares sensorielles» Site de la filière : https://www.sensgene.com/
– Filière TETECOU « Maladies rares de la tête, du cou et des dents» Site de la filière : https://www.tete-cou.fr/
Association de patients : – Association Trisomie 21 France (http://www.trisomie21-france.org/).
CRMR et CCMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 79 — p.79
FNO — FNO (2025)
Propos recueillis par Elodie Minghelli, membre de la Commission Communication auprès de Valérie Charpillet, orthophoniste au centre de référence des fentes et malformations faciales de l’Hôpital Necker à Paris.
Pouvez-vous nous expliquer ce que sont les centres de référence pour les maladies rares et leur rôle ? Les centres de référence pour les maladies rares sont des structures spécialisées qui regroupent des soignants-experts dans des pathologies particulières. Actuellement, il existe 387 centres dédiés à différentes maladies rares, répartis dans 23 filières de santé. Leur rôle principal est d'offrir un diagnostic précis et une prise en charge adaptée pour les patients, bien que toutes les équipes ne comptent pas d'orthophonistes. Quel est le rôle d'un orthophoniste au sein d'un centre de référence ? Un orthophoniste au sein d'un centre de référence dépend d'un service hospitalier et fait partie d'une équipe pluridisciplinaire. Sa mission consiste à examiner le dossier du patient, à consulter les comptes-rendus des professionnels de santé qui suivent le patient et à réaliser un bilan diagnostic. Ce bilan est essentiel pour établir un plan de soins personnalisé et développer des stratégies thérapeutiques adaptées aux besoins spécifiques du patient. Comment se déroule le processus de prise en charge d'un patient ? Lors d'une journée de consultations multidisciplinaires, l'orthophoniste, après avoir pris connaissance du dossier du patient, réalise un bilan qui permettra de créer un plan de soins. Nous cherchons également à identifier des professionnels de santé sur le territoire du patient qui peuvent répondre à ses besoins. Si une équipe de soins de ville existe déjà, nous entrons en contact avec elle pour ajuster le plan de soins si nécessaire. Quelles sont les autres missions des centres de référence ? En plus de suivre les patients, les centres organisent des réunions de concertation pour discuter de cas complexes et adapter les stratégies de soins. Ces réunions permettent également le partage de nouvelles connaissances. En outre, les orthophonistes peuvent participer à des études cliniques, à la recherche fondamentale et à des publications scientifiques, tout en donnant des conférences à l'échelle nationale et internationale. Quel impact ces centres ont-ils sur la vie des patients atteints de maladies rares ? Les centres de référence jouent un rôle crucial en offrant des soins spécialisés et en coordonnant la recherche. Ils contribuent à améliorer la qualité de vie des patients en proposant une approche personnalisée des soins et en sensibilisant le public aux défis uniques posés par les maladies rares. Leur travail est essentiel pour offrir un soutien adapté aux patients et à leurs familles. — p.1
Allo Ortho 6-10 ans — expert (2025)
C’EST QUOI UN CENTRE RÉFÉRENT ?
Plus de 3 millions de personnes sont concernées en France par les maladies rares. Elles sont encore sous-diagnostiquées ou identifiées avec un retard qui pèse sur la bonne prise en soin du patient, sa qualité de vie et son devenir. Les Centres Maladies Rares regroupent un centre de référence et des centres de compétences répartis sur le territoire, y compris dans les DROM-COM. Ils sont dotés d’une équipe hospitalière pluridisciplinaire très spécialisée :
• Des médecins • Des dentistes • Des chercheurs • Des paramédicaux • Des psychologues • Des assistants sociaux
Il est ainsi possible de demander une consultation dans un centre, tant pour soi-même, pour son enfant que pour un patient lorsqu’on est soignant. Chaque centre présente les conditions dans lesquelles il peut être contacté. La priorité est de pouvoir intervenir toujours plus tôt dans l’intérêt du patient, de son évolution (santé, éducation, insertion) et de son confort de vie.
Les médecins, mais aussi les paramédicaux comme les orthophonistes, orientent régulièrement leurs patients vers ces structures pour un diagnostic ou une meilleure prise en charge. Les équipes accueillent souvent les professionnels en formation ou en observation.
- d’infos : À retenir : Les Filières et Centres Maladies Rares participent à la coordination des soins mais aussi à l’information et l’éducation thérapeutique du patient. Ils ont un rôle important dans l’accompagnement des enfants et la transition vers leur vie d’adulte. 15 — p.15
Allo Ortho 10-18 ans — expert (2025)
édecin leurs inquiétudes et les signes qu’ils ont observés.
37C’EST QUOI UN CENTRE RÉFÉRENT ?
Plus de 3 millions de personnes sont concernées en France par les maladies rares. Elles sont encore sous-diagnostiquées ou identifiées avec un retard qui pèse sur la bonne prise en soins du patient, sa qualité de vie et son devenir. Les Centres Maladies Rares regroupent un centre de référence et des centres de compétences répartis sur le territoire, y compris dans les DROM-COM. Ils sont dotés d’une équipe hospitalière pluridisciplinaire très spécialisée : • Des médecins • Des dentistes • Des chercheurs • Des paramédicaux • Des psychologues • Des assistants sociaux Il est ainsi possible de demander une consultation dans un centre, tant pour soi-même, pour son enfant que pour un patient lorsqu’on est soignant. Chaque centre présente les conditions dans lesquelles il peut être contacté. La priorité est de pouvoir intervenir toujours plus tôt dans l’intérêt du patient, de son évolution (santé, éducation, insertion) et de son confort de vie. Les médecins, mais aussi les paramédicaux comme les orthophonistes, orientent régulièrement leurs patients vers ces structures pour un diagnostic ou une meilleure prise en charge. Les équipes accueillent souvent les professionnels en formation ou en observation. + d’infos : À retenir : Les Filières et Centres Maladies Rares participent à la coordination des soins mais aussi à l’information et l’éducation thérapeutique du patient. Ils ont un rôle important dans l’accompagnement des enfants et la transition vers leur vie d’adulte.38 — p.38